Objetivos: Describir las características clínicas, radiológicas y moleculares de los pacientes diagnosticados con ECJe en un hospital de Mallorca durante 14 años y compararlas con la literatura existente. Además, revisar las últimas técnicas diagnósticas utilizadas para evaluar la ECJe.

Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de los casos diagnosticados con ECJe entre 2009 y 2023 en un hospital de Mallorca.

Resultados: Se incluyeron siete pacientes, tres con diagnóstico confirmado y cuatro con diagnóstico probable de ECJe. La media de edad fue de 75,2 años, el 71% fueron mujeres. El síntoma inicial en tres pacientes fue trastorno de la marcha, en dos movimientos anormales, en uno trastorno del lenguaje y uno con clínica ictal. Todos presentaron deterioro cognitivo rápidamente progresivo. El EEG mostró patrón típico en cinco y la RM cerebral objetivó características típicas en todos los casos. La proteína 14.3.3 en LCR fue positiva en todos y el RT-QuIC en LCR test se realizó solo en un paciente y fue positivo. La media de supervivencia desde el inicio de los síntomas fue de 4 meses.

Conclusión: La ECJs tiene una presentación clínica variada y supone un reto diagnóstico. Sin embargo, la combinación de diferentes técnicas diagnósticas permite una alta sospecha clínica de la enfermedad. El RT-QuIC test es una herramienta diagnóstica precisa pero poco utilizada en la actualidad. La incidencia en nuestra área se corresponde con los hallazgos de la literatura.