La neuropatía motora multifocal es un cuadro inmunomediado, caracterizado por debilidad y atrofia muscular, ausencia de signos sensitivos y piramidales, en la que la debilidad se produce por un bloqueo multifocal de la conducción nerviosa en nervios motores1. Se la ha asociado a títulos altos de anticuerpos antigangliósidos, especialmente anti-GM1, y responde en forma adecuada al tratamiento con altas dosis de inmunoglobulina endovenosa (IGIV)2–5. En 1985 Lewis et al describieron 5 pacientes con una neuropatía multifocal desmielinizante adquirida sensitivo motora (MASDAM) (síndrome Lewis-Miller) que afectaba fundamentalmente a los miembros superiores, con bloqueo de la conducción multifocal. Posteriormente Parry y Clarke describieron un cuadro similar, pero con compromiso motor puro, que se asemejaba y confundía con el cuadro de la esclerosis lateral amiotrófica. A esta entidad se la denominó neuropatía motora multifocal (NMM). Esto fue seguido de observaciones sobre la asociación de este cuadro con títulos altos de anticuerpos anti-GM13, y la recuperación notoria de la fuerza muscular en la mayoría de los pacientes con la administración de IGIV. La demielinización segementaria implica un daño a la membrana mielínica o a la célula de Schwan, con afectación no tan importante del axón. Esto suele aparecer en la desmielinización mediada inmunológicamente o en alteraciones en el metabolismo de la mielina. También se puede afectar la mielina mediante agentes mielinotóxicos o mediante forma mecánica por comprensión. Este tipo de pacientes nos plantean problemas a la hora de realizar un correcto diagnóstico; ¿se trata de una neuropatía axonal o desmielinizante?; y si llegamos al diagnóstico de desmielinizante ¿es adquirida o hereditaria? Se debería responder a estas preguntas mediante evolución clínica, electrofisiológica, estudio del líquido cefalorraquídeo, exámenes inmunológicos, biopsia de nervio y estudios genéticos.
Las polineuropatías axonales suelen ser resistentes al tratamiento, probablemente porque el tratamiento es inadecuado o porque el proceso de recuperación a través de la regeneración es muy lento o incompleto, asociándose habitualmente a enfermedades metabólicas o tóxicas. Por ello el lograr definir una polineuropatía como desmielinizante, descartando las causas hereditarias, nos sugiere una patología susceptible de ser tratada. Las neuropatías desmielinizantes adquiridas representan un grupo heterogéneo, mediadas por lo general inmunológicamente. La polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica es la causa más común2.
Presentamos el caso de un varón de 61 años que acude al servicio de urgencias por pérdida de agudeza visual de 48 horas de evolución en su ojo derecho. Realizamos una exploración oftalmológica completa donde la agudeza visual es de cuenta dedos en ese ojo derecho, mientras en el ojo izquierdo es 10/10. Se observa un defecto pupilar aferente, mientras que al explorar el fondo de ojo mediante midriasis no se encuentra nada anormal. Por lo tanto se etiqueta al paciente de sospecha de neuritis óptica retrobulbar, se solicita por urgencias una analítica y una VSG, siendo completamente normales, y se solicita una campimetría, donde se evidencia una depresión generalizada de la sensibilidad en el ojo derecho, mientras que el ojo izquierdo es completamente normal. Pautamos de inicio bolos de corticoides e iniciamos un estudio del paciente con el servicio de neurología. En la anamnesis el paciente nos cuenta la presencia de un cuadro de debilidad progresiva de los músculos, sobre todo del tronco superior de años de evolución, habiendo sido intervenido de un atrapamiento nervioso en el miembro superior sin mejoría alguna, y que había sido pasado por alto. Gracias al estudio electromiográfico (donde debemos hallar bloqueo de la conducción nerviosa en dos o más nervios, velocidad de conducción sensitiva alterada y respuestas sensitivas anormales. Es difícil hacer un diagnóstico con respecto al resto de polineuropatías, sobre todo con la neuropatía motora multifocal, porque demostrar el bloqueo de conducción es complicado)6,7 se orienta el diagnóstico. Se solicitó una resonancia magnética donde se hallaron lesiones de desmielinización. Se realizó una punción lumbar, en la cual el nivel de proteínas era normal y una analítica completa donde no se encontraron evidencias de AntiGM12–4. La recuperación visual fue nula o escasa, aunque se mantuvo el tratamiento esteroideo en bolos porque se ha demostrado que en algunos casos es efectivo, y se inició también el tratamiento mediante inmunoglobulinas y seguimiento de la evolución del paciente.
Las dificultades en el diagnóstico de las polineuropatías desmielinizantes abarca desde el cuadro clínico hasta el patrón electrofisiológico6,7, que conlleva la realización de exámenes complementarios adicionales o incluso tratamientos inadecuados o innecesarios. Por otra parte todos los criterios diagnósticos internacionales deben ser tenidos en cuenta de forma cautelosa, individualizando cada caso; aunque tienen alta especificidad no presentan gran sensibilidad, dejando a pacientes sin tratamiento adecuado.
