De prevalencia exacta desconocida, el síndrome constituido por ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS) se ha descrito recientemente y tiene causa degenerativa y curso progresivo. De aparición preferentemente esporádica, se ha encontrado ocasionalmente en hermanos, planteando la posibilidad de una transmisión recesiva; sin embargo, aún no se ha podido relacionar este síndrome con alteraciones en un locus concreto1,2. Los casos descritos se inician entre los 33 y los 71 años, y tras 10 años de enfermedad, la mayor parte precisa apoyo para la deambulación2.
Se presenta el caso de un varón de 74 años, con inestabilidad para la marcha que empeora en la oscuridad y acorchamiento de los pies desde hace 21 años, progresivo hasta impedir la deambulación autónoma hace 5 años. La exploración neurológica reveló ausencia de reflejos aquíleos, estática con gran ampliación de base, prueba de Romberg positiva y una marcha muy atáxica que requería apoyo bilateral. La sensibilidad vibratoria estaba abolida a partir de las crestas iliacas, disminuida por encima de estas y normal en la cara; la sensibilidad algésica estaba conservada. Se hallaron dismetría, descomposición del movimiento y temblor final en las extremidades; disartria escandida, seguimiento ocular a base de movimientos sacádicos, nistagmo evocado por la mirada tanto horizontal como vertical y, en la prueba de impulso cefálico (maniobra de Halmagyi) en el plano horizontal, corrección de la posición ocular mediante movimientos sacádicos.
Entre los datos complementarios, un registro videonistagmográfico (VNG) demostró movimientos pendulares espontáneos horizontales en la posición primaria de mirada, y un seguimiento ocular constituido por movimientos sacádicos. La estimulación calórica bilateral indujo únicamente pequeños movimientos oculares erráticos y una audiometría demostró una audición normal.
Una RM craneal mostró atrofia global del cerebelo, especialmente en la parte superior del vermis, con afectación de crus I; los laberintos membranosos no mostraron alteraciones. Una RM mostró una médula espinal de morfología, tamaño y señal normales.
Un estudio electroneurográfico reveló ausencia de potenciales de acción sensitivos y normalidad de las velocidades de conducción motora y las amplitudes de los potenciales de unidad motora, en los nervios de las 4 extremidades.
Se excluyeron mutaciones dinámicas de las ataxias espinocerebelosas (SCA) 1, 2, 3, 6 y 7, enfermedad de Friedreich (FRDA) y síndrome de temblor/ataxia ligado a X frágil. Las determinaciones de alfafetoproteína y antígeno carcinoembrionario fueron normales; los anticuerpos anti-GAD, endomisio, peroxidasa, Hu, Yo, Ri y Tr, así como las titulaciones frente a Brucella, lúes y Borrelia burgdorferi en suero y líquido cefalorraquídeo, resultaron negativos.
Antes de la descripción de CANVAS, se conocían la asociación de ataxia cerebelosa con vestibulopatía bilateral3, la presencia de neuropatía periférica en casos de vestibulopatía4,5 y la existencia de una ataxia vestibulocerebelosa periódica6.
En este caso, la afectación cerebelosa se expresó mediante ataxia de la marcha, dismetría de las extremidades, aumento de la base de sustentación y disartria escandida. La arreflexia aquílea propició el hallazgo de una neuropatía sensitiva (confirmada mediante electroneurografía), a pesar de que su topografía podía sugerir una enfermedad medular, excluida mediante RM.
La hipofunción vestibular se sospechó al realizar la prueba de impulso cefálico, que suscitó movimientos de tipo sacádico para mantener la fijación ocular7, en lugar de mantenerse fija esta durante la maniobra. Además, mediante estimulación calórica se obtuvo una respuesta oculomotora muy anómala, en lugar de la fisiológica (que consistiría en un nistagmo horizontal de componente rápido hacia el lado estimulado al aplicar calor, o hacia el lado opuesto con frío), dato que confirmó una hipofunción vestibular bilateral8,9.
La arreflexia vestibular en CANVAS está causada por una pérdida de neuronas en el ganglio de Scarpa, descrita en el único estudio necrópsico disponible10. Por el contrario, los órganos vestibulares se hallaron conservados10, tal y como se verificó mediante RM craneal en este caso.
Los hallazgos aquí presentados están en línea con los descritos en CANVAS, a pesar de que se precisen estudios ulteriores para definir este síndrome de forma más concreta. Mientras tanto, estos autores son de la opinión de que la práctica de pruebas de función vestibular en ataxias que carezcan de diagnóstico preciso podría favorecer la detección de casos con afectación vestibulocerebelosa.
A María Jesús Pablo Zaro, del Servicio de Neurofisiología Clínica, Hospital San Jorge, Huesca.
A Ana Carmen Vela, del Servicio de Radiología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
A Pilar Larrodé, del Servicio de Neurología, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
