Descripción del caso: Varón de 62 años, con antecedentes de EPOC sin tratamiento, hernia de hiato intervenida, tabaquismo activo; acude a consulta por un cuadro insidioso y progresivo de mareos, debilidad en miembros inferiores que se acompaña de parestesias que ya había presentado 2 años antes y que fue tratado con gabapentina (600 mg/día) con respuesta moderada. Desde las dos semanas previas a la consulta inicial el cuadro se agrava con edemas en los 4 miembros, disnea a moderados esfuerzos y marcha inestable. Se instaura tratamiento deplectivo con furosemida 40 mg/día. Tras revisar al paciente los edemas y disnea se agravan por lo que se aumenta la dosis de furosemida a 60 mg/día pero evoluciona a disnea de reposo y empeoramiento del estado general, por lo que se decide derivar al paciente al Servicio de Urgencias Hospitalarias con diagnóstico de sospecha de insuficiencia cardiaca y síndrome anémico.

Exploración y pruebas complementarias: Constantes normales, incluida saturación de oxígeno. Edemas con fóvea en manos y en miembros inferiores hasta rodillas. Auscultación pulmonar: Hipofonesis bibasal, crepitantes en base derecha. Analítica normal salvo triglicéridos 354 mg/dl. GPT 92 U/l. Electrocardiograma: ritmo sinusal con bajo voltaje. Radiografía de tórax: cardiomegalia, redistribución vascular en vértices. Ecografía abdominal: hemangioma hepático. Ecocardiografía: derrame pericárdico sin compromiso hemodinámico. Hipertrofia ventricular izquierda, fracción de eyección 72% con patrón refringente a nivel septal compatible con amiloidosis.

Orientación diagnóstica: Insuficiencia cardiaca restrictiva. Derrame pericárdico. Amiloidosis.

Diagnóstico diferencial: Insuficiencia cardiaca. Enfermedad pulmonar obstructiva. Anemia. Insuficiencia renal. Derrame pericárdico.

Comentario final: El paciente falleció tras fallo cardiaco el mismo día en que se recibió el resultado de Anatomía Patológica. Biopsia de pared abdominal: amiloidosis. La amiloidosis es un grupo heterogéneo de enfermedades con mal pronóstico. El diagnóstico no debe basarse exclusivamente en la clínica, siendo imprescindibles la confirmación histológica y la caracterización del tipo amiloide.

Bibliografía

1. Berk JL, Sanchorawala V. Amiloidosis. In: Jameson J, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Loscalzo J, eds. Harrison. Principios de Medicina Interna, 20ª ed. New York, NY: McGraw-Hill.
2. Palladini G, Milani P, Merlini G. Novel strategies for the diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2015;1 (11):1195-211.

Palabras clave: Edemas. Amiloidosis. Varón mediana edad.