Una mujer de 59 años sin antecedentes patológicos de interés consultó por una lesión asintomática en mama derecha de 8 meses de evolución. A la exploración presentaba una mácula pigmentada heterogénea de coloración violácea oscura, de 6mm de diámetro, que afectaba la mitad superior del pezón (fig. 1). A la dermatoscopia se observaban áreas rosadas sin estructuras, líneas blancas cortas brillantes, puntos grises y costra central (fig. 2). No se palpaban masas ni adenopatías axilares. Se realizó una biopsia tipo punch que mostró una proliferación de células grandes con citoplasma claro, núcleo grande, nucléolo prominente y marcada atipia que afectaba las capas basal y media de la epidermis, con un infiltrado inflamatorio linfocitario maduro, incontinencia pigmentaria y abundantes melanófagos con pigmento melánico en dermis.
El estudio inmunohistoquímico mostró positividad intensa de las células tumorales para queratinas AE1-AE3 y CAM 5.2, positividad intensa para receptores de estrógenos, positividad débil y focal para Her-2 y negatividad para marcadores neuroendocrinos y melanocíticos como S-100, HMB45 y Melan-A, lo que confirmó la sospecha clínica de enfermedad de Paget mamaria (EPM) pigmentada. Las pruebas de imagen solicitadas, incluyendo mamografía, ecografía mamaria y axilar no mostraron hallazgos patológicos. Se practicó tumorectomía central derecha. El estudio histopatológico confirmó la presencia de un carcinoma intraductal in situ de 8mm de diámetro extirpado con márgenes libres. La paciente fue intervenida de cirugía de ampliación de márgenes, con posterior tratamiento adyuvante con radioterapia y hormonoterapia con letrozol. Persiste libre de enfermedad un año después del diagnóstico.
La EPM es una neoplasia intraepitelial maligna del pezón y de la piel periareolar que representa la extensión a la epidermis de un cáncer de mama subyacente a través de los ductos galactóforos1. Por lo tanto, aunque solo un 1-4% de los carcinomas de mama se presentan como EPM, cerca del 100% de ellos se asocian a un carcinoma de mama subyacente, que pueden ser carcinomas infiltrantes (90%) o carcinomas intraductales in situ (10%)1,2. Clínicamente, la EPM suele presentarse como una placa eritematodescamativa inespecífica que plantea el diagnóstico diferencial con eccemas o psoriasis y requiere de un elevado índice de sospecha para su diagnóstico2.
La variante pigmentada de EPM es rara, con menos de 50 casos descritos en la literatura3. Su baja frecuencia dificulta aún en mayor medida la sospecha diagnóstica y en el diagnóstico diferencial se añaden a las previamente mencionadas otras entidades tanto benignas (nevus, queratosis seborreicas, hiperqueratosis nevoide de aréola y pezón) como malignas (melanoma)2,3. Mención especial merece su diagnóstico diferencial con el melanoma, del que puede llegar a ser indistinguible tanto clínica como dermatoscópica, e incluso, histológicamente en ausencia de estudios inmunohistoquímicos4,5. Las características dermatoscópicas de la EPM pigmentada han sido recientemente descritas e incluyen áreas rosadas o marronáceas sin estructuras, puntos grises y líneas blancas cortas brillantes, todas ellas presentes en el caso que presentamos6. No obstante, ninguna de estas características es específica de esta entidad y todas ellas pueden estar presentes en el melanoma, si bien son útiles, al permitirnos sospechar malignidad6. Una biopsia con estudio inmunohistoquímico que demuestre positividad de las células tumorales para citoqueratinas y receptores de estrógenos y negatividad para marcadores melanocíticos suele ser necesaria para distinguir ambas entidades5,6.
Destacamos la importancia de incluir la EPM pigmentada en el diagnóstico diferencial de pacientes que se presentan a la consulta con una lesión pigmentada adquirida que afecte el complejo aréola-pezón. Una sospecha diagnóstica puede suponer el diagnóstico precoz de un cáncer de mama subyacente, con importantes implicaciones pronósticas para la paciente.
Se ha contado con el consentimiento de los pacientes y se han seguido los protocolos de los centros de trabajo sobre tratamiento de la información de los pacientes.
FinanciaciónLos autores declaran no haber recibido financiación para elaborar este trabajo.
Conflictos de interesesNinguno.
