Descripción del caso: Mujer de 39 años con AP de epilepsia focal sintomática en tratamiento con eslicarbazepina 400 mg/día de forma indefinida por cavernomatosis múltiple (CM) a nivel cerebral y de columna dorsal, en el contexto de cavernomatosis familiar. Migraña sin aura. NAMC. No fumadora. AF: madre diagnosticada de CM con cuadro de hemorragia y paraplejia. Acude por test de gestación positivo.

Exploración y pruebas complementarias: La CM es un diagnóstico infrecuente, en el que la historia neurológica familiar es fundamental en la sospecha clínica y el diagnóstico, ante un patrón de herencia autosómica dominante en la forma familiar. En seguimiento por Neurología, con RM de control sin contraste I.V. A nivel cerebral presenta múltiples lesiones supra e infratentoriales, lesiones corticosubcorticales en zona frontal, parietal, temporal y en pedúnculo cerebeloso medio izquierdo. Sangrado subagudo tardío en hemisferio cerebeloso derecho. A nivel dorsal, cavernoma en cordón medular en D10 y D2. En consulta, el test de gestación en orina también resulta positivo.

Orientación diagnóstica: Angiomatosis cavernomatosa cerebral y de columna dorsal. Epilepsia focal sintomática por cavernomas a nivel cerebral. Gestación precoz.

Diagnóstico diferencial: El diagnóstico diferencial del cavernoma incluye: malformación arteriovenosa, neoplasia hemorrágica o con calcificaciones (glioblastoma, oligodendroglioma, metástasis...), angiopatía amiloidea, microhemorragias por hipertensión arterial, secuelas por traumatismo (lesión axonal difusa, contusiones).

Comentario final: El consejo genético y el diagnóstico precoz permitirían un seguimiento más estrecho y un tratamiento más temprano. En pacientes asintomáticos se debe tener una actitud conservadora mediante observación clínica y neuroimagen periódicas. Este caso plantea el conflicto entre preservar la autonomía de la paciente -con derecho a decidir ser madre aun sabiendo que su hijo heredará la enfermedad- y preservar el valor de la vida - ¿es ético decidir sobre una enfermedad segura en un no nacido?, ¿debería el médico de familia plantear este debate con la paciente?

Bibliografía

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3. Mondejar R, Lucas M. Diagnóstico molecular de cavernomatosis cerebral. Neurología. 2017;32(8):540-5.

Palabras clave: Cavernomatosis múltiple. Epilepsia. Resonancia magnética.