Manifestaciones clínicas de la hipercolesterolemia familiar heterozigota en España. Estudio de 301 casos de la zona centro y norte

Fundamento

Caracterizar las manifestacionesclínicas de la hipercolesterolemia familiar(HF) en España

Pacientes y métodos

Serie de 301 casos conHF procedentes del centro y norte de España.

Resultados

Con un colesterol medio (DE)de 346 (58) mg/dl sólo el 7,6% de los casospresenta xantomas y el 20% cardiopatíaisquémica (CI). En el 51% existe el antecedentefamiliar de CI.

Conclusiones

En desacuerdo con la bibliografíainternacional, los xantomas son muyinfrecuentes en la HF en España, por lo quela sospecha del diagnóstico debe basarse enotras manifestaciones. La elevada presenciadel antecedente familiar de CI convierteeste aspecto en un marcador útil para eldiagnóstico y la prevención.

Rationale

To characterize clinical manifestationsof familial hypercholesterolemia(FH) in Spain.

Patients and methods

A group of 301 cases ofFH from central and north regions of Spain.RESULTS: With a mean (SD) colesterol levelof 346 (58) mg/dl, only 7.6% of the patientshave xanthomas and 20% ischaemicheart disease. 51% have a familial historyof ischaemic heart disease.

Conclusions

Different from the results of literature,xanthomas are very infrequent inFH in Spain, so diagnosis should be suspectedfrom other data. The high prevalence offamilial history of ischaemic heart diseasesupports the usefulness of this feature as amarker for diagnosis and prevention.