El síndrome de Down es la primera causa de retardo mental de origen genético, es caracterizada por retardo mental y características físicas típicas, causadas por una copia extra del cromosoma 21, siendo la alteración cromosómica más frecuente y presentándose en 1 de cada 700 nacimientos vivos y presentándose cada año 220.000 recién nacidos con este síndrome. Siendo la edad materna avanzada el factor de riesgo más importante1-3.
Este síndrome fue descrito clínicamente por Langdon Down en 18664, y su causa fue determinada por Lejeune y el grupo de Jacobs de manera independiente en 19595,6. Se han reportado diferentes representaciones de personajes con características de este síndrome en diferentes pinturas como «La Virgen y el Niño» de Andrea Mantegna (1430-1506)7-9. La presencia de este síndrome en comunidades prehispánicas americanas ha sido documentada en la cultura Tolteca de México (500 dC)10.
En la figura, se presenta una cerámica que fue realizada por indígenas de la cultura Tumaco – La Tolita (300 aC – 600 dC), dicha cultura habitó la costa pacífica colombo-ecuatoriana y plasmaron con un realismo impresionante diferentes patologías que padecían estas poblaciones, así como procesos de envejecimiento y muerte. Igualmente, constituye una importante evidencia de enfermedades genéticas tales como acondroplasia, síndromes de Morquio y de Hurler y anormalidades faciales como la parálisis facial11,12.
El personaje representado es un individuo de sexo masculino, joven con características típicas del síndrome de Down como hipoplasia mediofacial, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, protrusión de la lengua, representación cerámica que puede ser la primera representación de síndrome de Down (fig. 1).
