Early diagnosis in ATTRv amyloidosis, how early is enough? How early is possible?

Abstract

Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv amyloidosis) is a rare, progressive, and debilitating genetic disorder characterized by the deposition of abnormal transthyretin (TTR) protein aggregates in various tissues, leading to organ dysfunction. Early diagnosis of ATTRv amyloidosis is critical for starting timely interventions and improving patient outcomes. This review explores the concepts of “how early is enough” and “how early is possible” in the context of diagnosing ATTRv amyloidosis, highlighting the challenges and opportunities for early recognition.

Resumen

La amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv amiloidosis) es un trastorno genético inusual, progresivo y debilitante caracterizado por el depósito de agregados anormales de proteína transtiretina (TTR) en varios tejidos, lo que lleva a disfunción orgánica. El diagnóstico precoz de la ATTRv amiloidosis es crucial para iniciar intervenciones oportunas y mejorar los resultados del paciente. Esta revisión explora los conceptos de «¿qué tan temprano es suficiente?» y «¿qué tan temprano es posible?» en el contexto del diagnóstico de la ATTRv amiloidosis, destacando los desafíos y oportunidades para el reconocimiento precoz.