Los angiofibromas son tumoraciones hamartomatosas, que aunque se relacionan estrechamente con la esclerosis tuberosa (ET), pueden estar presentes en otras genodermatosis (neoplasia endocrina múltiple tipo 11, síndrome de Birt-Hogg-Dubé1, neurofibromatosis tipo 12).
Presentamos el caso de un varón de 17 años con antecedentes de trastorno adaptativo en seguimiento por Psiquiatría desde hace años y valorado en consultas de Dermatología por pápulas eritematoparduzcas milimétricas localizadas en ambas mejillas, en la región nasal y en el mentón (fig. 1) de años de evolución, junto con máculas hipomelanóticas en los miembros inferiores, que han permanecido estables. Con el diagnóstico clínico de angiofibromas faciales, se realiza estudio histológico que evidencia fibrosis perivascular asociada con una hiperplasia angiomatosa, confirmando el diagnóstico de sospecha. Ante la presencia de 2 criterios mayores de ET (angiofibromas faciales [≥3]/máculas hipomelanóticas [≥3]) se solicitan pruebas de imagen que muestran un astrocitoma de células gigantes subependimario y angiomiolipomas renales(≥2), los cuales constituyen otros 2 criterios mayores. Así mismo, se solicita valoración oftalmológica y un ecocardiograma, que no presentan alteraciones. Se realiza seguimiento multidisciplinar con observación de las lesiones cutáneas por Dermatología.
La ET es un síndrome neurocutáneo multisistémico con herencia autosómica dominante, aunque muchos de los casos son esporádicos, que presenta gran variabilidad fenotípica. Está presente en uno de cada 5.000-10.000 nacimientos3. Las alteraciones observadas son debidas a una mutación en 2 genes: TSC1 (proteína productora de hamartina) y TSC2 (proteína productora de tuberina), encargados de la diferenciación, proliferación y migración celular en las primeras etapas del desarrollo fetal. Como resultado se producen tumores benignos (hamartomas) en múltiples órganos (cerebro, riñón, pulmón, piel, corazón y retina), sumado a un incremento del riesgo de malignidad. El carcinoma de células renales puede aparecer en el 1-2% de los pacientes en edad adulta4.
El diagnóstico de esta genodermatosis está basado en criterios clínicos. Se trata de una ET definitiva, tal y como fue en nuestro caso, si están presentes 2 criterios mayores o uno mayor y 2 menores, y de una ET posible si se encuentran uno mayor o 2 o más menores (tabla 1).
Criterios diagnósticos clínicos
| Criterios mayores |
| 1. Máculas hipomelanóticas (≥3 de al menos 5mm) |
| 2. Angiofibromas (≥3) o placa cefálica benigna |
| 3. Fibromas ungueales (≥2) |
| 4. Placa de Shagreen |
| 5. Múltiples hamartomas retinianos |
| 6. Displasia cortical |
| 7. Nódulos subependimarios |
| 8. Astrocitoma subependimario de células gigantes |
| 9. Rabdomioma cardiaco |
| 10. Linfangioleiomiomatosis |
| 11 Angiomiolipomas (≥2) |
| Criterios menores |
| 1. Lesiones en confeti |
| 2. Pits dentales (≥3) |
| 3. Fibromas intraorales (≥2) |
| 4. Mancha acrómica retiniana |
| 5. Quistes renales múltiples |
| 6. Hamartomas no renales |
La principal causa de morbilidad la constituyen los síntomas neurológicos, como la epilepsia y el retraso cognitivo, presentes en el 85% de los pacientes.
Tanto la discapacidad mental como las numerosas crisis epilépticas pueden favorecer la existencia de trastornos en la conducta5; en nuestro caso, el paciente no presentaba ninguno de estos 2 factores de riesgo.
Desde el punto de vista cutáneo, podemos encontrar máculas hipomelanóticas(≥3), lesiones en confeti, fibromas ungueales (≥2), angiofibromas (≥3), placas cefálicas fibrosas y placas de Shagreen (nevus del tejido conectivo). Ninguna de estas lesiones tienen riesgo de malignidad, por lo que no requieren un seguimiento especial en dicho sentido, pero sí es precisa una revisión anual por un dermatólogo1.
Las máculas hipomelanóticas suelen aparecer en los primeros años de vida, se mantienen estables, y se vuelven más tenues en la edad adulta. Las lesiones en confeti son máculas blanquecinas de distribución asimétrica en áreas no fotoexpuestas.
Respecto a los fibromas ungueales, son la manifestación cutánea más tardía. Generalmente aparecen durante la adolescencia, pero también pueden hacerlo en la edad adulta. Por otro lado, los angiofibromas suelen acontecer en torno a los 3-4 años de edad, suelen ser lesiones múltiples y bilaterales. Su número y tamaño aumentan durante la adolescencia, pudiendo constituir un problema psicológico importante. Teniendo en cuenta la aparición cronológica de las lesiones, no deberíamos desestimar el diagnóstico de ET en la infancia ante la falta de lesiones cutáneas suficientes1.
Es importante resaltar que las manifestaciones clínicas son a veces tan sutiles que requieren un importante diagnóstico de sospecha para evitar retrasos en el manejo de estos pacientes y empeorar su pronóstico.
En nuestro caso, el principal signo de alarma fueron los angiofibromas. Debido a la sutileza de las lesiones, a la edad del paciente y a la coexistencia de lesiones de acné, podrían haber sido erróneamente diagnosticadas de pápulas inflamatorias acneiformes.
Como consecuencia, no se habrían detectado el astrocitoma ni los angiolipomas.
En el diagnóstico diferencial debemos incluir también: fibromas múltiples, siringomas, nevus melanocíticos intradérmicos, rosácea, acné y tumores anexiales (triquilemomas, tricoepiteliomas, fibrofoliculomas, etc.), que aparecen en el contexto de otros síndromes.
Cuando los angiofibromas faciales causan malestar psicológico, sangran o son dolorosos podemos plantearnos iniciar un tratamiento. Sirolimus6 y everolimus7 tópico son 2 inhibidores de mTOR. Tan solo series de casos o reportes aislados han sido publicados en la literatura con buenos resultados y con escasos efectos secundarios locales. El principal problema de estos tratamientos son el coste elevado y la recidiva tras ser suspendidos. Por otra parte, el láser de diodo pulsado8, el láser CO29, la criocirugía, el curetaje, la dermoabrasión o la excisión quirúrgica también han sido empleados con resultados variables.
En definitiva, presentamos el caso de un varón que fue diagnosticado de esclerosis tuberosa a raíz de ser valorado por pápulas milimétricas faciales. Consideramos que es fundamental el conocimiento de las lesiones cutáneas, pues tal y como sucedió en nuestro caso, puede ser el único signo diagnóstico de una enfermedad multisistémica subyacente.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
