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LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Neurogenética
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LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Sevilla, 15 - 19 noviembre 2022
Listado de sesiones

 

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LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
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Sesión
Datos de la sesión
27. Neurogenética
TIPO: Comunicaciones orales
Comunicaciones
18447 ESTUDIO TRANSCRIPTÓMICO MULTISISTÉMICO EN RATONES CON MUTACIÓN FUSDELTA14 REVELA DIFERENTES FUNCIONES DE FUS EN EL DESARROLLO COGNITIVO Y METABÓLICO
Corrochano Sánchez, S.1; Ali, Z.2; Godoy Corchuelo, J.M.1; Fernández Beltrán, L.C.1; Jiménez Coca, I.1; García Toledo, I.1; Cunningham, T.2

1Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 2Servicio de Neurogenética. MRC Harwell Institute.
17330 VARIABILIDAD FENOTÍPICA EN TRASTORNOS RELACIONADOS CON POLR3. PRESENTACIÓN DE UN NUEVO FENOTIPO ASOCIADO
Martín Jiménez, P.1; Posada Rodríguez, I.J.1; González de la Aleja, J.1; Núñez Enamorado, N.1; Llamas Velasco, S.1; Vela Desojo, L.2; Arteche-López, A.3; Martínez de Aragón, A.4; Camacho Salas, A.1

1Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2Servicio de Neurología. Hospital Universitario Fundación Alcorcón; 3Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4Servicio de Radiología. Hospital Universitario 12 de Octubre.
18299 FENOTIPADO PROFUNDO DE LOS SÍNDROMES RELACIONADOS CON NALCN/UNC80
Parra Díaz, P.1; Aledo Serrano, Á.2; Beltrán Corbellini, Á.2; del Pino, I.3; Monteil, A.4; Gil-Nagel, A.2

1Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 2Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 3Servicio de Genética. Centro de Investigación Príncipe Felipe; 4Servicio de Genética. Institut de Génomique Fonctionnelle.
17904 IDENTIFICACIÓN DE DOS NUEVAS VARIANTES DE RRM2B ASOCIADAS CON OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA AUTOSÓMICA RECESIVA EN UNA FAMILIA CON PATRÓN DE HERENCIA SEUDODOMINANTE
Restrepo Vera, J.L.1; Ramón, J.2; Rovira Moreno, E.3; Martínez Sáez, E.4; Llauradó Gayete, A.5; Codina, M.3; Sotoca, J.5; Sánchez-Tejerina, D.5; Salvadó, M.5; Martí, R.2; García Arumí, E.3; Juntas Morales, R.5

1Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 2Servicio de Neurociencias. Vall d’Hebron Institut de Recerca; 3Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 4Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 5Servicio de Neurociencias. Hospital Universitari Vall d’Hebron.
18512 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y FACTORES DE ESTILO DE VIDA
Sánchez Chillón, A.; Echavarría Íñiguez, A.; Madrigal Lkhou, E.; Gil Luque, S.; Fernández Ramajo, C.; Cubo Delgado, E.; Gil Polo, C.; Álvarez, P.; Martínez, S.; Muñoz Siscart, I.; Diez Fairen, M.; Sampedro, F.; Collazo Riobo, C.; Mariscal, N.; Díaz Piñeiro, M.D.; Aguado García, L.; Alonso García, E.; Mena, E.; Miguel Pérez, I.; de la Maza Pérez, L.; Calvo, S.; Gundin Menéndez, S.; Martín Palencia, M.; Arrabal Alonso, Á.; Núñez Rodríguez, J.; Saiz Rodríguez, M.

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos.
17806 RENTABILIDAD DIAGNÓSTICA DE UN PANEL GENÉTICO DE DEMENCIA REALIZADO EN UN HOSPITAL TERCIARIO DURANTE TRES AÑOS
González Arbizu, M.1; Amarante Cuadrado, C.1; Blanco Palmero, V.1; González Sánchez, M.1; Herrero San Martín, A.O.1; Llamas Velasco, S.1; Pérez Martínez, D.A.1; Villarejo Galende, A.1; Alcalá Torres, J.1; Santos Martin, C.1; Arteche López, A.2; Quesada Espinosa, J.F.2; Lezana Rosales, J.M.2; Pérez de la Fuente, R.2

1Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre.
18308 EPILEPSIA FOCAL CON ATROFIA HIPOCAMPAL Y DISTONÍA CERVICAL EN CONTEXTO DE MUTACIÓN EN EL GEN CSNK2B
Lallana Serrano, S.; Fonseca, E.; Abraira, L.; Campos-Fernández, D.; Gifreu, A.; Santamarina, E.; Toledo, M.; Hernández-Vara, J.

Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron.
17150 SOLAPAMIENTO FENOTÍPICO EN MUTACIONES DE FILAMINA A: NUEVAS CLASIFICACIONES
López Anguita, S.; Antón Barca, M.R.; Alarcón Morcillo, M.C.; Valenzuela Rojas, F.J.; Aparcero Suero, J.A.; Olmedilla González, M.N.

Servicio de Neurología. Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla.
18595 ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO Y DE FACTORES DE RIESGO GENÉTICO DE HIDROCEFALIA NORMOTENSIVA IDIOPÁTICA
Sánchez Chillón, A.1; Martín Alonso, J.2; Gil Polo, C.1; Galacho Harriero, A.M.3; González Diego, R.2; Martín Velasco, V.2; Delgado López, P.2; Castilla Diez, J.M.1; Ortega Cubero, S.1

1Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos; 2Servicio de Neurociencias. Hospital Universitario de Burgos; 3Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Burgos.
17518 PRIMER CASO DE SÍNDROME DE ATAXIA CEREBELOSA, SORDERA Y NARCOLEPSIA AUTOSÓMICO DOMINANTE POR MUTACIÓN DEL GEN DMNT1 EN ESPAÑA
de Miguel Sánchez de Puerta, C.J.1; Gómez Roldós, A.1; Leal Hidalgo, R.1; Lafuente Gómez, G.1; Estrada Huesa, D.2; Bravo Quelle, N.1; González Sánchez, M.1

1Servicio de Neurología. Hospital General Gregorio Marañón; 2Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital General Gregorio Marañón.

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