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Situaciones clínicas
Mujer de 19 años con ptosis palpebral y debilidad muscular fluctuante. A propósito de un caso de miastenia gravis
A 19-year old woman with palpebral ptosis and fluctuating muscle weakness. A case report of myasthenia gravis
A. Gutiérrez-Misis
Autor para correspondencia
aliciamisis@gmail.com

Autor para correspondencia.
, C. Montero
Unidad Docente Área Sanitaria 4, Centro de Salud de Barajas, Madrid, España
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como la artritis reumatoide&#44; el lupus eritematoso sist&#233;mico o la anemia perniciosa y en un 10&#37; la enfermedad tiroidea autoinmune&#46; El 10&#8211;15&#37; de los enfermos presenta un timoma y el 50&#8211;70&#37; de los casos una hiperplasia t&#237;mica&#44; por lo que es obligatoria la realizaci&#243;n de una TAC tor&#225;cica&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ntoma principal de la MG es la debilidad muscular&#44; que empeora con el ejercicio y mejora con el reposo&#46; La mitad de los pacientes presenta s&#237;ntomas oculares como la diplop&#237;a o la ptosis palpebral&#46; El hecho de que estos s&#237;ntomas se presenten de forma fluctuante y empeoren con la fatiga puede dificultar la sospecha cl&#237;nica en las etapas iniciales y demorar el diagn&#243;stico&#46; El car&#225;cter longitudinal de la asistencia en atenci&#243;n primaria nos permitir&#225; hacer una correcta historia cl&#237;nica y favorecer&#225; la detecci&#243;n de los cambios en la exploraci&#243;n neurol&#243;gica caracter&#237;sticos de la evoluci&#243;n de esta enfermedad&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 19 a&#241;os de edad&#44; sin antecedentes personales ni familiares de inter&#233;s&#44; que consulta inicialmente por ptosis palpebral y debilidad muscular fluctuante en miembros inferiores de varias semanas de evoluci&#243;n&#46; Queremos destacar que una buena anamnesis y exploraci&#243;n f&#237;sica permiten plantear la hip&#243;tesis diagn&#243;stica de una enfermedad poco frecuente&#44; que requiere un tratamiento espec&#237;fico y un seguimiento a largo plazo&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso cl&#237;nico</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de una mujer de 19 a&#241;os de edad&#44; soltera&#44; que vive con su madre&#44; es estudiante y trabaja como camarera los fines de semana en una discoteca&#46; No presentaba antecedentes m&#233;dicos ni quir&#250;rgicos de inter&#233;s ni tomaba ning&#250;n tratamiento&#46; Acudi&#243; por primera vez a nuestra consulta en agosto de 2008 por astenia y ptosis palpebral&#44; que describ&#237;a como dificultad para la elevaci&#243;n palpebral bilateral&#44; de varias semanas de evoluci&#243;n y que no interfer&#237;a en su actividad diaria&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploraci&#243;n f&#237;sica&#44; se apreci&#243; buen estado general&#44; con buena coloraci&#243;n de piel y mucosas&#46; Tensi&#243;n arterial&#58; 95&#47;65<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#59; Frecuencia card&#237;aca&#58; 70<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>lpm&#46; No se apreciaban bocio ni adenopat&#237;as en la exploraci&#243;n cervical y las car&#243;tidas eran r&#237;tmicas y sim&#233;tricas&#44; sin soplos&#46; La auscultaci&#243;n cardiorrespiratoria era normal y el abdomen blando y depresible y las extremidades inferiores normales&#46; En la exploraci&#243;n neurol&#243;gica &#250;nicamente se apreciaba una leve ptosis palpebral bilateral tras varios parpadeos&#44; con visi&#243;n conservada y pupilas isoc&#243;ricas y sim&#233;tricas&#46; La fuerza&#44; la sensibilidad y los reflejos osteotendinosos en miembros superiores e inferiores estaban conservados&#46; Los signos men&#237;ngeos eran negativos y la marcha era normal&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Exploraciones complementarias solicitadas en atenci&#243;n primaria y evoluci&#243;n</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se solicit&#243; anal&#237;tica de sangre&#46; En la bioqu&#237;mica general&#44; se apreci&#243; hipoglucemia de 57 ng&#47;dl con &#225;cido &#250;rico&#44; calcio&#44; colesterol y triglic&#233;ridos&#44; creatinina&#44; hierro s&#233;rico&#44; glucosa&#44;transaminasa glut&#225;mico oxalac&#233;tica&#40;GOT&#44; del ingl&#233;s glutamic oxaloacetic transaminase&#41; y transaminasa glut&#225;mico pir&#250;vica &#40;GPT&#44; del ingl&#233;s glutamic pyruvic transaminase&#41;&#44; prote&#237;nas totales y ferritina normales&#46; La hematimetr&#237;a fue normal&#46; La hormona tiroestimulante &#40;TSH&#44; del ingl&#233;s thyroid-stimulating hormone&#41; se encontraba dentro de l&#237;mites normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En octubre de 2008 la paciente acudi&#243; de nuevo a consulta