Introducción: Las enfermedades de baja prevalencia no son objeto de estudios, ya que no es fácil obtener un buen número de pacientes. Por ello, son grandes desconocidas en muchos aspectos. Con este estudio queremos intentar relacionar la alimentación con una alteración en la evolución de la patología.

Objetivos: Determinar si existen nutrientes que puedan alterar (tanto agravando como mejorando) las enfermedades que sufren estos pacientes. Al igual que ocurre con el ajo en el caso de los porfíricos, pensamos que pueda existir alguna relación de los nutrientes que ingieren los pacientes con la evolución de las enfermedades.

Diseño: El estudio será de tipo descriptivo observacional retrospectivo, donde se busca realizar un seguimiento de la dieta con todos los ingredientes que ingieren, anotando también si pasaron un buen día, o si sufrieron un ataque o crisis... Posteriormente con los datos recogidos se realizaría un estudio exhaustivo para determinar si existe alguna relación causa-efecto entre algún nutriente en particular y la evolución de la enfermedad.

Emplazamiento: Comenzaremos con las asociaciones de pacientes que se encuentran en Asturias. Solo encontramos 2: Los afectados por ELA (esclerosis lateral amiotrófica), que engloban a la ELA, ELP o primaria, y el síndrome de post polio y los afectados por el síndrome de Noonan.

Material y métodos: Tras ponernos en contacto con FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y con las asociaciones de pacientes, el siguiente paso será una charla informativa, en la cual se les describirá el estudio a los pacientes (o sus tutores). Una vez que tengamos la población diana, con la LOPD (Ley Oficial de Protección de Datos) cumplimentada, cada farmacéutico responsable citará a los pacientes para realizar una recopilación de datos generales. Posteriormente se realizarán citas periódicas en las cuales se rellenará un dietario de 72 horas, en donde se recogerá el mayor número de datos de todo lo ingerido por el paciente en las 72 horas anteriores a la cita. Se intentará que tengamos días festivos, domingos, días laborales,... para observar la variabilidad en la dieta. Y por último se recogerían los días en los que el paciente ha sufrido una mejora o empeoramiento de su salud. Este estudio se realizará durante 4 semanas hasta el fin del mismo.

Aplicabilidad: Si con la recogida de todos los datos, y tras su estudio, determinamos que existen ciertos nutrientes que pueden favorecer o empeorar determinada patología, este mismo estudio se podría extrapolar al resto de enfermedades, mejorando la calidad de vida de muchos pacientes como ocurre hoy día con los celíacos.

Aspectos ético-legales: Si en un momento determinado del estudio se detectara la posibilidad de una interacción grave nutriente-patología, automáticamente se procederá a informar al resto de pacientes para que eliminen ese nutriente de su dieta y se derivaría un posible estudio de laboratorio. Nunca se recomendará de forma intencionada la ingesta de un nutriente que pensemos pueda ser perjudicial para la salud.

Palabras clave: Interacción nutriente-patología. Enfermedades de baja prevalencia. Dietario. Esclerosis lateral amiotrófica. Enfermedad de Noonan.