Aperistalsis esofágica en un paciente con miastenia gravis con disfagia como síntoma de presentación

Sr. Editor:

La disfagia como síntoma aislado en la miastenia gravis (MG) es muy rara¹. En estos casos el diagnóstico puede ser difícil. Los estudios de manometría esofágica en pacientes con MG pueden demostrar deterioro progresivo de la amplitud de las contracciones faríngeas por afectación de la transmisión neuromuscular en el esfínter esofágico superior (EES), formado por músculo estriado. Inesperadamente, también puede existir una disfunción en la motilidad esofágica de tramos formados únicamente por musculatura lisa^2,3. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de MG que debutó con disfagia progresiva alta, en la que se constató aperistaltismo esofágico en el estudio manométrico, con grave participación de musculatura lisa, y respetando la musculatura estriada.

Paciente mujer de 79 años de edad, sin antecedentes personales ni familiares de interés, con una historia desde hacía 2 meses de disfagia mantenida y progresiva, fundamentalmente para líquidos. No relataba fatigabilidad. Inicialmente, ingresó en el servicio de digestivo donde se había descartado patología local, mediante gastroscopia, laringoscopia y TC toraco-abdominal. La afectación era grave, habiendo perdido más de 10 kg desde el inicio del cuadro. No presentaba trastorno del lenguaje ni disnea. No refería ningún otro síntoma. En la exploración, los pares craneales eran normales. El reflejo nauseoso estaba presente. El arco paladar era normal y simétrico. No había diplopía ni ptosis. Tampoco había atrofia ni fasciculaciones en la lengua. Existía una leve debilidad en la flexión cervical, 4/5, sin clara fatigabilidad, y la musculatura de cinturas era normal. No había trastorno sensitivo ni de la coordinación. Los reflejos de eran normales y los reflejos cutaneoplantares eran flexores.

La bioquímica que incluía hormonas tiroideas, lactato, creatincinasa, mioglobina, cortisol, proteinograma, marcadores tumorales y estudio de autoinmunidad fue normal⁴. En el estudio electrofisiológico, realizando estimulación repetitiva del nervio espinal derecho con estímulo retrocleidomastoideo y recogida en músculo trapecio a 3 Hz y 20 Hz, se observó un decremento patológico a los 3 min de la estimulación tetanizante. El EMG de los músculos deltoides, orbiculares de los ojos, masetero y orbicular de los labios derechos no mostraba actividad espontánea y los potenciales de unidad motora (PUM) eran normales. La RM cerebral fue normal. Los anticuerpos anti-AChR fueron positivos (30,40 nmol/l, normal < 0,40 nmol/l). No se demostró timoma en la TC torácico.

Se realizó un estudio manométrico esofágico que mostraba una presión en el esfínter esofágico inferior (EEI) normal (11,6 mmHg), con buena relajación con la deglución (presión residual: –4,9 mmHg). En el cuerpo se demostraba ausencia de ondas peristálticas con las degluciones, con una presión basal normal, no elevada. La presión del EES era algo baja (13,8 mmHg), con buena relajación en la deglución y de forma coordinada con la contracción faríngea. La amplitud de la contracción faríngea era normal. En resumen, existía una alteración motora grave con aperistalsis esofágica con esfínter EEI normal y sin alteración motora faringo-esofágica.

Con el diagnóstico de MG se inició tratamiento con piridostigmina (60 mg cada 6 h) con evidente mejoría de la disfagia, tanto para sólidos como para líquidos.

Actualmente, la paciente se encuentra estable, sin presentar nuevas recaídas y controlada con piridostigmina (240 mg/día) y prednisona (15 mg/día).

La disfagia es un síntoma frecuente en los pacientes con MG⁵. Habitualmente, viene acompañado con otros síntomas bulbares, como voz nasal o disnea, u oculares. Lo que no es muy usual es la presentación aislada como único síntoma, apareciendo tan sólo en un 6% de los pacientes con esta enfermedad^6,7. En el estudio de Huang et al² se demostraba que el 96% de los pacientes con MG y disfagia presentaban alteraciones en la manometría esofágica, afectando tanto a la musculatura estriada como, sorprendentemente, a la lisa. El tercio medio e inferior del esófago está formado por musculatura lisa, mientras que el EES es musculatura voluntaria. En el tercio superior se produce la transición de musculatura estriada a lisa. Una explicación, para estos hallazgos en la musculatura lisa, sería que como consecuencia de la afectación primaria de la musculatura voluntaria del esófago, se produciría una disminución del feedback aferente de la porción más distal esofágica. Otra hipótesis es que se produjese un bloqueo de transmisión entre las neuronas del nervio dorsal del vago y las neuronas del plexo mientérico esofágico. Esta transmisión está mediada por canales nicotínicos de ACh, pero de tipo gangliónico, diferentes de los receptores de ACh, también nicotínicos, de la placa motora⁸. La reactividad cruzada entre estos dos tipos de receptores es poco conocida⁹. En el trabajo de Llabrés et al¹, en el que se presentaba a 2 pacientes con disfagia como síntoma aislado, en los que se había realizado estudio manométrico, encontró también datos de afectación de musculatura lisa con contracciones peristálticas de baja amplitud, pero no tan graves como en nuestro paciente, en el que demostramos aperistalsis. En el aperistaltismo esofágico, es importante considerar el diagnóstico de acalasia, que cursa además con aumento de tono del EEI o ausencia de la relajación de éste con la deglución. En nuestro paciente, el tono del EEI estaba levemente disminuido y la relajación era correcta. Lo realmente sorprendente del caso es que en la manometría no se evidenciaba una llamativa patología de musculatura estriada a nivel faríngeo, pero sí de grave afectación de la musculatura lisa. Este resultado podría parecer, en principio, paradójico³. Posiblemente, el número de degluciones en el estudio manométrico, ocho, no fueran suficientes para desencadenar fatigabilidad de la musculatura estriada.

Los hallazgos en el estudio manométrico pueden ayudar al diagnóstico y podrían ser una herramienta útil en el diagnóstico de MG, especialmente en los casos donde la respuesta a los anticolinesterásicos es dudosa¹⁰.