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Vol. 36. Núm. 8.
Páginas 568-570 (octubre 2021)
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Vol. 36. Núm. 8.
Páginas 568-570 (octubre 2021)
Carta clínica
Variante patogénica en el dominio RhoGAP del gen ARHGAP6 asociada a neurofibromatosis tipo 1
Pathogenic variant in the RhoGAP domain of ARHGAP6 gene related to neurofibromatosis type 1
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Lina Johanna Moreno Giraldo, Winnie Joanne Celorio Murillo
Autor para correspondencia
winnie1644@hotmail.com

Autor para correspondencia.
Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Libre, Cali, Colombia
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Tabla 1. Secuenciación masiva y paralela de exoma completo (WES) mediante tecnología NGS – exoma trío
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