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40.º Congreso Nacional SEMERGEN Deontología y profesionalismo
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40.º Congreso Nacional SEMERGEN
Palma, 17 - 20 octubre 2018
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44. Deontología y profesionalismo
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347/4168 - IMPORTANCIA DEL MÉDICO DE FAMILIA EN EL DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE ENFERMEDADES RARAS

R. Pérez Cruz

Médico de Familia. Centro de Salud Cebolla. Toledo.

Descripción del caso: Mujer 32 años sin antecedentes de interés que acude a consulta por RAO de 30h de evolución, dolor abdominal y disestesias en área genital. No fiebre, no disuria, no alteraciones en flujo urinario ni vaginal, no traumatismos previos.

Exploración y pruebas complementarias: La paciente presenta dolor suprapúbico moderado sin irradiación con PPRB negativa y presencia de globo vesical de mediano tamaño. Alteraciones sensitivas de tipo dolorosas en zona genitourinaria y cara interna de muslos y resto de exploración neurológica sin hallazgos de interés. Se realiza sondaje vesical, 700 cc y sin alteraciones en tira.. Se recoge urocultivo normal). Se remite a urgencias para valoración urológica que realiza eco, TAC y posteriormente cistoscopia con resultado anodino, se le envía a rehabilitación de suelo pélvico a H. Parapléjicos y a su map y nuevo control. Ante no mejoría y sondaje diarios se remite desde atención primaria a Neurología quien tras punción medular normal y EEM anodino, en RMN aparecen quistes de Tarlov en zona lumbosacra. Se envía a Unidad de Enfermedades raras en Madrid. Hoy pendiente de laminectomía quirúrgica.

Orientación diagnóstica: Quistes de Tarlov.

Diagnóstico diferencial: Litiasis renovesical obstructiva. Compresión radicular: patología cola de caballo, masas, trombos, tumores medulares... Esclerosis múltiple y ELA. Masas vs tumores a nivel cerebral.

Comentario final: El médico de familia en el diagnostico y derivación temprana de patologías no habituales en nuestro medio, pero igual de importante es el papel de apoyo y coordinación médica ante la incertidumbre y la angustia de este tipo de patologías y el malestar que afecta tanto al paciente como a su familia. El paciente se encuentra en una escalera de pruebas, especialistas y descarte de enfermedades que desconoce. Nuestro apoyo, consejo y seguimiento y papel coordinador con nuestros compañeros de especializada es importante para una buena calidad de vida y una mejor resolución de las patologías de estos pacientes.

Bibliografía

  1. Harrison GJ. Principios de Medicina Interna, 19ª ed. Urología y Neurología.
  2. National Institute of Neurological Disorders and Strocke. Tarlov cyst information. Update June 14, 2012.

Palabras clave: Quistes Tarlov.

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