Objetivos: La distonía sensible a levodopa (DRD) es un síndrome clínico de distonía fluctuante de inicio generalmente crural, debut en la infancia y buena respuesta a levodopa. Describimos el fenotipo, evolución clínica, así como dosificación de levodopa durante el transcurso de la enfermedad en nuestra serie de pacientes.

Material y métodos: Se realizó una búsqueda de casos de DRD de la consulta monográfica de trastornos del movimiento del servicio de neurología de nuestro centro. Describimos: edad, síntomas de inicio, fenotipo, evolución y dosis de levodopa de los pacientes.

Resultados: Se encontraron 10 pacientes de 4 familias diferentes, confirmados genéticamente con mutación en el gen GCH1. El 50% varones y 50% mujeres, con una media de edad 43,6 años. La mediana de latencia al diagnóstico fue de 3,5 años (RIC 25,75). Entre los diagnósticos iniciales: 1/10 parálisis cerebral, 1/10 trastorno funcional, 1/10 hipocalcemia, 3/10 origen desconocido y solo 3/10 casos fueron diagnosticados inicialmente como DRD. Los signos y/o síntomas más frecuentes fueron fluctuaciones diurnas (10/10, 100%), distonía de miembros inferiores (8/10, 80%) y parkinsonismo (4/10, 40%). Todos los pacientes fueron tratados con levodopa/inhibidor de dopa-descarboxilasa con una media de dosis de inicio de 247,08 ± 71,96 mg y mantenimiento de 249,2 ± 143,37 mg. El 80% mantiene tratamiento con dosis inferiores a 350 mg/día, manteniéndose el 60% asintomáticos y 40% con síntomas leves: temblor y distonía cervical.

Conclusión: El diagnóstico de sospecha de DRD es importante dada la buena respuesta de la distonía a la levodopa; en nuestra serie, las dosis de levodopa, se mantuvieron estables en el tiempo.