Mutación de novo en KAT6B, síndrome Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson y trastorno específico del lenguaje D.M. Fernández-Mayoralas; B. Calleja-Pérez; S. Álvarez; A. Fernández-Jaén;

Síndrome de Jansen-de Vries. Primer caso diagnosticado en España D. Martín Fernández-Mayoralas; A.L. Fernández-Perrone; A. Jiménez de Domingo; A. Alba Menéndez; A. Fernández-Jaén;

Heterotopías periventriculares: ampliación del espectro clínico de las variantes patogénicas del gen de la clatrina 1 (CLTC) D. Martín Fernández-Mayoralas; N. Muñoz Jareño; A. Alba Menéndez; A. Fernández-Jaén;