Descripción del caso: Varón de 58 años el cual presentó HTA a los 30 años y episodio de cólico renoureteral siendo diagnosticado mediante ecografía abdominal de poliquistosis renal. El estudio genético confirmó la mutación del gen PKD1. Recientemente inició tratamiento sustitutivo con hemodiálisis. Acude a consulta para control ecográfico de su enfermedad.

Exploración y pruebas complementarias: Se realizan cortes longitudinales y transversales sobre la línea media axilar en el margen costal derecho objetivando una alteración de la ecoestructura renal normal con un riñón aumentado de tamaño y midiendo 168,2 mm. Destaca la presencia de múltiples imágenes ovoideas anecoicas, quísticas, de paredes finas y regulares, con refuerzo posterior, la mayor de 71,1 mm y distribuidas en parénquima renal, típicas de quistes renales. Colocamos el transductor sobre la línea axilar posterior izquierda en región intercostal realizando cortes longitudinales y transversales. Observamos aumento del tamaño renal midiendo 205 mm repitiéndose la presencia de imágenes anecoicas con refuerzo posterior, la mayor de 80,6 mm. Comparando el estudio con el realizado el año anterior vemos una disminución del grosor del parénquima renal bilateral.

Juicio clínico: Poliquistosis renal autosómica dominante.

Diagnóstico diferencial: Hidronefrosis, carcinomas renales, abscesos, aneurisma.

Comentario final: La poliquistosis renal autosómica dominante es la enfermedad renal hereditaria más frecuente y se caracteriza por la presencia de múltiples quistes renales bilaterales y manifestaciones extrarrenales. Existen 2 genes identificados: PKD1, y PKD2. La principal causa de morbilidad es la enfermedad renal progresiva caracterizada por la formación de quistes que producen destrucción del parénquima renal conduciendo a una enfermedad terminal en más del 50% a los de 60 años. La ecografía abdominal es la mejor modalidad de imagen, que se dispone para el diagnóstico y seguimiento de los pacientes. Se emplean los criterios ultrasonográficos de Ravine. ≥ 3 quistes renales (unilaterales o bilaterales) en individuos de edades comprendidas entre 15 y 39 años. ≥ 2 quistes renales por riñón en individuos entre 40 y 59 años. ≥ 4 quistes renales por riñón en individuos ≥ 60a. La forma de tratamiento renal sustitutivo con una mayor prevalencia es la hemodiálisis, seguida del trasplante renal.

Bibliografía

1. Irazábal M, Torees V. Poliquistosis renal autosómica dominante. Nefrología. 2011;2(Supl):38-51.

Palabras clave: Riñón. Quiste. Ecografía.