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B) Además, suelen ser positivas para CEA, aunque este anticuerpo no permite diferenciar entre un origen primario o secundario (H&E x100).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Carla Ferrándiz-Pulido, Vicente García-Patos" "autores" => array:2 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Carla" "apellidos" => "Ferrándiz-Pulido" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Vicente" "apellidos" => "García-Patos" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0213925120300381?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/02139251/0000003500000006/v1_202006050613/S0213925120300381/v1_202006050613/es/main.assets" ] "es" => array:15 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta clínica</span>" "titulo" => "Neurofibromatosis segmentaria: una variedad infrecuente de neurofibromatosis tipo 1" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "406" "paginaFinal" => "408" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Carlos Cuenca-Barrales, Esperanza Ramírez-Moreno, José Carlos Ruiz-Carrascosa, Ricardo Ruiz-Villaverde" "autores" => array:4 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "Carlos" "apellidos" => "Cuenca-Barrales" "email" => array:1 [ 0 => "carloscuenca1991@gmail.com" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "Esperanza" "apellidos" => "Ramírez-Moreno" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "José Carlos" "apellidos" => "Ruiz-Carrascosa" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] 3 => array:3 [ "nombre" => "Ricardo" "apellidos" => "Ruiz-Villaverde" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:2 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Dermatología, Hospital Universitario San Cecilio, Granada, España" "etiqueta" => "a" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Facultad de Medicina de Granada, Granada, España" "etiqueta" => "b" "identificador" => "aff0010" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "<span class="elsevierStyleItalic">Autor para correspondencia</span>." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Segmental neurofibromatosis: An uncommon form of neurofibromatosis type 1" ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1382 "Ancho" => 1733 "Tamanyo" => 510309 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Estudio histopatológico e inmunohistoquímico. A) Tinción con hematoxilina-eosina ×2, en la que se observa una proliferación de células de Schwann, células perineurales y fibroblastos embebidos en un estroma de colágeno que infiltraba desde la dermis reticular superficial hasta la dermis profunda. B) Positividad para S-100. C) Positividad para CD34. D) Positividad para EMA.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un varón de 68 años sin alergias medicamentosas conocidas ni antecedentes personales de interés que consultó por la presencia de varias lesiones asintomáticas en el dorso de la mano derecha de muchos años de evolución. A la exploración se observaban varias pápulas de entre 2 y 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, color piel, cupuliformes, de superficie lisa y consistencia gomosa (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histopatológico de la biopsia de una de las lesiones reveló la presencia de una proliferación de estirpe neural compuesta por células de Schwann, células perineurales y fibroblastos embebidos en un estroma colagénico que infiltraba desde la dermis reticular superficial hasta la dermis más profunda rodeando sin destruir los anejos. Las técnicas de inmunohistoquímica demostraron positividad difusa para S-100 y CD34, y focal para EMA (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">figs. 2</a>A-D).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la consulta de revisión se constató la presencia de más lesiones papulares y nodulares en el brazo derecho, la mayor de ellas de 2,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm, con distribución lineal y segmentaria, similares a las previamente descritas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>B). En el resto de la exploración no se observaron «manchas café con leche», efélides axilares o inguinales, neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch ni anomalías músculo-esqueléticas. Los estudios oftalmológico y neurológico fueron normales. De acuerdo a los datos clínicos y anatomopatológicos, se estableció el diagnóstico de neurofibromatosis (NF) segmentaria verdadera. Ninguno de sus antecedentes familiares ni descendientes presentaba signos o síntomas de NF.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La NF segmentaria es una variedad infrecuente de NF tipo 1 caracterizada por la presencia de «manchas café con leche» y/o efélides axilares/inguinales y/o neurofibromas con una distribución segmentaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Roth et al. distinguieron 4 subtipos: verdadera, localizada con afectación profunda, hereditaria y bilateral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Se debe a una mutación somática poscigótica en el gen NF1 del cromosoma 17, que da lugar a un mosaicismo segmentario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Si la mutación ocurre en etapas iniciales de la formación del embrión, puede dar lugar a una enfermedad generalizada indistinguible de la NF tipo 1 sin mosaicismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. En los casos en que se encuentre afectación sistémica o en familiares, el diagnóstico debe replantearse<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Sin embargo, si la mutación se encuentra también en la línea germinal, es posible su transmisión, presentando entonces el descendiente afecto de una NF tipo 1 completa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. El riesgo de transmisión es impredecible, oscilando entre el 0 y el 50%; algunos estudios en animales sugieren que el riesgo está con relación al área de superficie corporal afecta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. A pesar de que en la literatura se han descrito algunos casos con malignidad asociada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>, existe actualmente controversia acerca de si hay un mayor riesgo de comorbilidades típicamente asociadas a NF tipo 1, lo cual implicaría la necesidad de realizar pruebas complementarias para establecer un diagnóstico precoz de las mismas.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En una reciente serie española de 37 casos no se encontraron comorbilidades asociadas en estos pacientes, ni en la población pediátrica ni en la adulta, lo que sugiere la posibilidad de no solicitar pruebas diagnósticas sistémicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Sin embargo, son necesarios estudios prospectivos a largo plazo y con mayor tamaño muestral para confirmar dicha hipótesis.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xack465412" "titulo" => "Agradecimientos" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1162 "Ancho" => 1740 "Tamanyo" => 259420 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Neurofibromas con distribución segmentaria en el miembro superior derecho, Se observan varias pápulas de entre 2 y 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, color piel, cupuliformes, de superficie lisa en dorso de la mano derecha. 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