Presentamos el caso de un varón de 45 años, fumador, VIH positivo en tratamiento actual con buen control, que acude al servicio de urgencias por dolor en muñeca derecha tras caída casual. En la exploración se objetiva un aumento de volumen en el tercio distal del antebrazo y la mano derechos, junto con un hematoma de unos 6cm de diámetro en la cara anterior del antebrazo, así como dolor a la palpación en radio distal con movilidad muy limitada por el dolor. Bajo la sospecha de fractura se realiza una radiografía de muñeca y mano (fig. 1), la cual muestra una fractura extraarticular del extremo distal del radio, junto con múltiples imágenes esclerosas epifisarias en la misma localización, así como en los huesos de carpo, metacarpo y falanges. Similares imágenes se observan en radiografías previamente realizadas en los años 2013 y 2015, alrededor del tarso y de la rodilla derechos, respectivamente.
Las imágenes radiográficas visualizadas resultaron sugerentes de osteopoiquilosis, por lo que no fue necesaria la realización de más pruebas complementarias.
El paciente fue tratado mediante tratamiento ortopédico con reducción cerrada y yeso antebraquial por parte de traumatología, siendo dado de alta con resultados satisfactorios.
La osteopoiquilosis, también llamada osteopoiquilia u osteopatía condensante diseminada, fue descrita por primera vez en 1915-1916 por Albers-Schonberg1; sin embargo, no es hasta 1917 cuando Ledoux-Lebard y Chabaneix establecieron la denominación actual2.
Se trata de una afección poco frecuente, con una prevalencia estimada en torno a 1/50.000; afecta a ambos sexos por igual y puede aparecer a cualquier edad3–5.
Es una enfermedad benigna, hereditaria con carácter autosómico dominante, aunque se han descrito casos esporádicos6. Se trata de una displasia ósea esclerosante que afecta al hueso trabecular, sin afectar a la cortical ósea3.
En la mayoría de los casos el proceso es asintomático, pero un 15-20% puede presentar dolor articular. La enfermedad suele comenzar como un hallazgo casual en un estudio radiográfico, con imágenes características redondeadas u ovoides, bien definidas y numerosas, de pequeño tamaño (1-10mm)5. Es importante reseñar que la distribución de estas imágenes suele ser bilateral. En un estudio realizado por Benli et al. se establece su orden de aparición a lo largo de los huesos del esqueleto por orden decreciente: falanges de la mano (100%); seguidas de los huesos del carpo (97,4%), metacarpo (92,3%), falanges del pie (87,2%), metatarso (84,4%), huesos del tarso (84,6%), pelvis (74,4%), fémur (74,4%), radio (66,7%), cúbito (66,7%), sacro (58,9%), húmero (28,2%), tibia (20,5%) y peroné (12,8%)4. La presencia de estas lesiones en cráneo, costillas, clavículas y columna vertebral es excepcional para esta enfermedad, aunque se ha descrito3.
Las lesiones pueden verse en fetos o recién nacidos, pero lo más frecuente es que tarden varios años en desarrollarse y que se detecten en adolescentes y adultos; una vez establecidas permanecen sin cambios7.
La osteopoiquilosis puede aparecer aislada o asociada a otras anomalías. Buschke y Ollendorff fueron los primeros en describir en 1928 la asociación de la osteopoiquilosis con nevus del tejido conectivo de tipo colágeno (dermatofibrosis lenticularis disseminata). Esta entidad, conocida como síndrome de Buschke-Ollendorff (SBO), asocia las lesiones óseas características de la osteopoiquilosis junto con lesiones cutáneas consistentes en infiltrados amarillentos o del color de la piel normal, suelen afectar a muslos y glúteos, o más raramente a extremidades superiores, espalda y abdomen8.
Además se ha descrito la asociación en la misma familia de osteopoiquilosis y melorreostosis9, una displasia ósea esclerosante consistente en un aumento focal de densidad con aspecto de cera derretida, afectando generalmente a las diáfisis de huesos largos en sentido longitudinal.
También se ha descrito la asociación de la osteopoiquilosis a otras afectaciones dermatológicas (elastomas juveniles, léntigos, fibromas orales, queratomas palmoplantares, predisposición a la formación de queloides), así como reumatológicas (enfermedad de Dupuytren, morfea, esclerodermia, artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, espondilitis anquilosante, fiebre mediterránea familiar), y a otras enfermedades (úlcera péptica, cataratas, coartación de aorta, defectos urogenitales, pubertad precoz, etc.)4,7. Sin embargo, es posible que algunas de estas asociaciones sean meramente casuales7.
Se desconoce la etiología y patogénesis de esta entidad; probablemente sea multifactorial. Se han elaborado diversas hipótesis: 1) Un fallo hereditario en la formación de trabéculas normales a lo largo de las líneas de tensión; 2) Errores en la resorción o remodelación de la esponjosa, lo que resulta en densidades focales y/o estrías dentro del hueso trabecular, y 3) Una enfermedad fibroproliferativa generalizada o enfermedad estenosante. Se confirmó que mutaciones con pérdida de función del gen LEMD3, que codifica una proteína de la membrana nuclear interna relacionada con vías moleculares implicadas en la formación de hueso, podrían resultar en una osteopoiquilosis, así como en SBO y melorreostosis4,9.
El diagnóstico diferencial es amplio, e incluye las metástasis osteoblásticas, la esclerosis tuberosa, la mastocitosis y la condromatosis sinovial, entre otras. Pero la importancia de un buen diagnóstico diferencial radica fundamentalmente en hacer una correcta distinción entre la osteopoiquilosis y las metástasis osteoblásticas. No es infrecuente la confusión de ambas entidades, lo que pone en marcha la realización de una amplia batería de pruebas para llegar al diagnóstico, muchas de ellas caras y dolorosas y no exentas de riesgo para el paciente, incluyendo la biopsia ósea. Radiológicamente las metástasis osteoblásticas son lesiones de tamaño variado, asimétricas y generalmente con destrucción ósea (aspectos ambos contrarios a las características típicas de la osteopoiquilosis), con reacción perióstica y localizadas en el esqueleto axial con hallazgos gammagráficos positivos4.
Al igual que el caso que presentamos se han descrito otros casos de osteopoiquilosis asociados a fracturas. Bansal et al. realizaron una revisión bibliográfica de los mismos, concluyendo que los pacientes con esta entidad no tenían mayor riesgo de fractura y que el ritmo de curación de la misma era igual que en un paciente sin dicha enfermedad10.
Al tratarse de una enfermedad benigna no requiere tratamiento.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.
