Carta al Director
Enfermedad de Steinert y nihilismo terapéutico
Steinert disease and therapeutic nihilism
A. Rosado-Bartolomé
Medicina Familiar y Comunitaria, Grupo de Trabajo de Neurología de SEMERGEN, Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria SEMERGEN, Madrid, España
Leído
514
Vecesse ha leído el artículo
82
Total PDF
432
Total HTML
Compartir estadísticas
array:23 [ "pii" => "S1138359323000588" "issn" => "11383593" "doi" => "10.1016/j.semerg.2023.101979" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2023-05-01" "aid" => "101979" "copyright" => "Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN)" "copyrightAnyo" => "2023" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Semergen. 2023;49:" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "itemSiguiente" => array:18 [ "pii" => "S1138359322002416" "issn" => "11383593" "doi" => "10.1016/j.semerg.2022.101867" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2023-05-01" "aid" => "101867" "copyright" => "Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN)" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "cita" => "Semergen. 2023;49:" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Imágenes en medicina de familia</span>" "titulo" => "Prúrigo pigmentoso asociado a debut diabético" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Prurigo pigmentosa associated with diabetic onset" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1319 "Ancho" => 881 "Tamanyo" => 129410 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Misma morfología de las lesiones, ampliamente distribuidas en región dorsolumbar.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "M. Agud-Dios, J. Montero-Menárguez, A. Calleja-Algarra" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "Agud-Dios" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Montero-Menárguez" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Calleja-Algarra" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1138359322002416?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/11383593/0000004900000004/v2_202306091001/S1138359322002416/v2_202306091001/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S1138359323000059" "issn" => "11383593" "doi" => "10.1016/j.semerg.2023.101926" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2023-05-01" "aid" => "101926" "copyright" => "Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN)" "documento" => "article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "sco" "cita" => "Semergen. 2023;49:" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "es" => array:9 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">CARTA CLÍNICA</span>" "titulo" => "Hepatotoxicidad por oxicodona en un paciente con esteatosis hepática no alcohólica sin fibrosis" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Oxycodone hepatotoxicity in a patient with non-alcoholic fatty liver disease without fibrosis" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Á. Peña Irún, E. Bengochea Botín, P. Bengochea Botín, R. Grande Grande" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Á." "apellidos" => "Peña Irún" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "Bengochea Botín" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "P." "apellidos" => "Bengochea Botín" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "R." "apellidos" => "Grande Grande" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1138359323000059?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/11383593/0000004900000004/v2_202306091001/S1138359323000059/v2_202306091001/es/main.assets" ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Director</span>" "titulo" => "Enfermedad de Steinert y nihilismo terapéutico" "tieneTextoCompleto" => true "autores" => array:1 [ 0 => array:3 [ "autoresLista" => "A. Rosado-Bartolomé" "autores" => array:1 [ 0 => array:3 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Rosado-Bartolomé" "email" => array:1 [ 0 => "alfredorosado76@gmail.com" ] ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "entidad" => "Medicina Familiar y Comunitaria, Grupo de Trabajo de Neurología de SEMERGEN, Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria SEMERGEN, Madrid, España" "identificador" => "aff0005" ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Steinert disease and therapeutic nihilism" ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 1982 el neurogenetista Peter S. Harper (1939-2021) publicó en la revista británica de medicina general <span class="elsevierStyleItalic">The Practitioner</span> una descripción de los trastornos miotónicos centrada en el más frecuente de ellos: la distrofia miotónica de tipo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 o enfermedad de Steinert<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Los trabajos sobre esta entidad aparecidos en la actual <span class="elsevierStyleItalic">MEDICINA DE FAMILIA. SEMERGEN</span> partieron de la descripción de un caso clínico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> para continuar con la ejemplificación clínica del fenómeno de anticipación<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> y llegar a la adaptación para atención primaria (AP) del consenso español para su diagnóstico y seguimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Esta revista también es el vehículo que ha dado a conocer el criterio especializado sobre la función que los médicos de familia pueden desempeñar en esta enfermedad minoritaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La inexistencia de tratamiento etiológico o sintomático para esta dolencia multisistémica suele dar lugar a que el paciente no vuelva a la consulta de neurología tras recibir el diagnóstico. El médico de familia está perfectamente capacitado para realizar las actividades preventivas específicas necesarias, pero no las conoce al no poder dedicar tiempo a la adquisición de unos conceptos básicos que le permitan adelantarse a las complicaciones prevenibles de una entidad tan poco frecuente que quizá nunca encuentre en su vida profesional.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estos pacientes tienden a ser incumplidores del seguimiento médico por dos motivos: acostumbran a minusvalorar sus síntomas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a> y se encuentran desmotivados ante la aparente falta de utilidad de las sucesivas revisiones. En determinadas circunstancias se pueden añadir otros factores. Por ejemplo, un trastorno cardíaco podría pasar inadvertido fácilmente. La limitación de movilidad por debilidad distal de las extremidades inferiores puede llevar al paciente a reducir la actividad física, de modo que una cardiopatía apenas se manifieste o no lo haga en absoluto. También puede no existir correspondencia entre la intensidad de la sintomatología y la gravedad de la afección cardíaca. En suma, el seguimiento cardiológico está indicado independientemente de que se refieran quejas subjetivas.