Pulmonary arterial hypertension and portal hypertension in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia

Abstract

Background and objective

Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a rare disease that could be inherited with an autosomal dominant pattern. Mutations in BMPR2 gene are described in over 70% of cases, although other genes are involved in lesser extend in PAH. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is another rare autosomal dominant disease. PAH is a rare complication of HHT that occurs in less than 1% of cases. Liver cirrhosis with portal hypertension is also associated with the presence of PAHs in 1–2% of cases.

Patients

We present here a patient with HHT who developed PAH shortly after showing portal hypertension.

Results

Some genes (BMPR2, ACVRL1, ENG) seem to play an important role in PAH pathogenesis. We analyzed these genes, detecting mutations in BMPR2 gene (c.1021G>A (V341L), c.327G>A (p.Q109Q)), ACVRL1 (c.313+20C>A, c.1502+7A>G) and ENG (c.498G>A (Q166Q)). The patient also had 3 polymorphisms in the TRPC6 gene (c.1-361A>T, c.1-254C>G, c.1-218C>T).

Conclusions

The study of these genes will help us to identify and track individuals susceptible for developing PAH associated with other diseases.

Resumen

Fundamento y objetivo

La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad rara que en la forma hereditaria se expresa como una afección autosómica dominante. Las mutaciones en el gen BMPR2 son características en más del 70% de los casos, y otros genes están envueltos en la compleja patogénesis de la HAP. La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es otra enfermedad rara autosómica dominante. La HAP es una complicación rara de la THH que ocurre en menos del 1% de los casos. La cirrosis hepática con hipertensión portal también se asocia con la presencia de HAP en el 1–2% de los casos.

Pacientes

Presentamos un paciente con THH que desarrolló HAP poco tiempo después de presentar hipertensión portal.

Resultados

Varios genes (BMPR2, ACVRL1, ENG) parecen tener un papel importante en su patogénesis. Se estudiaron a nivel molecular los cambios en estos genes, encontrándose mutaciones en el gen BMPR2 (c.1021G>A (V341L), c.327G>A (p.Q109Q)), ACVRL1 (c.313+20C>A, c.1502+7A>G) y ENG (c.498G>A (Q166Q)). El paciente también presenta 3 polimorfismos en el gen TRPC6 (c.1-361A>T, c.1-254C>G, c.1-218C>T).

Conclusiones

El estudio de estos genes nos ayudará a definir y seguir los individuos susceptibles de desarrollar HAP asociada a otras enfermedades.