Prueba de ejercicio con isquemia en el antebrazo. Estandarización y valor diagnóstico en la identificación de la enfermedad de McArdle

Fundamento y objetivo

La prueba de ejercicio bajo isquemia en el antebrazo con determinacionesseriadas de lactato sérico es la prueba más utilizada para la detección y el diagnóstico dela glucogenosis de McArdle; no obstante, la técnica usada no es claramente uniforme en los diferentestextos de referencia. El objetivo del trabajo consiste en estandarizar las condicionesóptimas de realización de la prueba y estudiar su validez en nuestra población.

Pacientes y método

El estudio se ha dividido en 2 etapas. Inicialmente se ha estudiado a 9 individuossanos a los que se les ha sometido en 4 ocasiones a la técnica modificando el grado yel tiempo de isquemia para valorar las condiciones que permiten obtener un mejor resultado.Una vez definidas estas condiciones, se ha aplicado la prueba a 3 grupos de pacientes: 5 pacientespreviamente diagnosticados de McArdle, 30 individuos sanos y 25 pacientes afectadosde diferentes tipos de miopatías no glucogenósicas.

Resultados

Las condiciones en las que se ha obtenido un mejor perfil de resultados de las curvashan sido: inflar el esfigmomanómetro 20 mmHg por encima de la presión arterial sistólicadel paciente y realizar el ejercicio hasta la fatiga. Se ha demostrado la validez de la técnicapara el diagnóstico de la glucogenosis tipo V (sensibilidad del 100% y especificidad del 96%)marcando como punto de corte entre normalidad y enfermedad la elevación por encima de un200% el valor basal de las curvas de lactato y amonio. En el grupo de las miopatías no glucogenósicaslas curvas fueron claramente diferentes de las de la enfermedad de McArdle. No seprodujo ninguna complicación de importancia.

Conclusiones

Han quedado establecidas las condiciones óptimas de realización de la pruebade ejercicio con isquemia en el antebrazo en nuestra población. Dadas las altas sensibilidad yespecificidad, valoramos esta técnica como de gran utilidad para el cribado y diagnóstico demiopatías por afección del metabolismo anaerobio.

Background and objective

The forearm ischemic exercise test (FIET) with serial lactate determinationsis used worldwide for the screening of McArdle's disease and other glucogenosis. Yetthere is no uniformity with regard to the intensity of the work and the ischemia time. The aimof this study was to standardize the test conditions in normal people and to check its efficacyin our population.

Patients and method

In a first stage, we included 9 healthy persons in whom four different conditionswere applied regarding the cuff pressure and ischemia time. In a second stage, 5 previouslyknown McArdle disease patients, 30 normal individuals and 25 patients with a diagnosisof myopathy other than glucogenosis underwent FIET with the conditions standardized inthe first stage.

Results

The best curve profile was obtained with a cuff pressure 20 mm Hg above systolic bloodpressure and with exercise until fatigue o cramps without time limitation. With a cut-pointat 200% of the basal values of ammonium and lactate, the sensitivity and specificity of FIETwere 100% and 96%, respectively, for McArdle's disease. No major side effects were recordedin any case.

Conclusions

Conditions of FIET have been standardized. Taking into account the high sensitivityand specificity of the test, its use should be considered in the screening of anaerobic metabolicmyopathies.