Objetivos: Valorar la sensibilidad de diferentes escalas a los cambios que ocurren al tratar las AME tipos 2 y 3 con nusinersén intratecal. Hay acuerdo internacional en estimar la mejora mediante escalas motoras (tronco y miembros inferiores con la HFMSE, y la de miembros superiores con la rULM), Los pacientes y/o cuidadores informan de la discapacidad (escala EK2), la independencia para actividades diarias (SMAIS) y la fatigabilidad.

Material y métodos: Analizamos todos los casos tratados de AME 2 y 3 en la CA de Madrid. Escalas HFMSE, rULM, 6MWT, EK2, SMAIS y fatiga pre y postratamiento.

Resultados: Fueron tratados 29 casos: 8 AME-2 y 21 casos AME3, con edades entre 2 y 75 años. El estado funcional al comenzar el tratamiento era ya algo peor: permanecían ambulantes (“walkers”) 16, “sitters” 11 y “non-sitters” 2. Seguimiento entre 1,3 y 3,5 años. Recibieron de media 14 dosis (rango 7-15). En el análisis global todas las escalas mostraron mejoras significativas con nusinersén: HFMSE p = 0,002, rULM p = 0,025, EK2 p = 0,003, SMAIS p < 0,001, fatiga (p < 0,001). La mejora fue más pronunciada tanto en AME2 como AME3 en escalas SMAIS, EK2 y fatiga. Las escalas motoras HFMSE y rULM se mostraron más sensibles en los pacientes AME3, los que tenían más potencial de mejora de movimiento. La mejora que observaron los pacientes/cuidadores fue superior a las expectativas que ellos tenían previamente al tratamiento.

Conclusión: A largo plazo todos los casos AME mejoran con nusinersén, especialmente en independencia, discapacidad y fatigabilidad. Es necesario incluir estas escalas y cuestionarios referidos por el paciente/cuidador en el seguimiento.