Carta al Editor
Calcificación estrío-palido-dentada bilateral. Presentación en la forma de distonia facial y demencia frontotemporal
Bilateral striopallidodentate calcinosis. A presentation in the form of facial dystonia and frontotemporal dementia
P.E. Jiménez Caballero
F.E.A. Servicio de Neurología, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, España
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B) Calcificación a nivel de núcleos dentados de cerebelo.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Delacour en 1860 fue el primero en describir calcificaciones vasculares en los ganglios basales en un varón que presentaba rigidez, debilidad en miembros inferiores y temblor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Conocida como enfermedad de Fahr, este es un nombre erróneo, ya que este autor describió un caso de calcificación en ganglios basales que no se corresponde con lo que entendemos actualmente por este término. Como las calcificaciones muestran una predilección por los ganglios basales y el núcleo dentado, parece más apropiado denominarla calcificación estrío-pálido-dentada bilateral (CEPDB)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La calcificación de los ganglios basales se ha asociado a más de 30 enfermedades, incluyendo infecciones, trastornos metabólicos y síndromes genéticos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. La incidencia de calcificaciones en los ganglios basales en estudios de neuroimagen es del 0,6%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, aunque la mayoría son muy pequeñas y generalmente confinadas al globo pálido. Su presentación clínica incluye manifestaciones extrapiramidales, cerebelosas y cognitivas, con una variante hereditaria, autosómica dominante la mayoría de las veces, y otra esporádica.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 66 años hipertensa y síndrome de bradicardia-taquicardia por el que portaba un marcapasos definitivo. No había sufrido cirugía de tiroides ni había recibido tratamiento con antagonistas dopaminérgicos. Ausencia de antecedentes familiares de demencia o trastornos extrapiramidales.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presenta un cuadro de 5 años de evolución de espasmo hemifacial bilateral asociado a distonía de cierre mandibular que era tratado con toxina botulínica con clara mejoría de los síntomas durante 4 meses. En los últimos 3 años la paciente desarrolla un deterioro cognitivo con apatía, retraimiento, disfunción ejecutiva y labilidad emocional junto con pérdida del cuidado personal.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Exploración neurológica: funciones corticales: consciente y orientada. No afasias, apraxias ni agnosias. Pares craneales: normales. Motor: tono normal, fuerza simétrica y conservada. ROT: ++/++++. RCP: flexor bilateral. Reflejos de liberación frontal: grasping y palmomentoniano positivos. Sensibilidad y cerebelo conservados. Marcha normal. Distonía de cierre mandibular y espasmo hemifacial bilateral asíncrono.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Evaluación neuropsicológica: trastorno leve de atención y desorientación temporoespacial, leve alteración de la comprensión lectora, déficit leve de la memoria episódica y del recuerdo de información remota. Disfunción frontal con perseveración en secuencias gráficas, pensamiento muy concreto, memoria de trabajo limitada y errores en la secuenciación de la expresión escrita.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Analítica: hemograma, coagulación, vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span>, fólico, glucosa, iones, función renal, enzimas hepáticas, hormonas tiroideas, anticuerpos antinucleares y proteinograma sin alteraciones relevantes. Paratohormona total y libre, calcio total e iónico y fósforo normales. Estudio genético de la enfermedad de Huntington negativo. Radiografías de manos y pies: ausencia de quistes óseos subcondrales. TAC craneal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>): retracción corticosubcortical con ligero predominio frontal. Calcificación bilateral a nivel de ganglios basales, tálamo y núcleos dentados del cerebelo.