La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un grupo de trastornos reumáticos caracterizados por contracturas articulares múltiples en que se afectan los músculos dorsales y de las extremidades superiores e inferiores. Los músculos pueden estar ausentes, reducidos en tamaño y/o número, con reemplazo por tejido fibroso o grasa1.
El grado de afección varía de un paciente a otro y la deformidad clásica es bilateral y simétrica2.
La etiología de esta afección permanece desconocida y se ha implicado a muchos agentes causales, particularmente infecciones virales y trastornos restrictivos intrauterinos. Se ha señalado la posibilidad de un fenómeno de rotura vascular como su causa3,4.
La prevalencia se ha estimado en 1/3.000 recién nacidos, sin diferencia por raza o sexo, y sólo en el 30% de los casos se encuentra una causa genética2.
La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal anterior, lateral a la inserción del cordón umbilical, por lo general al lado derecho. Su etiología se considera multifactorial y actualmente se han involucrado factores maternos como exposición a agentes teratógenos, salicilatos y deficiencias nutricionales en las primeras semanas de gestación. Cualquiera de los factores teratogénicos antes mencionados produce probablemente una alteración vascular de la arteria onfalomesentérica (defecto primario), que destruye una porción de la pared abdominal a través del cual protruye el contenido abdominal hacia la cavidad amniótica5-7.
La asociación entre AMC y gastrosquisis ha sido poco publicada8.
Se presenta a un paciente varón con AMC y gastrosquisis, hijo de madre de 36 años, grávida 4, que consultó a las 36 semanas de gestación para atención de parto. El peso al nacimiento fue 2.400 g; perímetro cefálico, 29 cm; talla, 43 cm. La madre no realizó controles prenatales ni ecografías obstétricas y negó uso de cigarrillo, alcohol o sustancias psicoactivas. Fue valorado por el servicio de neurología pediátrica, que solicitó escanografía cerebral, la cual se informó como normal y cirugía pediátrica para corrección de defecto de pared abdominal, la cual fue corregida al segundo día de vida. Se solicitó cariotipo con “bandeo” G, que informó de un complemento cromosómico normal (46XY), y ecocardiograma, que resultó normal.
Se ha comunicado8 la asociación de gastrosquisis con otros defectos congénitos de posible etiología por disrupción vascular como la secuencia de Poland, atresia intestinal y AMC. Una reciente publicación, que tuvo como objetivo evaluar la frecuencia y el tipo de malformaciones asociadas a la gastrosquisis en 24 diferentes registros de malformaciones congénitas que aportan datos a la International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), recolectó la información de 3.322 pacientes con gastrosquisis, de los que 17 además presentaban AMC. Aunque la etiología de estas dos afecciones no está clara, se ha señalado que puede estar involucrado un fenómeno de interrupción vascular, fenómeno que puede explicar la coexistencia de estas dos afecciones en nuestro paciente9.
