Objetivos: La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad inflamatoria crónica del intestino delgado debida a una intolerancia a proteínas del gluten que afecta a individuos genéticamente predispuestos. El objetivo de este estudio es caracterizar desde el punto de vista clínico, serológico y genético un grupo de pacientes adultos con el diagnóstico de EC.

Metodología: Se ha realizado un estudio retrospectivo observacional de 142 pacientes adultos diagnosticados de EC, recogidos de forma consecutiva desde el 2001-2017. Se valoraron datos epidemiológicos, clínicos, serológicos, histológicos y genéticos. Se consideran como estadísticamente significativos aquellos resultados con una p < 0,05. El análisis estadístico se realizó con el programa IBM SPSS Statistics for Windows Versión 21.0 Armonk, NY.

Resultados: La edad media al diagnóstico fue de 28,3 con un retraso diagnóstico de más de 2 años. Los anticuerpos antitransglutaminasa (AATG) y antigliadina (AAG) resultaron positivos en el 40,7% y 67,5% respectivamente. El 6,7% de los pacientes al diagnóstico de la enfermedad presentaban serología negativa. Más del 80% de los pacientes presentaban algún grado de atrofia vellositaria en la biopsia, observándose que éstos tenían títulos de AATG superiores que los pacientes sin atrofia (55,4 ± 93 vs 15,3 ± 23,6, p = 0,009). Respecto al estudio genético, en aquellos que se habían solicitado, prevalecía la variante alélica DQ2 (86,2%) con igualdad de proporción entre DQ8 y genotipo mixto DQ2/DQ8.

Conclusiones: Un porcentaje elevado de los pacientes de nuestra serie son portadores de la variante alélica DQ2. En las biopsias intestinales el hallazgo más frecuente es la atrofia vellositaria subtotal (Marsh IIIB). Los pacientes con atrofia vellositaria muestran títulos de AATG superiores a los que no presentan lesión histológica.

Palabras clave: Enfermedad Celiaca. Genética. Riesgo de enfermedad.