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cerebro es un órgano especialmente protegido frente a diferentes toxinas debido a la existencia de la barrera hematoencefálica. Sin embargo, los núcleos subcorticales son vulnerables a varios minerales, así la acumulación de cobre produce la enfermedad de Wilson, la acumulación de hierro la de Hallevorden-Spatz, la de mercurio orgánico la de Minamata y el manganeso un parkinsonismo. Diferentes trastornos producen calcificación de los ganglios basales desconociéndose el motivo por el que estos procesos sistémicos producen un depósito focal en los ganglios basales. El hallazgo de calcificación en los ganglios basales en la neuroimagen obliga a descartar un hipoparatiroidismo, ya que es la causa más frecuente (70-80%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un registro con gran número de pacientes con CEPDB ha puesto de manifiesto que sólo el 68% de los casos son sintomáticos y el 32% estaban asintomáticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. La manifestación clínica más frecuente es los trastornos de movimiento con un 55%. De ellos el 57% era parkinsonismo, 19% corea, 8% temblor, 8% distonía, 5% atetosis y 3% discinesia orofacial.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestra paciente no existen antecedentes familiares clínicamente afectos y un hermano estudiado por vértigos periféricos no presentaba calcificaciones en ganglios basales en una TAC craneal realizada, pero no se puede excluir por completo una base hereditaria.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En un estudio neuropsicológico de pacientes con CEPDB se ha evidenciado una alteración en los tests que miden la función ejecutiva frontal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Las alteraciones cognitivas descritas por otros autores incluyen lentitud de pensamiento, concentración y atención pobres y alteración de la memoria verbal y no verbal con lenguaje, abstracción y praxis normales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9,10</span></a>. Por lo que se piensa que la demencia frontosubcortical es el tipo más frecuentemente encontrado en estos pacientes.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de demencia frontosubcortical asociada a calcificación de los ganglios basales nos obliga a descartar otras enfermedades como la de Nasu-Hakola donde existen quistes óseos subcondrales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>. También se ha descrito una demencia frontal con calcificaciones en los ganglios basales, es una forma esporádica de demencia presenil con ovillos neurofibrilares pero sin placas seniles en pacientes japoneses y que recibe el nombre con el acrónimo DNTC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>. La evolución de la CEPDB es desfavorable hacia un empeoramiento progresivo. La respuesta a diferentes tratamientos es pobre, o transitoria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>. La eliminación selectiva de los depósitos de calcio cerebral sin afectar al existente en huesos y otros tejidos parece ser una tarea imposible.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 947 "Ancho" => 1600 "Tamanyo" => 203520 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">TAC craneal. A) Calcificación en ganglios basales y tálamo. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 19 | 3 | 22 |
| 2024 Octubre | 146 | 15 | 161 |
| 2024 Septiembre | 142 | 17 | 159 |
| 2024 Agosto | 123 | 19 | 142 |
| 2024 Julio | 122 | 8 | 130 |
| 2024 Junio | 100 | 16 | 116 |
| 2024 Mayo | 121 | 15 | 136 |
| 2024 Abril | 121 | 27 | 148 |
| 2024 Marzo | 108 | 20 | 128 |
| 2024 Febrero | 114 | 8 | 122 |
| 2024 Enero | 172 | 18 | 190 |
| 2023 Diciembre | 145 | 10 | 155 |
| 2023 Noviembre | 206 | 26 | 232 |
| 2023 Octubre | 208 | 10 | 218 |
| 2023 Septiembre | 192 | 10 | 202 |
| 2023 Agosto | 169 | 8 | 177 |
