El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una alteración genética poco frecuente, de tipo autosómica-recesiva. Fue descrita por primera vez en 1920, por George Bardet, con una tétrada de criterios diagnósticos: retinosis pigmentaria, polidactilia, obesidad e hipoplasia genital1. Años más tarde, se añadieron los criterios de retraso mental y enfermedad renal. La heterogeneidad de síntomas hace que sigan aumentando los criterios diagnósticos como alteraciones dentales, malformaciones faciales, alteraciones en el habla y el lenguaje o en las relaciones2.
El diagnóstico se basa en los datos clínicos que son confirmados por secuenciación de genes causantes de enfermedad en el 80% de los pacientes3. Han sido descritas mutaciones en 15 genes causantes de SBB4. Hasta 1988 solo se habían diagnosticado alrededor de 500 casos en el mundo5.
Describimos, a continuación, el caso de un paciente de 52 años con antecedentes de hipertensión, diabetes mellitus tipo 2 y SBB que cumplía los criterios de obesidad, retinosis pigmentaria con ceguera secundaria y polidactilia, que acude por disnea de reposo de 2 días de evolución, con dolor de características pleuríticas y nicturia, sin otra sintomatología acompañante. La exploración física fue anodina, con leves edemas en miembros inferiores y crepitantes bibasales a la auscultación. El paciente confesó ser activo, con paseos matutinos e independencia para las actividades de la vida diaria.
Ante los datos gasométricos (hipoxemia con hipocapnia) y la disnea de rápida instauración, se realizó una TAC de arterias pulmonares, por sospecha de tromboembolismo pulmonar (TEP) (fig. 1).
Se confirmó el diagnóstico de TEP con afectación de la práctica totalidad del árbol pulmonar, desde ramas segmentarias a principales, así como imágenes en relación con trombosis venosa profunda (TVP) en vena poplítea derecha.
Se comenzó tratamiento con reposo, heparina de bajo peso molecular y acenocumarol, y fue dado de alta varios días después tras estar asintomático.
El SBB está asociado a alteraciones renales, oculares, metabólicas, neurológicas y hormonales, principalmente. No está descrito en la literatura asociación a fenómenos trombóticos. En este caso describimos un paciente con SBB, que padece una TVP y TEP, sin que se halla constatado ningún factor predisponente asociado.
Es difícil evaluar la posible asociación entre ambos fenómenos, por ello, presentamos este caso donde, por primera vez, se recoge la aparición de ambos procesos de forma simultánea. Se necesitan más trabajos para poder establecer si existe asociación posible entre ambos.
Conflicto de interesesLos autores declaramos no tener ningún conflicto de interés relacionado directa o indirectamente con los contenidos del manuscrito.
