Objetivos: Analizamos la incidencia anual de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe) a lo largo de tres años en una región española de 500.000 habitantes y la comparamos con los datos epidemiológicos disponibles en la bibliografía.

Material y métodos: Se presentan una serie de casos de “ECJe probable” que fueron diagnosticados mediante los criterios diagnósticos de la ECDC a lo largo de un periodo de 36 meses en un área sanitaria con una población estimada de 500.000 habitantes.

Resultados: Se detectaron cuatro casos de “ECJe probable”, lo que equivale a una incidencia anual de 2,6 casos/millón de habitantes/año. Las características clínicas, analíticas, radiológicas y electroencefalográficas, así como la supervivencia fueron concordantes con las descritas en la bibliografía.

Conclusión: La observación de una incidencia anual de ECJe en nuestra área de referencia, un 135% superior a la esperada (1,1 casos/millón de habitantes/año), nos plantea la posibilidad de que exista un infradiagnóstico de esta patología en España. No obstante, se necesitan estudios de mayor duración y tamaño muestral para poder contrastar adecuadamente la hipótesis. Una elevada sospecha clínica entre los neurólogos y una mejoría de la capacidad discriminativa de los análisis de laboratorio (por ejemplo, incorporando la técnica RT-QuIC), podrían optimizar su diagnóstico.