Objetivos: Establecer un probable trasfondo autoinmune mediado por HLA, que actúe como facilitador de enfermedades inflamatorias del sistema nervioso clasificadas como idiopáticas. Identificar fenotipos clínicos y su asociación con diferentes HLA. Esclarecer asociaciones con otras enfermedades autoinmunes.

Material y métodos: Revisamos las historias clínicas de 20 pacientes de nuestra unidad de neuroinmunología con diagnósticos de encefalitis, mielitis y neuritis ópticas “idiopáticas” pese a un amplio estudio y un seguimiento de 2 años. En todos los pacientes se solicitaron HLA DQ2/DQ8 y sus heterodímeros y HLA B-51.

Resultados: Un 40% (8 pacientes) de los pacientes presentaron positividad para alguno de los HLA analizados. 4 pacientes fueron positivos para HLA-DQ2, 3 de ellos reunían criterios diagnósticos de NMOSD seronegativa; uno presentaba únicamente mielitis y como manifestación clínica distintiva un “stimulus sensitive foot myoclonus”. 2 pacientes con neuritis óptica mostraron positividad para el heterodímero DQB1*02. 2 pacientes con encefalitis (afectación límbica más lesiones tipo EM-like y cerebelitis) fueron positivos para HLA B-51 sin criterios para enfermedad de Behçet. Uno de estos pacientes también fue positivo para HLA-DQ8. 75% presentó buena respuesta al tratamiento con corticoesteroides. El 25% (2 pacientes) que no mejoraron con corticoesteroides presentaron neuritis óptica y precisaron plasmaféresis.

Conclusión: La positividad para HLA DQ2/DQ8, sus heterodímeros y HLA B-51 puede conferir un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes y puede ser un biomarcador diagnóstico en encefalomielitis o neuritis ópticas idiopáticas. Los pacientes con neuritis óptica idiopática y positividad para el heterodímero DQB1*02 pueden tener mala respuesta a corticoesteroides. Ninguno de los pacientes reunía criterios histopatológicos de celiaquía.