refiriendo episodios de claudicaci&#243;n mandibular tras unos minutos de masticaci&#243;n&#44; sin alteraciones en la degluci&#243;n&#44; y disminuci&#243;n de fuerza en miembros inferiores bilateral que se manifestaba al subir un tramo de escaleras&#46; Asimismo&#44; refiri&#243; persistencia de dificultad para la elevaci&#243;n palpebral bilateral y aparici&#243;n de visi&#243;n doble de forma epis&#243;dica&#46; En la exploraci&#243;n neurol&#243;gica se encontraba alerta&#44; consciente y orientada&#46; Las pupilas eran normales&#46; Presentaba aumento de ptosis palpebral con respecto a la exploraci&#243;n previa con diplop&#237;a en la dextroversi&#243;n&#44; que mejoraba con la visi&#243;n monocular&#46; La fuerza era sim&#233;trica y conservada&#46; Sin alteraciones de la sensibilidad&#46; Presentaba fatiga en miembros inferiores con siete sentadillas y conservaba fuerza en miembros superiores&#46; La marcha segu&#237;a siendo normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Solicitamos interconsulta preferente con especialista en Neurolog&#237;a y recomendamos reposo&#46; La paciente acudi&#243; cinco d&#237;as despu&#233;s a nuestra consulta por presentar disminuci&#243;n de fuerza en miembros superiores&#44; precisando ayuda de su madre para vestirse&#46; Realizamos una nueva exploraci&#243;n neurol&#243;gica en la que se apreciaba fatiga de miembros superiores tras elevarlos diez veces&#44; adem&#225;s de los hallazgos exploratorios previos&#46; En ese momento derivamos a la paciente a urgencias hospitalarias para valoraci&#243;n por el neur&#243;logo de guardia&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente ingres&#243; en el Servicio de Neurolog&#237;a para estudio&#46; Le realizaron anal&#237;tica de sangre con bioqu&#237;mica normal&#44; creatinfosfocinasa &#40;CPK&#44; del ingl&#233;s creatine phosfhokinase&#41; 47 U&#47;l&#44; proteinograma normal&#44; TSH de 1&#44;06 mU&#47;l&#44; hemograma normal&#44; autoanticuerpos no organoespec&#237;ficos &#40;ANOE&#59; incluye anticuerpos antinucleares &#91;ANA&#93;&#59; anticuerpos antim&#250;sculo &#91;ASMA&#93; liso&#59; anticuerpos antimitocondriales &#91;AMA&#93;&#41; negativos&#44; anticuerpos antitiroideos negativos&#44; factor reumatoide normal&#44; cuantificaci&#243;n de inmunoglobulinas normal&#44; anticuerpos antirreceptor de acetilcolina&#44; fenotipo locus del ant&#237;geno de histocompatibilidad &#40;HLA&#44; del ingl&#233;s histocompatibility locus antigen&#41;&#58; normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la sospecha de MG se realiz&#243; el test de la piridostigmina&#44; administrando a la paciente un comprimido de bromuro de piridostigmina de 60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#44; con mejor&#237;a significativa de la ptosis palpebral y claudicaci&#243;n mandibular&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para confirmar el diagn&#243;stico&#44; se realiz&#243; un electromiograma de fibra aislada&#46; Esta prueba electromiogr&#225;fica consiste en el empleo de un electrodo de aguja con una superficie activa muy peque&#241;a&#44; para recoger el potencial de dos fibras musculares cercanas pertenecientes a la misma unidad motora&#46; Normalmente&#44; existe una peque&#241;a variaci&#243;n en el intervalo de tiempo entre la aparici&#243;n de uno y otro potencial&#44; lo que se denomina <span class="elsevierStyleItalic">jitter</span>&#46; En los pacientes con miastenia se produce un claro aumento del <span class="elsevierStyleItalic">jitter</span> con densidad de fibras normal&#46; Este resultado fue objetivado en el caso de nuestra paciente&#44; indicando una alteraci&#243;n de la transmisi&#243;n neuromuscular a nivel de la placa motora&#44; compatible con MG&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras el diagn&#243;stico se realiz&#243; una TAC tor&#225;cica en la que se apreciaron restos t&#237;micos de volumen normal para el grupo de edad de la paciente&#44; sin objetivarse imagen caracter&#237;stica de timoma&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Tratamiento</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de los pacientes con MG deber ser individualizado y deben considerarse en primer lugar los inhibidores de la acetilcolinesterasa&#46; El f&#225;rmaco m&#225;s frecuentemente utilizado como tratamiento de mantenimiento a largo plazo es el bromuro de piridostigmina&#46; La dosis de inicio recomendada es de 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;6&#8211;8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#44; que se aumenta seg&#250;n la respuesta del paciente hasta una dosis m&#225;xima de 120<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los esteroides &#40;prednisona&#41; obtienen una respuesta cl&#237;nicamente favorable en al menos el 70&#37; de los pacientes&#46; La dosis inicial recomendada