Carta al Editor
Schwannoma del nervio tibial en un paciente con schwannomatosis asociada a una nueva mutación en el gen LZTR1
Schwannoma of the posterior tibial nerve in a patient with schwannomatosis and a novel mutation of the LZTR1 gene
a Servicio de Neurología, Hospital 12 de Octubre, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, España
b Servicio de Radiología, Imagen Musculoesquelética, Hospital 12 de Octubre, Madrid, España
c Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)Madrid, España
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Posteriormente se han identificado distintas alteraciones genéticas implicadas en esta enfermedad, entre las que destacan las mutaciones en la línea germinal del gen supresor tumoral <span class="elsevierStyleItalic">SMARCB1</span>, así como las mutaciones que originan una pérdida de función del gen <span class="elsevierStyleItalic">LZTR1</span>, ambos situados en el cromosoma 22<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Desde el punto de vista clínico existe un gran solapamiento entre esta entidad y la NF-2, dificultando enormemente el correcto diagnóstico de los pacientes, por lo que las pruebas genéticas constituyen una importante herramienta diagnóstica en casos dudosos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un paciente con un schwannoma en el nervio tibial posterior, en el que se ha identificado una mutación no descrita previamente en el gen <span class="elsevierStyleItalic">LZTR1,</span> que origina una pérdida de función del mismo, subrayando la importancia de la sospecha clínica de este tipo de enfermedades en casos concretos.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un varón de 54 años, con antecedentes más relevantes de schwannoma del nervio mediano izquierdo intervenido, e hipertensión arterial en tratamiento con enalapril, que acude a consulta de neurología por cuadro de alrededor de 3 años de evolución, consistente en dolor de perfil neuropático localizado en el talón y la planta del pie izquierdo, en la distribución habitual del nervio tibial posterior. No había antecedentes familiares de enfermedades neurológicas conocidas, y tenía una hija sana. La exploración física y neurológica fue normal, con signo de Tinel negativo y sin masas palpables a ningún nivel. El paciente aportaba una resonancia magnética (RM) de columna lumbar y un electromiograma (EMG), que no mostraban alteraciones relevantes, y había sido valorado en varias ocasiones en el servicio de urgencias y en traumatología, con juicio clínico de dolor inespecífico en el pie izquierdo. Dada la sospecha clínica, se solicitó una RM del miembro inferior izquierdo, que reveló una tumoración a nivel del nervio tibial posterior en su tramo inicial (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>), en la que el análisis anatomopatológico tras la exéresis del mismo confirmó el diagnóstico de schwannoma. El estudio se completó mediante RM craneal de alta resolución centrada en ambos CAI, que tampoco mostró hallazgos relevantes ni evidencia de afección en nervios vestibulares. Ante la presencia de un schwannoma previo, el paciente cumplía criterios clínicos de schwannomatosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, si bien no se podía descartar una posible NF-2, lo cual tiene implicaciones terapéuticas y pronósticas. Por todo ello, así como para valorar un posible consejo genético a familiares, se solicitó estudio genético, que incluía los genes <span class="elsevierStyleItalic">ENG, GDF2, GLMN, GNAQ, HRAS, LZTR1, NF1, NF2, PIK3CA, PTEN, SMAD4, SMARCB1, TEK, TSC1, TSC2</span> y <span class="elsevierStyleItalic">VHL,</span> que identificó una mutación no descrita previamente en heterocigosis (c.1203C>G) (p.Y401), que origina un codón de parada prematuro en el gen <span class="elsevierStyleItalic">LZTR1</span>, congruente con el diagnóstico de schwannomatosis relacionada con el gen <span class="elsevierStyleItalic">LZTR1</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Esta alteración se confirmó con secuenciación Sanger, y se encuentra pendiente de estudio en los familiares del paciente.