El síndrome de Moebius (OMIM 157900) se caracteriza por parálisis facial con alteración de la abducción ocular. El nervio facial (VII nervio craneal) y nervio abducens (VI nervio craneal) son más frecuentemente involucrados, pero otros nervios craneales pueden estar involucrados también. El fenotipo es variable y puede incluir defectos congénitos orofaciales y de las extremidades1.
La secuencia de Poland (OMIM 173800) se caracteriza por la presencia de braquisindactilia unilateral y aplasia ipsolateral de la porción esternocostal del músculo pectoral mayor. Algunas veces se denomina síndrome de Poland por ser inicialmente descrito por Poland2.
La combinación del síndrome de Moebius y Poland se presenta raramente y se ha estimado una prevalencia de 1 en 500.000; en la literatura revisada no se encontró esta asociación en expuestos prenatalmente a misoprostol3.
Se presenta un reporte de síndrome de Moebius y Poland en un neonato expuesto prenatalmente a misoprostol.
Paciente hijo de madre de 18 años, quien consultó por dismorfismo facial, encontrándose al examen físico parálisis facial bilateral, cara redondeada, fisuras palpebrales delgadas, labios en arco de cupido, paladar ojival, micrognatia, hipoplasia de pectoral mayor con ausencia de tetilla (atelia), además se encuentra sindactilia proximal del segundo y tercer dedo, y pie equinovaro bilateral (figs. 1 y 2). Como antecedente de importancia se encuentra que la madre utilizo por vía oral y vaginal a las 5 semanas de gestación 400μg de misoprostol con fines abortivos, presentando sangrado escaso.
El misoprostol es un análogo sintético de la prostaglandina E1 aprobado según las entidades reguladoras de medicamentos de muchos países para la prevención y el tratamiento de úlceras gástricas asociadas con el uso de antiinflamatorios no esteroideos, por su efecto antisecretor de ácidos gástricos. La exposición prenatal a misoprostol se ha asociado a la ocurrencia de defectos por disrupción vascular, principalmente la secuencia de Moebius y defectos de las extremidades de tipo terminal y transversal4,5.
Las anormalidades en la estructura vascular pueden ser secundarias a efectos teratógenos. Los teratógenos pueden actuar directamente disminuyendo el flujo sanguíneo o en el desarrollo de los vasos sanguíneos cambiando la anatomía y/o la estructura6,7. Las anormalidades vasculares de la arteria subclavia derecha observada en síndrome de Poland pueden relacionarse con una disrupción vascular causada por misoprostol durante un período crítico5,8.
La presentación de un caso de síndrome de Moebius y la secuencia de Poland asociada a la exposición prenatal a misoprostol no ha sido reportada, pero esta combinación de estos dos defectos congénitos se ha reportado asociada a otro disruptor vascular como la cocaína3.
La presentación de estos dos defectos en un mismo paciente aporta evidencia a que ambas patologías presentan mecanismos similares y probablemente sea el de una disrupción vascular.
Los defectos por disrupción vascular son alteraciones estructurales del desarrollo producidas por problemas vasculares, como vasoconstricción severa intermitente, regresión anormal de vasos durante la remodelación del sistema vascular, trombosis arterial o cualquier fenómeno que produzca falta de O29.
La etiología del síndrome de Moebius y de Poland es desconocida; se ha sugerido un posible origen vascular para estas dos patologías. La hipótesis sugiere una isquemia transitoria, particularmente en las arterias vertebrales10,11. La obstrucción o regresión prematura de las arterias terminales del nervio trigeminal (V) y/o formación retardada del sistema vertebral basilar puede conducir a anomalías en el desarrollo del nervio craneal12. En niños con síndrome de Moebius, se ha reportado necrosis cerebral, como también telangiectasia capilar en el mesencéfalo y puente13. La disrupción de la arteria subclavia ocurre acerca de la semana 6 de gestación y se relacionada con el síndrome de Moebius y Poland; este mismo fenómeno se relaciona con defectos transversales de las extremidades y artrogriposis14. El fenómeno de disrupción puede ser secundario a una interrupción de flujo sanguíneo secundariamente a un espasmo arterial durante una fase sensible embriogénica15,16.
