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También se realizó una exploración neurológica y estudios de imagen (tomografía computerizada craneal, radiografía de tórax) sin encontrar hallazgos significativos. El paciente no presentaba antecedentes familiares de interés. Con estos datos se diagnosticó de neurofifromatosis segmentaria facial. Se realizó tratamiento de las lesiones mediante ablación con LASER de erbio con mejoría de las mismas, pero recidivaron a los 6 meses, denegando el paciente tratamientos posteriores.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La neurofibromatosis segmentaria (NS) tipo 1 resulta de la mutación postzigótica durante la embriogénesis en el gen de la NF1 localizado en el cromosoma 17, generando un mosaicismo somático. Fue descrita inicialmente por Gammel en 1931<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, posteriormente se subdividió en 4 tipos por Roth et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> dependiendo de la unilateralidad o bilateralidad de las lesiones, presencia o ausencia de historia familiar y la asociación o no de lesiones sistémicas.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clínicamente los pacientes se pueden englobar en 4 tipos descritos por Ruggieri<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>: aquellos que presentan sólo alteraciones pigmentarias, sólo neurofibromas, neurofibromas y alteraciones pigmentarias y neurofibromas plexiformes aislados. 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El diagnóstico diferencial debe plantearse con otros tumores como leiomiomas, angiofibromas, linfangiomas circuncritos.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la forma clínica con sólo alteraciones pigmentarias la mutación ocurre en los fibroblastos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> y la distribución de las lesiones tiende a seguir las líneas de Blaschko<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La evolución de la NS es favorable siendo excepcional la afectación visceral y los tumores del sistema nerviosos central. La transformación maligna de los neurofibromas en la NS se ha descrito en 2 ocasiones<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a>. 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