La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria que se acompaña de alteraciones multisistémicas1. Afecta al sistema inmune, dando lugar a bajas concentraciones de inmunoglobulinas (Ig) séricas, especialmente IgG2.
Mujer de 47 años, diagnosticada de enfermedad de Steinert tipo 1 a los 30 años. Sufría afectación de la cintura pelviana, cintura escapular y disfagia intermitente. Era autónoma para la deambulación y las actividades básicas de la vida diaria. Presentaba un síndrome ventilatorio restrictivo secundario a su enfermedad neuromuscular y depresión reactiva. Durante los 2 últimos años padeció cuadros recurrentes de sinusitis e infecciones respiratorias. El último le causó broncoespasmo e hipoxemia refractario a tratamiento ambulatorio que precisó ingreso. Se encontraba taquipneica en reposo con trabajo respiratorio, 37,9°C de temperatura, taquicárdica y normotensa. En la analítica destacaba: Hb: 12,6g/dl, 7.000l/μl con fórmula normal, 171.000plt/μl. La PCR y VSG se encontraban dentro de la normalidad y la GOT ligeramente elevada (90U/l). El proteinograma era indicativo de hipogammaglobulinemia con valores reducidos de IgG: albúmina: 3,58g/dl, alfa-1-globulina 0,28g/dl (normal: 0,21-0,35), alfa-2-globulina: 0,71g/dl (normal: 0,51-0,83), betaglobulina: 0,66g/dl (normal: 0,57-0,99) y gammaglobulina: 0,50g/dl (normal: 0,8-1,35). IgG: 519mg/dl (normal: 700-1.500), IgM: 159mg/dl (normal: 40-200), IgA: 198mg/dl (normal: 50-400). No se determinaron los subtipos de IgG. Proteínas totales normales. El estudio microbiológico evidenció infección por Pseudomona aeruginosa en el cultivo de esputo. La radiografía de tórax fue normal y se descartó tromboembolismo pulmonar e infiltrados parenquimatosos mediante angio-TAC. La paciente experimentó mejoría tras tratamiento con piperacilina-tazobactam intravenoso, broncodilatadores nebulizados y corticoides sistémicos.
Las infecciones respiratorias son frecuentes en enfermos con distrofia miotónica, siendo la neumonía la causa más común de fallecimiento3. Generalmente se atribuye a microaspiraciones causadas por debilidad faríngea y de los músculos respiratorios. El subtipo con inicio en la edad adulta es especialmente susceptible de padecer infecciones respiratorias severas a partir de los 45 años. Las infecciones adquiridas en la comunidad por Pseudomona son raras y, por lo general, afectan a pacientes con factores predisponentes como neutropenia, cualquier forma de inmunodeficiencia o enfermedad pulmonar crónica4.
La hipogammaglobulinemia ha sido documentada en los pacientes con enfermedad de Steinert tipo 1, en relación con unos niveles disminuidos de IgG. Afecta al 50% de los casos, manteniendo generalmente el resto de inmunoglobulinas dentro de límites normales. Esta situación se explica por un hipercatabolismo de la IgG. Dicha proteína, en suero, es protegida de la degradación por la unión a un receptor soluble denominado FcRn5, que evita la destrucción intracelular tras la recaptación pinocítica por parte del monocito. Parece ser que en estos enfermos encontramos un defecto en el receptor que da lugar a baja afinidad por la IgG, aumentando su catabolismo6.
Además, algunos estudios han demostrado una correlación negativa entre niveles de IgG sérica y la duración de la enfermedad7, de manera que la concentración va descendiendo constantemente a lo largo de la misma, presentando un mayor grado de inmunosupresión en la fase final, que es cuando existe un mayor riesgo de aspiraciones y, por lo tanto, de infecciones severas8. En este sentido, podría ser conveniente solicitar niveles de inmunoglobulinas en estos enfermos cuando presentan infecciones severas y valorar el tratamiento con inmunoglobulina intravenosa en casos de gravedad.9
Por otro lado, nos podríamos plantear la vacunación antineumocócica, ya que en sujetos con deficiencia hereditaria de IgG ha demostrado reducir la tasa de infecciones10.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
