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Sin embargo, el TES no corrige la anomalía en las vías metabólicas que origina la carencia enzimática, y este mal funcionamiento condiciona que siga produciéndose depósito de material no degradado en lugares no accesibles a la enzima recombinante, lo que no evita el desarrollo de las manifestaciones tardías de la enfermedad. El riesgo de aparición de complicaciones, como crisis óseas, pérdida de masa ósea o la necesidad de realizar recambios articulares, persiste a pesar del TES prolongado; estos hechos inducen a pensar que el depósito de material no degradado sigue produciéndose inexorablemente<span class="elsevierStyleSup">3,4</span>. Por tanto, evitar una esplenectomía, disminuir el número de prótesis articulares, conseguir un desarrollo estaturoponderal normal o prevenir la aparición de lesiones neurológicas invalidantes continúan siendo objetivos no totalmente alcanzados por el momento.</p><p class="elsevierStylePara">¿Cuál es el mecanismo patogénico que condiciona la progresión de la enfermedad? Está demostrado que algunas mutaciones son capaces de producir actividad enzimática residual, en algunos casos suficiente para frenar en parte el depósito, tal como ocurre en los homocigotos para N370S. Por el contrario, pacientes con mutaciones complejas o combinadas carecen casi por completo de actividad enzimática y presentan complicaciones óseas o neurológicas graves<span class="elsevierStyleSup">5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">No está claro que el defecto genético condicione totalmente el pronóstico de la enfermedad, ya que no hay correlación genotipo-fenotipo en todos los casos. Las variaciones intrafamiliares en las personas afectadas dificultan el consejo genético y no permiten predecir la evolución de la enfermedad teniendo en cuenta exclusivamente la historia familiar.</p><p class="elsevierStylePara">La clásica distribución en subtipos y la clasificación de la gravedad de acuerdo con el Severity Score Index (SSI) resultan en este momento poco útiles y artificiales. En varias publicaciones, en pacientes con el tipo 1 de la enfermedad se describen alteraciones neurológicas tales como neuropatía periférica, afectación cerebral subclínica del SNC, enfermedad de Parkinson; por otra parte, los pacientes con el tipo 3 de la enfermedad suelen presentar visceromegalias y alteraciones óseas. Por lo antes expuesto, surge la idea de una continuidad en las manifestaciones de la enfermedad, que podría tener un amplio espectro, que abarcaría desde las complicaciones neurológicas muy graves y precoces hasta las formas asintomáticas que pueden pasar inadvertidas a lo largo de la vida<span class="elsevierStyleSup">6</span>. A pesar de una exposición prolongada al TES, en algunos casos durante más de 14 años, se están observando manifestaciones no habituales de la enfermedad y aparición de síntomas neurológicos en pacientes con genotipos que se consideraban no asociados a la enfermedad neurológica. Recientemente se ha descrito a un subgrupo de pacientes que presentan epilepsia mioclónica progresiva y tienen alelos con mutaciones como V394L, G377S o N188S, definidas previamente como no relacionadas con enfermedad neurológica<span class="elsevierStyleSup">7</span>, e incremento de colina en el cerebro, evidenciado por resonancia magnética espectroscópica, en pacientes con el tipo 1 de la enfermedad<span class="elsevierStyleSup">8</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Las manifestaciones neurológicas no son habituales en los pacientes con el tipo 1 de la enfermedad. Sin embargo, los resultados de varias encuestas epidemiológicas, realizadas en estos pacientes para conocer la presencia de manifestaciones neurológicas, demuestran que más del 30% presentaba alguna manifestación, incidencia que es superior a la de los controles de la misma edad y sexo<span class="elsevierStyleSup">9,10</span>. El hecho de que pacientes con mutaciones como la N370S, incluso en homocigosidad, presenten alteraciones neurológicas apoya la hipótesis del fenotipo continuo en la EG y devalúan la idea de que esta mutación, la más frecuente en la población española, tiene un efecto protector de la afectación neurológica<span class="elsevierStyleSup">5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Desde 1996 se han publicado varios trabajos en los que se refiere la aparición precoz de una variante atípica de enfermedad de Parkinson en pacientes con EG tipo 1 entre la cuarta y sexta décadas de la vida, que progresa lentamente y que es refractaria al tratamiento convencional<span class="elsevierStyleSup">11</span>. Hace 2 años se publicó un estudio en que se analizaba en 99 pacientes con enfermedad de Parkinson la presencia de mutaciones N370S y 84GG, las más prevalentes en población asquenazí. El riesgo estimado de desarrollar enfermedad de Parkinson en sujetos con mutaciones