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Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos
Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: Study of 284 cases
I. Vieiteza,b, P. Gallanoc,j, L. González-Queredac,j, S. Borregod,j, I. Marcosd,j, J.M. Milláne,j, T. Jairoe,j, C. Priorf, J. Molanof, M.J. Trujillo-Tiebasg,j, J. Gallego-Merlog,j, M. García-Barcinah, M. Fenollari, C. Navarrob,
Autor para correspondencia
cnavfer@sergas.es

Autor para correspondencia.
a Grupo de Patología Neonatal y Pediátrica, Enfermedades raras, Instituto de Investigación Biomédica de Ourense-Pontevedra-Vigo (IBI), Vigo, España
b Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI), SERGAS, Vigo, España
c Departamento de Genética, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España
d Departamento de Genética, Reproducción y Medicina fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España
e Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España
f Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
g Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España
h Unidad de Genética, Hospital Universitario de Basurto, Vizcaya, España
i Sección de Genética Clínica, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España
j CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
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ISSN: 02134853
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 406 10 416
2024 Octubre 390 13 403
2024 Septiembre 384 24 408
2024 Agosto 301 11 312
2024 Julio 300 11 311
2024 Junio 370 9 379
2024 Mayo 417 15 432
2024 Abril 460 30 490
2024 Marzo 424 18 442
2024 Febrero 407 18 425
2024 Enero 454 12 466
2023 Diciembre 351 13 364
2023 Noviembre 502 50 552
2023 Octubre 600 21 621
2023 Septiembre 268 23 291
2023 Agosto 261 14 275
2023 Julio 361 18 379
2023 Junio 852 35 887
2023 Mayo 515 47 562
2023 Abril 290 39 329
2023 Marzo 260 42 302
2023 Febrero 187 24 211
2023 Enero 196 25 221
2022 Diciembre 334 31 365
2022 Noviembre 308 87 395
2022 Octubre 271 47 318
2022 Septiembre 178 35 213
2022 Agosto 125 29 154
2022 Julio 115 26 141
2022 Junio 149 26 175
2022 Mayo 132 27 159
2022 Abril 302 39 341
2022 Marzo 241 47 288
2022 Febrero 160 16 176
2022 Enero 136 19 155
2021 Diciembre 99 32 131
2021 Noviembre 206 24 230
2021 Octubre 211 68 279
2021 Septiembre 161 38 199
2021 Agosto 116 24 140
2021 Julio 150 37 187
2021 Junio 171 28 199
2021 Mayo 277 47 324
2021 Abril 337 30 367
2021 Marzo 165 37 202
2021 Febrero 113 19 132
2021 Enero 129 30 159
2020 Diciembre 103 17 120
2020 Noviembre 89 37 126
2020 Octubre 114 49 163
2020 Septiembre 138 63 201
2020 Agosto 119 84 203
2020 Julio 114 59 173
2020 Junio 81 30 111
2020 Mayo 134 38 172
2020 Abril 94 20 114
2020 Marzo 119 59 178
2020 Febrero 82 50 132
2020 Enero 62 46 108
2019 Diciembre 136 58 194
2019 Noviembre 64 41 105
2019 Octubre 94 43 137
2019 Septiembre 95 37 132
2019 Agosto 56 40 96
2019 Julio 88 51 139
2019 Junio 131 79 210
2019 Mayo 242 87 329
2019 Abril 185 65 250
2019 Marzo 64 44 108
2019 Febrero 60 30 90
2019 Enero 30 29 59
2018 Diciembre 41 27 68
2018 Noviembre 79 54 133
2018 Octubre 121 57 178
2018 Septiembre 50 27 77
2018 Agosto 51 16 67
2018 Julio 23 17 40
2018 Junio 76 16 92
2018 Mayo 62 27 89
2018 Abril 52 32 84
2018 Marzo 22 10 32
2018 Febrero 26 12 38
2018 Enero 21 5 26
2017 Diciembre 24 20 44
2017 Noviembre 60 23 83
2017 Octubre 44 24 68
2017 Septiembre 53 29 82
2017 Agosto 73 17 90
2017 Julio 124 34 158
2017 Junio 0 31 31
2017 Mayo 2 29 31
2017 Abril 2 21 23
2017 Marzo 5 28 33
2017 Febrero 8 44 52
2017 Enero 8 13 21
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2016 Octubre 2 31 33
2016 Septiembre 3 37 40
2016 Agosto 4 45 49
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