Objetivos: La epilepsia focal familiar con focos variables (EFFFV) es un síndrome clínico focal de etiología genética caracterizado por la variabilidad intrafamiliar e interfamiliar del foco epiléptico, se encuentran descritos varios genes implicados, la mayor parte de participantes en la vía de señalización celular mTOR, entre los que se incluye el gen NPRL3. Presentamos una familia con varios miembros afectos de EFFFV, con la variabilidad fenotípica característica y la mutación responsable.

Material y métodos: A raíz de un caso índice con estudio genético dirigido se obtuvo información clínica de familiares de hasta 3 generaciones pasadas.

Resultados: El caso índice es una paciente de 34 años con retraso psicomotor grave y epilepsia de debut en el período neonatal en forma de encefalopatía epiléptica (EE) que presenta una malformación del desarrollo frontoparietal derecha en el estudio de imagen y crisis focales motoras tónicas y clónicas izquierdas. Entre los antecedentes familiares destaca la presencia de un total de 7 miembros afectos de crisis epilépticas semiológicamente dispares y 3 de ellos con retraso psicomotor asociado. En el estudio genético se evidenció en el caso índice una mutación en heterocigosis tipo nonsense en el gen NPRL3, confirmándose así el diagnóstico de EFFFV.

Conclusión: Creemos importante divulgar este síndrome para considerarlo en el diagnóstico diferencial de las epilepsias familiares, incluso cuando se presenta con malformaciones del desarrollo cortical o en forma de EE. Su consideración nos permitirá mejorar el diagnóstico, tratamiento y posibilita un consejo genético dirigido a pacientes y familiares.