Joven de sexo femenino de 16años con diagnóstico de MELAS asociada a la variante patógena m.3243A>G (72% de heteroplasmia en sangre)1. Considerando el cuadro clÃnico, los genes nucleares no fueron estudiados. Parto eutócico con desarrollo normal hasta los 8años, momento en el cual desarrolla cefalea severa de instalación súbita y pérdida de visión con presencia de una lesión subcortical occipitoparietotemporal bilateral. Las caracterÃsticas de la lesión, la cual no respetaba el territorio vascular, condujeron al diagnóstico de MELAS2. Las manifestaciones clÃnicas adicionales incluyeron: accidentes cerebrovasculares y convulsiones recurrentes, regresión motora y cognitiva, fatiga crónica y sÃndrome arritmogénico de Wolff-Parkinson-White tratado con ablación. Los infartos cerebrales corticales/subcorticales evolucionaron a encefalomalacia confluente, con atrofia cerebral y cerebelosa multifocal progresiva y pérdida de volumen (fig. 1). Hasta donde sabemos, este es el primer reporte de encefalomalacia multiquÃstica en MELAS como una manifestación crónica de los denominados episodios stroke like que se presentan en el MELAS.
Secuencia de resonancia magnética FLAIR axial que muestra múltiples áreas de encefalomalacia multiquÃstica bilateral, mayor a la derecha que a la izquierda, predominantemente en los lóbulos frontal y parietal, con dilatación ex vacuo asociada de los ventrÃculos. Adicionalmente se observa una marcada leucoencefalopatÃa periventricular y subcortical difusa.