es de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;kg&#47;d&#237;a&#44; pero se suele comenzar con dosis menores &#40;en torno a 20&#8211;30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;d&#237;a&#41; e ir ascendiendo progresivamente porque durante los primeros 10&#8211;15 d&#237;as de tratamiento esteroideo puede producirse un empeoramiento cl&#237;nico del paciente&#46; La dosis alcanzada debe mantenerse durante varios meses&#44; para posteriormente intentar una suspensi&#243;n muy gradual&#44; o dejar al paciente con la dosis m&#237;nima eficaz&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La siguiente l&#237;nea de tratamiento son los inmunosupresores &#40;azatioprina y ciclosporina&#41;&#46; La azatioprina es el m&#225;s frecuentemente utilizado&#46; La dosis es de 2&#8211;3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;kg&#47;d&#237;a&#44; comenzando con 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;d&#237;a y aumentando progresivamente&#46; Sus efectos no son apreciables hasta 4&#8211;6 meses&#46; Adem&#225;s&#44; hay que tener en cuenta que es potencialmente teratog&#233;nica y que puede producir hepatotoxicidad y mielotoxicidad&#44; por lo que son necesarios controles anal&#237;ticos estrictos&#44; sobre todo al inicio del tratamiento&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso de nuestra paciente&#44; se inici&#243; tratamiento durante el ingreso con prednisona 75<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg al d&#237;a&#44; bromuro de piridostigmina 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg cada 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h y omeprazol 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg al d&#237;a&#46; La paciente present&#243; buena tolerancia al tratamiento y fue dada de alta hospitalaria&#59; se la deriv&#243; a cirug&#237;a donde meses m&#225;s tarde realizaron extirpaci&#243;n del timo&#46; El seguimiento del tratamiento de mantenimiento fue realizado desde nuestra consulta de atenci&#243;n primaria&#44; realizando tratamiento con una dosis descendente de prednisona y la misma dosis de bromuro de piridostigmina hasta nueva valoraci&#243;n por especialista en neurolog&#237;a de forma ambulatoria&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n del caso</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hasta llegar a la sospecha cl&#237;nica de MG&#44; la paciente present&#243; una evoluci&#243;n lenta de los s&#237;ntomas en los primeros dos meses que fue m&#225;s r&#225;pida en el &#250;ltimo mes&#44; pudiendo clasificarse dentro de una miastenia generalizada&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el diagn&#243;stico diferencial de la MG se deben considerar otros trastornos que causan debilidad de la musculatura craneal y som&#225;tica&#59; entre ellos cabe citar el s&#237;ndrome miast&#233;nico de Lambert-Eaton &#40;SMLE&#41;&#44; la neurastenia&#44; el hipertiroidismo&#44; el botulismo&#44; la presencia de masas intracraneales y la oftalmoplej&#237;a externa progresiva&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SMLE es un trastorno presin&#225;ptico de la uni&#243;n neuromuscular en la que se producen autoanticuerpos contra los canales del calcio tipo P&#47;Q&#46; Esto puede causar una debilidad similar a la que se produce en la MG&#46; La musculatura proximal de los miembros inferiores est&#225; afectada con frecuencia&#44; aunque tambi&#233;n pueden estar afectados otros grupos musculares&#46; Hasta en un 70&#37; de los pacientes se observan alteraciones de pares craneales&#44; como ptosis palpebral y diplop&#237;a&#44; caracter&#237;sticas tambi&#233;n observadas en la MG&#46; No obstante&#44; ambas afecciones pueden diferenciarse f&#225;cilmente&#44; ya que los pacientes con SMLE muestran disminuci&#243;n o ausencia de los reflejos&#44; alteraciones del sistema nervioso aut&#243;nomo&#44; como sequedad de boca e impotencia&#44; as&#237; como respuestas de incremento tras la estimulaci&#243;n nerviosa repetitiva&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La neurastenia puede causar debilidad y fatiga&#44; aunque en el estudio del m&#250;sculo habitualmente se observa la &#8220;liberaci&#243;n espasm&#243;dica&#8221; caracter&#237;stica de los trastornos no org&#225;nicos&#44; y la fatiga en estos pacientes implica cansancio o apat&#237;a en lugar de una disminuci&#243;n de la fuerza muscular tras el esfuerzo repetido&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El hipertiroidismo se diagnostica o excluye f&#225;cilmente mediante las pruebas de funci&#243;n tiroidea&#44; que se deben realizar sistem&#225;ticamente en los pacientes con sospecha de MG&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El botulismo puede producir esta clase de debilidad&#44; aunque en estos casos las pupilas suelen estar afectadas y la