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se podría establecer un paralelismo. En la diabetes mellitus de tipo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 no se puede omitir la exploración de la retina ni el estudio de la función renal. De la misma forma, en la distrofia miotónica de tipo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 es imprescindible realizar un estudio electrocardiográfico periódico, excluir la aparición de disfagia para prevenir neumonías aspirativas y comprobar si es necesario un dispositivo ortopédico que mejore la ambulación y prevenga las frecuentes caídas. Todo lo anterior está al alcance del médico de AP.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En definitiva, ya sea por inexistencia de tratamiento o por desconocimiento de la enfermedad, el seguimiento de esta entidad sigue siendo precario o inexistente mientras no se demuestre lo contrario. ¿Unos por otros, la casa sin barrer?</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La contribución de <span class="elsevierStyleItalic">MEDICINA DE FAMILIA. SEMERGEN</span> al conocimiento de los médicos de atención primaria sobre la enfermedad de Steinert es indudable. Este esfuerzo habrá estado justificado si mejora la asistencia de los afectados.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0040" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Myotonic disorders" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "P.S. Harper" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Practitioner." "fecha" => "1982" "volumen" => "226" "paginaInicial" => "1065" "paginaFinal" => "1071.-L" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7111139" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0045" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Agarrotamiento de manos y mandíbula en mujer joven: distrofia miotónica de Steinert" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "A. Del Castillo Escobar" 1 => "M.P. Sanz Carabaña" 2 => "C. González Sánchez" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Semergen." "fecha" => "2000" "volumen" => "26" "paginaInicial" => "221" "paginaFinal" => "222" ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0050" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Una familia interesante" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "A.L. Aguilar-Shea" 1 => "L. Sierra-Santos" 2 => "J. Castro-Toro" 3 => "C. Gallardo-Mayo" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Semergen." "fecha" => "2009" "volumen" => "35" "paginaInicial" => "287" "paginaFinal" => "290" ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Actualización en distrofia miotónica tipo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 del adulto" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "A. Rosado-Bartolomé" 1 => "G. Gutiérrez-Gutiérrez" 2 => "J. Prieto-Matos" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.semerg.2020.01.002" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Semergen." "fecha" => "2020" "volumen" => "46" "paginaInicial" => "355" "paginaFinal" => "362" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32646725" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bib0060" "etiqueta" => "5" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Distrofia miotónica y atención primaria" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "C. Domínguez-González" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.semerg.2020.09.001" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Semergen." "fecha" => "2020 Oct" "volumen" => "46" "paginaInicial" => "439" "paginaFinal" => "440" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33039262" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 5 => array:3 [ "identificador" => "bib0065" "etiqueta" => "6" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Alteración cognitiva en la distrofia miotónica tipo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 (enfermedad de Steinert)" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "A. Rosado Bartolomé" 1 => "V. Puertas Martín" 2 => "C. Domínguez González" 3 => "M. Ramos Miranda" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.semerg.2022.01.013" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Semergen." "fecha" => "2022" "volumen" => "48" "paginaInicial" => "208" "paginaFinal" => "213" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35292189" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 6 => array:3 [ "identificador" => "bib0070" "etiqueta" => "7" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Tarjetas de alerta para enfermedades raras" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "A. Rosado-Bartolomé" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.semerg.2022.06.001" "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Semergen." "fecha" => "2023" "volumen" => "49" "paginaInicial" => "101811" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35840507" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/11383593/0000004900000004/v2_202306091001/S1138359323000588/v2_202306091001/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "9703" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Cartas al Director" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/11383593/0000004900000004/v2_202306091001/S1138359323000588/v2_202306091001/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1138359323000588?idApp=UINPBA00004N" ]
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 7 | 0 | 7 |
| 2024 Octubre | 33 | 1 | 34 |
| 2024 Septiembre | 55 | 7 | 62 |
| 2024 Agosto | 41 | 3 | 44 |
| 2024 Julio | 34 | 6 | 40 |
| 2024 Junio | 31 | 8 | 39 |
| 2024 Mayo | 51 | 6 | 57 |
| 2024 Abril | 28 | 6 | 34 |
| 2024 Marzo | 23 | 8 | 31 |
| 2024 Febrero | 40 | 4 | 44 |
| 2024 Enero | 23 | 6 | 29 |
| 2023 Diciembre | 17 | 1 | 18 |
| 2023 Noviembre | 15 | 18 | 33 |
| 2023 Octubre | 6 | 4 | 10 |
| 2023 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
| 2023 Julio | 1 | 0 | 1 |
| 2023 Junio | 9 | 2 | 11 |
| 2023 Mayo | 15 | 2 | 17 |
| 2023 Abril | 2 | 0 | 2 |
Mostrar todo
