Descripción del caso: Mujer 25 años con antecedentes personales de hipertiroidismo por Graves Basedow, tras administración de I131 hipotiroidea con dosis fija de Eutirox 150. Acude a consulta de atención primaria en 3 ocasiones en los últimos 3 meses por ITU con hematuria, buena respuesta a fosfomicina. Solicitamos ecografía abdominal donde objetivan dos masas retroperitoneales (incidentalomas). Paciente asintomática salvo taquicardias esporádicas. Solicitamos TC tórax-abdomen y analítica completa con catecolaminas en orina donde normetanefrina 1.546 g/24h (162-527) resto rigurosamente normal, realizamos MAPA y cifras de TA máxima de 100/70. La derivamos a Cirugía general donde solicitan PET-TC siendo negativo más allá de las dos lesiones conocidas que sugieren malignidad. Intervenida tras alfa y betabloqueo (propanolol y fenoxibenzamina) con extirpación completa de las dos lesiones y bordes quirúrgicos libres. Valorada por oncología, no precisa QT ni RT pero proponen estudio genético y se concluye mutación familiar SDHB siendo varios miembros de la familia portadores y todos ellos sin lesiones en prueba de imagen, hasta ahora. Actualmente en seguimiento con catecolaminas en orina cada 6 meses y PET-TC anual, sin incidencias.

Exploración y pruebas complementarias: Exploración física y constantes vitales rigurosamente normal. Ecografía abdominal: dos masas retroperitoneales izquierdas homogéneas independientes de glándula suprarrenal de 18 × 13 mm y 30 × 22 mm.TAC toraco-abdominal: visualización de dos lesiones retroperitoneales izquierdas de 20 y 32 mm de diámetro. Alta probabilidad diagnóstica de lesiones tumorales múltiples como neurilemomas o paragangliomas. PET TC: dos lesiones retroperitoneales izquierdas independientes de glándula suprarrenal hipercaptantes que sugieren afectación neoplásica.

Juicio clínico: Paraganglioma y metástasis de paraganglioma retroperitoneales en paciente con mutación familiar SDHB.

Diagnóstico diferencial: Adenoma suprarrenal no funcional, neurolimoma, aldosteronoma y adenoma productor de cortisol (síndrome de Cushing).

Comentario final: Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores productores de catecolaminas provenientes del sistema nervioso simpático o parasimpático, llamados “el gran simulador” y que afectan a 1/1.000.000 personas/año. El síntoma guía para su diagnóstico son crisis hipertensivas, pero no siempre están presentes y puede acompañarse de cefalea, hiperhidrosis y taquicardias. Pueden surgir de novo o en el contexto de una mutación familiar y esto último debemos sospecharlo cuando estamos ante un caso de feocromocitoma/paraganglioma aislado en un paciente sin antecedentes de interés ya que las pruebas genéticas pueden ampliarse a familiares potencialmente afectos y llegar a diagnóstico precoz.. La existencia de correlación familiar está vinculada con mutaciones VHL, RET,SDHB o SDHD. En el caso de nuestra paciente las taquicardias que refería nos habrían hecho pensar inicialmente en una sobredosificación de su tratamiento habitual con Levotiroxina y llegar al diagnóstico, salvo que en la evolución aparecieran síntomas más floridos, hubiera sido un largo camino mientras que evolucionaba la enfermedad de forma silenciosa. Por tanto podemos concluir que la petición de prueba de imagen con el consecuente resultado del incidentaloma salvó la vida de nuestra paciente que a día de hoy se encuentra sana.

BIBLIOGRAFÍA

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