| 2023 Julio | 169 | 17 | 186 |
| 2023 Junio | 205 | 13 | 218 |
| 2023 Mayo | 230 | 26 | 256 |
| 2023 Abril | 181 | 15 | 196 |
| 2023 Marzo | 173 | 12 | 185 |
| 2023 Febrero | 129 | 12 | 141 |
| 2023 Enero | 118 | 12 | 130 |
| 2022 Diciembre | 117 | 15 | 132 |
| 2022 Noviembre | 183 | 22 | 205 |
| 2022 Octubre | 164 | 34 | 198 |
| 2022 Septiembre | 142 | 37 | 179 |
| 2022 Agosto | 148 | 66 | 214 |
| 2022 Julio | 98 | 46 | 144 |
| 2022 Junio | 114 | 24 | 138 |
| 2022 Mayo | 82 | 18 | 100 |
| 2022 Abril | 93 | 27 | 120 |
| 2022 Marzo | 119 | 16 | 135 |
| 2022 Febrero | 103 | 7 | 110 |
| 2022 Enero | 131 | 17 | 148 |
| 2021 Diciembre | 106 | 28 | 134 |
| 2021 Noviembre | 110 | 14 | 124 |
| 2021 Octubre | 108 | 21 | 129 |
| 2021 Septiembre | 89 | 16 | 105 |
| 2021 Agosto | 75 | 13 | 88 |
| 2021 Julio | 100 | 15 | 115 |
| 2021 Junio | 60 | 21 | 81 |
| 2021 Mayo | 80 | 9 | 89 |
| 2021 Abril | 191 | 51 | 242 |
| 2021 Marzo | 100 | 17 | 117 |
| 2021 Febrero | 82 | 12 | 94 |
| 2021 Enero | 107 | 20 | 127 |
| 2020 Diciembre | 88 | 19 | 107 |
| 2020 Noviembre | 86 | 11 | 97 |
| 2020 Octubre | 47 | 13 | 60 |
| 2020 Septiembre | 62 | 20 | 82 |
| 2020 Agosto | 90 | 11 | 101 |
| 2020 Julio | 65 | 13 | 78 |
| 2020 Junio | 65 | 15 | 80 |
| 2020 Mayo | 62 | 12 | 74 |
| 2020 Abril | 39 | 14 | 53 |
| 2020 Marzo | 66 | 24 | 90 |
| 2020 Febrero | 89 | 17 | 106 |
| 2020 Enero | 75 | 16 | 91 |
| 2019 Diciembre | 72 | 26 | 98 |
| 2019 Noviembre | 54 | 20 | 74 |
| 2019 Octubre | 84 | 11 | 95 |
| 2019 Septiembre | 68 | 17 | 85 |
| 2019 Agosto | 58 | 11 | 69 |
| 2019 Julio | 67 | 35 | 102 |
| 2019 Junio | 154 | 38 | 192 |
| 2019 Mayo | 345 | 81 | 426 |
| 2019 Abril | 180 | 51 | 231 |
| 2019 Marzo | 67 | 20 | 87 |
| 2019 Febrero | 71 | 14 | 85 |
| 2019 Enero | 56 | 10 | 66 |
| 2018 Diciembre | 67 | 11 | 78 |
| 2018 Noviembre | 58 | 12 | 70 |
| 2018 Octubre | 108 | 17 | 125 |
| 2018 Septiembre | 127 | 16 | 143 |
| 2018 Agosto | 72 | 11 | 83 |
| 2018 Julio | 88 | 12 | 100 |
| 2018 Junio | 91 | 8 | 99 |
| 2018 Mayo | 130 | 8 | 138 |
| 2018 Abril | 62 | 6 | 68 |
| 2018 Marzo | 78 | 2 | 80 |
| 2018 Febrero | 78 | 5 | 83 |
| 2018 Enero | 76 | 2 | 78 |
| 2017 Diciembre | 69 | 3 | 72 |
| 2017 Noviembre | 93 | 7 | 100 |
| 2017 Octubre | 56 | 1 | 57 |
| 2017 Septiembre | 65 | 13 | 78 |
| 2017 Agosto | 79 | 15 | 94 |
| 2017 Julio | 60 | 4 | 64 |
| 2017 Junio | 99 | 14 | 113 |
| 2017 Mayo | 109 | 16 | 125 |
| 2017 Abril | 61 | 7 | 68 |
| 2017 Marzo | 70 | 25 | 95 |
| 2017 Febrero | 234 | 13 | 247 |
| 2017 Enero | 100 | 2 | 102 |
| 2016 Diciembre | 118 | 19 | 137 |
| 2016 Noviembre | 186 | 14 | 200 |
| 2016 Octubre | 122 | 13 | 135 |
| 2016 Septiembre | 143 | 23 | 166 |
| 2016 Agosto | 130 | 25 | 155 |
| 2016 Julio | 141 | 8 | 149 |
| 2016 Junio | 129 | 47 | 176 |
| 2016 Mayo | 171 | 38 | 209 |
| 2016 Abril | 148 | 38 | 186 |
| 2016 Marzo | 149 | 43 | 192 |
| 2016 Febrero | 105 | 40 | 145 |
| 2016 Enero | 106 | 40 | 146 |
| 2015 Diciembre | 118 | 37 | 155 |
| 2015 Noviembre | 181 | 39 | 220 |
| 2015 Octubre | 157 | 31 | 188 |
| 2015 Septiembre | 135 | 30 | 165 |
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| 2015 Julio | 267 | 9 | 276 |
| 2015 Junio | 187 | 77 | 264 |
| 2015 Mayo | 182 | 20 | 202 |
| 2015 Abril | 185 | 34 | 219 |
| 2015 Marzo | 226 | 18 | 244 |
| 2015 Febrero | 213 | 16 | 229 |
| 2015 Enero | 93 | 6 | 99 |
| 2014 Diciembre | 169 | 5 | 174 |
| 2014 Noviembre | 136 | 7 | 143 |
| 2014 Octubre | 158 | 10 | 168 |
| 2014 Septiembre | 115 | 8 | 123 |
| 2014 Agosto | 136 | 8 | 144 |
| 2014 Julio | 150 | 13 | 163 |
| 2014 Junio | 160 | 4 | 164 |
| 2014 Mayo | 107 | 7 | 114 |
| 2014 Abril | 116 | 5 | 121 |
| 2014 Marzo | 116 | 5 | 121 |
| 2014 Febrero | 113 | 5 | 118 |
| 2014 Enero | 126 | 3 | 129 |
| 2013 Diciembre | 104 | 1 | 105 |
| 2013 Noviembre | 145 | 8 | 153 |
| 2013 Octubre | 142 | 8 | 150 |
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| 2013 Agosto | 148 | 14 | 162 |
| 2013 Julio | 81 | 4 | 85 |
| 2011 Abril | 2462 | 0 | 2462 |
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