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A la derecha se evidencia el sitio de la toma de la biopsia.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Johan Flórez-Hurtado, Jairo Sandoval-Sánchez, Maximiliano Ruiz-Arango, Delky Johanna Villarreal Villa" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Johan" "apellidos" => "Flórez-Hurtado" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Jairo" "apellidos" => "Sandoval-Sánchez" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Maximiliano" "apellidos" => "Ruiz-Arango" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Delky Johanna" "apellidos" => "Villarreal Villa" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0213925124001436?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/02139251/unassign/S0213925124001436/v1_202405100437/es/main.assets" ] "es" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Caso clínico</span>" "titulo" => "Síndrome uña-rótula y la importancia de la exploración dermatológica de las uñas" "tieneTextoCompleto" => true "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "José A. 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Las malformaciones renales suelen presentarse con agenesia renal.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de uña-rótula es causado por mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">LMX1B</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2–4</span></a>. Este gen juega un papel crucial en el desarrollo de varias partes del cuerpo, incluyendo las uñas, las rodillas y los riñones. En algunos casos, los pacientes pueden tener una «mutación de novo» en el gen <span class="elsevierStyleItalic">LMX1B</span>, lo que significa que la mutación ocurrió espontáneamente y no fue heredada de los padres<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">Caso clínico</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una mujer de 21 años de edad, sin antecedentes patológicos personales y familiares de importancia, con el antecedente prenatal de nacida a las 34 semanas de gestación. Acude a consulta de dermatología donde refiere que ha presentado desde el nacimiento una afectación ungueal caracterizada por uñas frágiles, amorfas y dolorosas, cuadro que se acompaña de dolor articular de las rodillas y caderas más limitación de la flexo-extensión de ambos codos.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el examen físico se evidencia: coiloniquia de la primera uña del pie izquierdo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>a), anoniquia del segundo dedo de la mano izquierda, cromoniquia del tercer dedo de la mano izquierda, onicólisis en el cuarto dedo de la mano izquierda (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>b), anoniquia del primer dedo de la mano izquierda (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>c) y lesión no cariosa de incisivo central derecho superior (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig 1</a>d). Se evidenció a su vez un paciente de talla baja. En los exámenes radiográficos de extensión se pueden evidenciar «cuernos ilíacos», (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>a), cuellos femorales cortos, hipoplasia rotuliana bilateral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>b)</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Comentario</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de uña-rótula es una rara condición genética que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Aunque la descripción clásica de este síndrome la realizó Fong en 1946, en los últimos 10 años se han realizado importantes avances en la comprensión de esta condición. Es una enfermedad de transmisión autosómica dominante. La incidencia es de aproximadamente 1/50.000 habitantes. Es causado por mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">LMX1B</span> en las que se encuentra, mutación heterocigota en el cromosoma <span class="elsevierStyleItalic">9q33</span>, deleción heterocigota de todo el gen<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Se asocia a glaucoma de ángulo abierto e insuficiencia renal crónica.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia o no de la alteración a nivel del <span class="elsevierStyleItalic">LMX1B</span> no se relaciona con el pronóstico del paciente, haciendo así inútil su detección en el diagnóstico en la etapa prenatal, es por ello que se postula la participación de otros genes en cuanto a la expresividad de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a las características ungueales, las uñas están ausentes o bien son delgadas, cóncavas y frágiles con una mayor afectación del pulgar que disminuye en severidad hasta el quinto dedo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La presencia de lúnulas triangulares es un hallazgo característico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. La hipoplasia de las falanges distales puede estar presente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentro de los hallazgos óseos destacan la aplasia o hipoplasia rotuliana, los cuernos ilíacos posteriores, las deformidades del codo con riesgo de subluxación, las articulaciones hiperextensibles, el engrosamiento escapular, escoliosis y el geno valgus<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectación renal está caracterizada por hematuria y proteinuria, donde el 5-10% desarrollan proteinuria en valores de síndrome nefrótico en la niñez o la adolescencia y llega a progresar a una insuficiencia renal que podría ser terminal durante el tiempo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los hallazgos oculares pueden ser: hiperpigmentación del borde pupilar del iris, además de cataratas, queratocono, microfaquia, microcórnea o glaucoma<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para finalizar, se debe mencionar y recalcar que el diagnóstico oportuno de este síndrome permitirá el manejo rápido del paciente, evitando que las afectaciones óseas progresen y que se presente enfermedad renal crónica. Y entender que el tratamiento para el síndrome de uña-rótula es sintomático y multidisciplinario, y puede incluir fisioterapia o cirugías para mejorar la movilidad de las articulaciones. Es importante a su vez, la realización de chequeos de salud con los servicios que se pueden ver implicados en este síndrome, con el fin de evitar el progreso de complicaciones.</p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Consentimiento informado</span><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente en cuestión ha declarado su consentimiento informado para la publicación de los datos y fotos de este artículo.</p></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">Financiación</span><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se obtuvo financiación de ninguna fuente.</p></span><span id="s0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0030">Conflicto de intereses</span><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguno declarado por los autores.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:7 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s0005" "titulo" => "Introducción" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "s0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "s0015" "titulo" => "Comentario" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "s0020" "titulo" => "Consentimiento informado" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "s0025" "titulo" => "Financiación" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "s0030" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 6 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1423 "Ancho" => 1423 "Tamanyo" => 390777 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0005" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">a) presencia de coiloniquia de la primera uña del pie izquierdo; b) anoniquia del segundo dedo de la mano izquierda más cromoniquia del tercer dedo de la mano izquierda más onicólisis en el cuarto dedo de la mano izquierda; c) anoniquia del primer dedo de la mano izquierda; d) lesión no cariosa del incisivo central derecho superior.</p>" ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 2372 "Ancho" => 2372 "Tamanyo" => 704253 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0010" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">a) cuernos ilíacos y cuellos femorales ausentes; b) hipoplasia rotuliana bilateral en la radiografía anteroposterior c) hipoplasia rotuliana derecha; d) hipoplasia rotuliana izquierda.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Síndrome uña-rótula" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "A. 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