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este caso ilustra la necesidad de tener en cuenta causas atípicas o poco frecuentes ante casos de dolor crónico sin una etiología identificada, tales como los tumores de la vaina nerviosa. En concreto, es habitual el retraso diagnóstico en el caso de la schwannomatosis, dado que, en primer lugar, se trata de una enfermedad muy poco frecuente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> y, en segundo lugar, los síntomas son muy inespecíficos, siendo el dolor no asociado a masa palpable el síntoma más común<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Además, la historia familiar no suele ayudar en el diagnóstico, dado que solo se encuentran antecedentes familiares en alrededor del 13% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Hay que señalar también, la importancia de los estudios genéticos para un correcto diagnóstico, dado que el espectro fenotípico de la schwannomatosis es amplio y a menudo indistinguible de la NF-2, la cual suele presentar mutaciones en la línea germinal en más del 90% de los casos sin mosaicismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, y tiene un peor pronóstico en comparación con la schwannomatosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Ambas entidades, además, se pueden presentar exclusivamente como meningiomas craneales múltiples, lo cual suscita controversia sobre la necesidad de ampliar los criterios diagnósticos para incluir las pruebas moleculares como parte del estudio básico para el diagnóstico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por último, este caso añade una nueva mutación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">LZTR1</span> a las ya conocidas previamente, ampliando así el espectro genético de la enfermedad.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no haber recibido financiación para la realización de este trabajo.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 686 "Ancho" => 1305 "Tamanyo" => 105273 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">RM sagital en secuencia de densidad protónica (DP) FS y T1, en las que se observa una lesión en la fosa poplítea superior que depende del nervio tibial posterior, que es isointensa en T1 e hiperintensa de forma heterogénea en DP. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 12 | 1 | 13 |
| 2024 Octubre | 84 | 5 | 89 |
| 2024 Septiembre | 70 | 6 | 76 |
| 2024 Agosto | 71 | 6 | 77 |
| 2024 Julio | 64 | 7 | 71 |
| 2024 Junio | 83 | 6 | 89 |
| 2024 Mayo | 121 | 6 | 127 |
| 2024 Abril | 71 | 21 | 92 |
| 2024 Marzo | 70 | 11 | 81 |
| 2024 Febrero | 75 | 19 | 94 |
| 2024 Enero | 80 | 12 | 92 |
| 2023 Diciembre | 58 | 16 | 74 |
| 2023 Noviembre | 102 | 12 | 114 |
| 2023 Octubre | 107 | 29 | 136 |
| 2023 Septiembre | 61 | 6 | 67 |
| 2023 Agosto | 63 | 12 | 75 |
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| 2023 Junio | 84 | 21 | 105 |
| 2023 Mayo | 149 | 18 | 167 |
| 2023 Abril | 102 | 17 | 119 |
| 2023 Marzo | 105 | 8 | 113 |
| 2023 Febrero | 54 | 14 | 68 |
| 2023 Enero | 72 | 20 | 92 |
| 2022 Diciembre | 52 | 15 | 67 |
| 2022 Noviembre | 76 | 22 | 98 |
| 2022 Octubre | 46 | 16 | 62 |
| 2022 Septiembre | 41 | 20 | 61 |
| 2022 Agosto | 49 | 21 | 70 |
| 2022 Julio | 33 | 16 | 49 |
| 2022 Junio | 29 | 8 | 37 |
| 2022 Mayo | 32 | 13 | 45 |
| 2022 Abril | 30 | 18 | 48 |
| 2022 Marzo | 43 | 20 | 63 |
| 2022 Febrero | 54 | 9 | 63 |
| 2022 Enero | 57 | 13 | 70 |
| 2021 Diciembre | 46 | 17 | 63 |
| 2021 Noviembre | 41 | 13 | 54 |
| 2021 Octubre | 72 | 27 | 99 |
| 2021 Septiembre | 67 | 11 | 78 |
| 2021 Agosto | 48 | 4 | 52 |
| 2021 Julio | 27 | 15 | 42 |
| 2021 Junio | 26 | 7 | 33 |
| 2021 Mayo | 37 | 12 | 49 |
| 2021 Abril | 84 | 11 | 95 |
| 2021 Marzo | 76 | 11 | 87 |
| 2021 Febrero | 42 | 11 | 53 |
| 2021 Enero | 57 | 14 | 71 |
| 2020 Diciembre | 99 | 19 | 118 |
| 2020 Noviembre | 28 | 14 | 42 |
| 2020 Octubre | 0 | 4 | 4 |
| 2020 Septiembre | 0 | 6 | 6 |
| 2020 Agosto | 0 | 9 | 9 |
| 2020 Julio | 0 | 6 | 6 |
| 2020 Junio | 0 | 11 | 11 |
| 2020 Mayo | 0 | 15 | 15 |
| 2020 Abril | 0 | 4 | 4 |
| 2020 Marzo | 0 | 12 | 12 |
| 2020 Febrero | 0 | 13 | 13 |
| 2020 Enero | 0 | 30 | 30 |
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