N370S en el gen de la glucocerebrosidasa era 5 veces superior al objetivado en población asquenazí sana y 28 veces superior en sujetos con mutaciones 84GG<span class="elsevierStyleSup">12</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Un estudio prospectivo y observacional, realizado de forma sistemática en 100 pacientes europeos con EG tipo 1 para estudiar la prevalencia de neuropatía periférica mediante examen clínico y electrofisiológico, demuestra una prevalencia de mononeuropatía y polineuropatía superior a la de la población general ­Hollak CEM, comunicación al simposio SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) 2007­. En un estudio realizado en 31 pacientes españoles con EG tipo 1, a quienes se efectuó un examen neurológico sistemático similar, demuestra que el 30,7% presentaba alguna manifestación neurológica<span class="elsevierStyleSup">13</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El análisis de estos datos pone de manifiesto que la clasificación en subtipos y gravedad de la EG dista mucho de la realidad actual de la enfermedad y que probablemente requiera un nuevo planteamiento. Es importante no olvidar la necesidad de realizar exámenes neurológicos periódicos a los pacientes afectados de EG tipo 1 al objeto de detectar complicaciones neurológicas de forma precoz.</p><p class="elsevierStylePara">Respecto a otras comorbilidades, existe evidencia de que los pacientes con EG tienen con mayor frecuencia litiasis biliar (32%) y un porcentaje importante de ellos requiere la realización de colecistectomía. Esta alteración se justifica por la anemia, la realización previa de esplenectomía y el incremento de la excreción biliar de glucosilceramida. También se ha referido en un 40% de los pacientes asquenazíes una concentración baja de vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span>, en comparación con el 22,3% observado en sujetos no afectados y estratificados por edad y sexo<span class="elsevierStyleSup">10</span>. Por otra parte, la estimulación antigénica crónica provocada por la acumulación anormal de glucolípidos en el sistema mononuclear macrofágico se ha postulado como responsable de la producción de gammapatías monoclonales y policlonales en pacientes de todas las edades con EG; se estima que la incidencia de gammapatías en general oscila entre el 14 y el 25%, y que la cuantía de la gammapatía policlonal disminuye con el TES, pero no desaparece. La estimulación del sistema inmunitario también es la responsable del incremento de ferritina, tan frecuente entre los pacientes con EG<span class="elsevierStyleSup">14</span>. En 2 publicaciones recientes que analizan a pacientes con EG de diferentes etnias y lugares geográficos, se describe mayor riesgo de aparición de cáncer, especialmente neoplasias hematológicas, y sobre todo mieloma múltiple y adenocarcinoma hepático<span class="elsevierStyleSup">15</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Aunque el TES ha supuesto un gran avance y ha modificado algunas de las manifestaciones de la enfermedad, creemos que el análisis global de eficacia debe centrarse en el número de esplenectomías evitadas, prótesis articulares no implantadas y años de vida ganados en calidad. Los pacientes adultos con EG siguen presentando complicaciones y desarrollando manifestaciones propias de la historia natural de la enfermedad, lo que indica que posiblemente el planteamiento terapéutico no debería ser el mismo para todos y que es imprescindible un análisis detallado e individualizado para establecer un plan de acuerdo con las características de cada paciente y en función de los tratamientos disponibles.</p><p class="elsevierStylePara">A pesar de los avances notables en el conocimiento de las enfermedades de depósito lisosómico, como es el caso de la EG, considerada una de las mejor estudiadas, existen grandes incógnitas que estimulan a seguir en el apasionante campo de la investigación para conseguir mejorar el diagnóstico de los pacientes, reducir la morbimortalidad y, en definitiva, obtener la mejor calidad de vida para los afectados de este tipo de procesos, evitando las complicaciones.</p>" "pdfFichero" => "2v130n07a13116550pdf001.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliograf¿a" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:15 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Report of Spanish Gaucher's Registry. 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DOI: 10.1157/13116550
Enfermedades de depósito lisosómico. ¿Se está produciendo una modificación en la historia natural de la enfermedad?
Lisosomal storage disorders. It is changing the natural history of disease?
Artículo
Este artículo está disponible en español
Enfermedades de depósito lisosómico. ¿Se está produciendo una modificación en la historia natural de la enfermedad?
Pilar Giraldo, Miguel Pocoví
10.1157/13116550Med Clin. 2008;130:259-60