Presentamos el caso de una mujer de 25 años, sin antecedentes de interés que consulta por cuadro de 48 h de evolución, consistente en disartria severa y parestesias en manos y pies, sin clara progresión ni extensión a otros niveles. Refería una infección respiratoria la semana anterior al inicio del cuadro. Negaba ingesta de conservas caseras o fiebre, y otros síntomas infecciosos actuales.
La exploración física general fue anodina. En la exploración neurológica inicial, destacaban pupilas tónicas bilaterales, disartria severa y ausencia de reflejo nauseoso, no había afectación oculomotora y el resto de los pares craneales, incluido el facial, eran normales. La fuerza estaba conservada, salvo ligera debilidad en flexores de cuello y los reflejos miotáticos hipoactivos de forma global. El resto de la exploración, incluidas la sensibilidad, la coordinación, la marcha y el tándem, era rigurosamente normal.
Durante el ingreso, comenzó a referir disfagia fluctuante para líquidos y los reflejos pasaron a estar abolidos de forma global. No llegó a presentar debilidad en extremidades ni diplopía, ni insuficiencia respiratoria. No presentó fatigabilidad.
En las pruebas complementarias, la analítica general fue normal, incluidas las serologías frente a virus herpes, citomegalovirus, virus de Epstein-Barr, Borrelia, Brucella, sífilis y virus de la inmunodeficiencia humana. La resonancia magnética craneal fue normal, sin alteraciones morfológicas ni alteración de señal en cerebro y tronco del encéfalo.
Una vez descartada una afectación estructural del sistema nervioso central, se realizó el diagnóstico diferencial entre enfermedades del sistema periférico, planteándose enfermedades de la placa neuromuscular pre y postsinápticas, y la polineuropatía aguda inflamatoria.
No presentó cambios en el test de edrofonio.
En el estudio neurofisiológico inicial a los 6 días de evolución, se valoró el reflejo óculo-palpebral bilateralmente y jitter en el frontal derecho, que fueron normales. Tras 12 días del inicio, en la neurografía sensitiva, se objetivó ausencia de potencial sensitivo sural, con VCS de mediano, cubital y peroneal superficial normales. La neurografía motora del mediano y peroneal fue normal. Se observó una ausencia bilateral de respuesta H del tibial posterior y dificultad para evocar ondas F (OF) del mediano y cubital bilateral (fig. 1). El estudio de electromiografía fue normal.
La punción lumbar mostró un líquido claro, con disociación albuminocitológica con 2 leucocitos (100% mononucleares), glucosa 57mg/dl (glucosa plasmática 80mg/dl) y proteínas 89mg/dl.
El estudio seroinmunológico de anticuerpos antiglucolípidos realizado mediante técnica de immunoblot detectó la presencia de anticuerpos contra el gangliósido GT1a y GQ1b, confirmándose la presencia mediante enzimoinmunoanálisis (ELISA) de GQ1b con índice 4,2 (positividad >1). La determinación del resto de los anticuerpos antigangliósidos y antisulfátidos contra GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3 y GT1b y sulfátidos resultaron negativos.
En resumen, la presentación de clínica bulbar aguda con debilidad de cuello y arreflexia, con disociación albuminocitológica en el líquido cefalorraquídeo, con presencia de anticuerpos antigangliósido compatible con variante faringo-cérvico-braquial (FCB) del síndrome de Guillain-Barré (SGB).
La paciente fue tratada con inmunoglobulina por vía intravenosa (400mg/kg/día, durante 5 días), con mejoría completa del cuadro neurológico.
En el estudio electroneurofisiológico a los 28 días de evolución, los únicos hallazgos patológicos fueron una reducción de amplitud de los potenciales sensitivos de peroneal superficial y sural derechos. Se evocaban OF (10/10) de latencias normales y las RH estaban presentes bilateralmente, con latencias e índice H/M normales (fig. 1).
Ante la presentación de aguda clínica bulbar con disartria severa y disfagia, es importante realizar un diagnóstico diferencial entre la miastenia gravis, el botulismo, la polineuropatía diftérica y las variantes regionales del SGB.
ComentarioEl SGB es una neuropatía periférica inmune, que se caracteriza por el inicio agudo de tetraparesia flácida simétrica y arreflexia1, mientras que en el síndrome de Miller Fisher (SMF) destacan la oftalmoplejía, ataxia y arreflexia2. Ambas forman parte del síndrome anti-GQ1b. Algunos casos de SGB solo presentan debilidad regional aislada o transicional durante su curso, por lo que se han propuesto variantes clínicas del GB como «ptosis severa sin oftalmoplejía»3 o «diplejía facial y parestesias»4. En 1986, Ropper describió a 3 pacientes con diplopía o visión borrosa, ptosis, marcada debilidad orofaríngea, cervical y de hombros, con fallo respiratorio asociado y arreflexia en las extremidades superiores, denominándolo como variante FCB del SGB3. La FCB es infrecuente y se caracteriza por la presentación aguda de parálisis bulbar con disfagia, habla disártrica y debilidad de cuello-extremidades superiores3. Al igual que en la presentación clásica del SGB, habitualmente, se precede de un cuadro de infección respiratoria o gastrointestinal, siendo los más frecuentes debidos a Campilobacter jejuni (31%) y citomegalovirus (6%)5 que, por mecanismo de similitud molecular, inducen la aparición de anticuerpos antigangliósido. Los gangliósidos son un componente importante de los nervios periféricos, habiéndose asociado a distintas presentaciones clínicas, dependiendo de la localización predominante de cada subtipo de anticuerpo. El gangliósido GQ1b es frecuente en los nervios oculomotores y es específico de pacientes con SMF o SGB en la forma clásica desmielinizante con oftalmoplejía6-8. Por otro lado, los estudios de Koga demostraron una expresión importante en glosofaríngeo y vago del gangliósido GT1a y GQ1b, pudiéndose explicar la relación de estos anticuerpos con la clínica bulbar9. El anticuerpo anti-GT1a está presente hasta en el 51% de los casos de FCB, con reactividad cruzada en gran medida con los anti-GQ1b5.
Además de la forma de presentación clásica del FCB, en algunos casos descritos asocia oftalmoparesia y ataxia cerebelosa, por lo que es discutido si se trata de una forma «atípica» de SMF o una variante del SGB, sugiriendo otros que, debido a la similitud en la clínica y al tener una patogénesis común con positividad para anticuerpos antigangliósidos, nos encontraríamos con distintas presentaciones clínicas localizadas dentro del mismo espectro de enfermedad5.