estimulaci&#243;n nerviosa repetitiva determina una respuesta de incremento y no de disminuci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las masas intracraneales a veces pueden causar una diplop&#237;a que simula los s&#237;ntomas de la MG&#44; debido a la compresi&#243;n de los nervios que inervan la musculatura extraocular &#40;p&#46; ej&#46; meningioma de la cresta esfenoidal&#41;&#44; aunque habitualmente una resonancia magn&#233;tica del cr&#225;neo y de las &#243;rbitas demuestra la lesi&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La oftalmoplej&#237;a progresiva externa es un trastorno que produce debilidad de la musculatura extraocular&#44; y que se puede acompa&#241;ar de debilidad en la musculatura proximal de los miembros y de otras alteraciones sist&#233;micas&#46; La mayor&#237;a de los pacientes con este trastorno muestran alteraciones mitocondriales que pueden ser detectadas en la biopsia muscular&#44; tras descartar MG mediante las pruebas correspondientes citadas con anterioridad&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente&#44; el pron&#243;stico de la enfermedad con los tratamientos existentes es bueno&#46; La mortalidad por crisis miast&#233;nicas es menor del 5&#37;&#44; gracias a los avances en cuidados intensivos y a la inmunoterapia&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El curso de la enfermedad es variable&#44; sobre todo dentro del primer a&#241;o de presentaci&#243;n&#46; Casi el 85&#37; de los pacientes con s&#237;ntomas oculares iniciales pueden desarrollar debilidad muscular fluctuante dentro de los tres primeros a&#241;os&#46; Las crisis miast&#233;nicas suceden en aproximadamente el 20&#37; de los pacientes en el primer a&#241;o de la enfermedad y se definen como la debilidad progresiva de fuerza que desemboca en insuficiencia ventilatoria por fallo muscular del diafragma o por debilidad orofar&#237;ngea&#46; Constituyen una urgencia m&#233;dica&#44; que requiere ventilaci&#243;n mec&#225;nica en una unidad de cuidados intensivos&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Seguimiento de la enfermedad</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque el seguimiento de la enfermedad es compartido con el especialista en neurolog&#237;a de forma peri&#243;dica&#44; el m&#233;dico de familia es quien establecer&#225; una relaci&#243;n m&#225;s cercana con el paciente y le ver&#225; con mayor asiduidad&#44; incluso por motivos de consulta distintos de la MG&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por ello&#44; se debe tener en cuenta que los s&#237;ntomas de la MG pueden empeorar con algunas enfermedades como infecciones de v&#237;as respiratorias altas&#44; embarazo&#44; hipotiroidismo e hipertiroidismo y s&#237;ntomas como la fiebre&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Adem&#225;s&#44; existen bastantes f&#225;rmacos que est&#225;n contraindicados en estos pacientes y que siempre debe tener en cuenta su m&#233;dico de atenci&#243;n primaria antes de iniciar el tratamiento de otras patolog&#237;as &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl1">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este es un caso en el que la longitudinalidad que ofrece la consulta de atenci&#243;n primaria cobra gran importancia&#44; pues nos permiti&#243; ir encadenando los s&#237;ntomas&#44; los signos de la exploraci&#243;n neurol&#243;gica&#44; los resultados de las pruebas&#44; la derivaci&#243;n al especialista adecuado&#44; etc&#46; creando una historia cl&#237;nica que fue fundamental en el diagn&#243;stico final de MG&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t">F&#225;rmacos contraindicados en el paciente con miastenia <span class="elsevierStyleItalic">gravis</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Aminogluc&#243;sidos&#44; tetraciclinas&#44; macr&#243;lidos&#44; quinolonas&#44; penicilinas&#44; imipenem-cilastatina&#44; polip&#233;ptidos como polimixina y colistina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Quinidina&#44; procainamida&#44; lidoca&#237;na&#44; cloroquina&#44; pirantel&#44; piperazina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Clorpromazina&#44; litio y benzodiazapinas &#40;en especial diazepam&#41;&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Información del artículo
ISSN: 11383593
Idioma original: Español
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2024 Octubre 148 8 156
2024 Septiembre 291 26 317
2024 Agosto 272 8 280
2024 Julio 223 19 242
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2024 Febrero 216 14 230
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2023 Octubre 324 15 339
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2022 Noviembre 163 22 185
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2020 Noviembre 186 2 188
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