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La presentación más habitual es al nacimiento o en la infancia temprana, con un ligero predominio en varones<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>, pero también se puede presentar en la edad adulta, de forma esporádica.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clínicamente, este trastorno se caracteriza por aparición de pequeñas pápulas queratósicas o verrugosas, de color de la piel, blanquecinas o marronáceas, de pequeño tamaño y múltiples, localizadas preferentemente en dorso y caras laterales de pies y en dorso de manos, pudiendo afectar también a superficies extensoras de brazos y caras pretibiales de miembros inferiores. Aunque menos frecuente, también es posible encontrar queratosis palmoplantar punteada y afectación ungueal a modo de bandas longitudinales blanquecinas o muescas en «V» como en la enfermedad de Darier (ED), trastorno al que se relaciona tanto histológica como clínicamente. Las mucosas no aparecen afectadas en esta enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los datos histológicos característicos de esta entidad son la hiperqueratosis con papilomatosis y acantosis, junto a la formación de elevaciones epidérmicas en forma de «campanario de iglesia».</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como hemos señalado anteriormente, hay una gran relación entre AV y ED; el estudio genético de ambas entidades revela la misma alteración, la mutación heterocigota P602L (cambio de prolina por leucina en el codón 602) en el gen ATP2A2 que codifica una proteína ATPasa calciodependiente en el retículo sarcoplásmico, llamada SERCA2<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Por ello, hay autores que consideran la AV y la ED como expresiones fenotípicas de distinta intensidad dentro de un mismo espectro de enfermedad, sin embargo, hay otros expertos que piensan que son entidades separadas producidas por la mutación del mismo gen. Sea como fuere, no se puede negar que la AV comparte manifestaciones clínicas con la ED, como las pápulas queratósicas y verrugosas en superficies dorsales de manos y pies así como las alteraciones ungueales. De hecho, hay casos de familias en las que coexisten ambas entidades en distintos miembros, incluso pacientes diagnosticados de AV que posteriormente desarrollan cambios histológicos concordantes con ED, como la disqueratosis y la acantolisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes suelen presentar un curso crónico, sin otra sintomatología acompañante, por lo que el tratamiento se reserva para los casos de lesiones en áreas extensas o por motivos estéticos. En este caso estaría indicado el tratamiento local con crioterapia, retinoides tópicos, láser o escisión quirúrgica, aunque también hay casos que responden a tratamiento sistémico con retinoides orales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagnósticos diferenciales</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las entidades clínicas con las que es importante establecer el diagnóstico diferencial son:</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Estucoqueratosis</span>. Esta entidad se debe a un trastorno en la queratinización que aparece generalmente en personas de edad avanzada, en los tobillos, siendo la proporción varones/mujeres de 4/1. Clínicamente, son pápulas o placas de coloración grisácea o blanquecina, a veces acompañada de descamación, en regiones distales de miembros inferiores. La histología muestra una hiperqueratosis ortoqueratósica, papilomatosis, acantosis, y, aunque menos frecuente, también es posible encontrar prolongaciones epidérmicas en forma de «campanario de iglesia»<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Epidermodisplasia verruciforme</span>. Es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva donde el defecto reside en la inmunidad celular, ya que existe una incapacidad de reconocer y rechazar queratinocitos presentadores de antígeno del Virus del Papiloma Humano (VPH). Las lesiones cutáneas consisten en múltiples verrugas planas localizadas preferentemente en dorso de manos, resistentes a tratamientos convencionales, y lesiones en tronco similares a las que se presentan en la <span class="elsevierStyleItalic">Pitiriasis Versicolor</span>, es decir, múltiples máculas hipopigmentadas con refuerzo hiperpigmentado en periferia, ligeramente descamativas y confluentes entre sí, en tronco. Los serotipos del VPH implicados son el 5, 8, 14d y 25, siendo el 5 y el 8 los más oncogénicos. Hasta un 50% de estos pacientes desarrollan carcinomas epidermoides en edad adulta, en áreas fotoexpuestas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Enfermedad de Flegel</span> (hiperqueratosis <span class="elsevierStyleItalic">lenticulares perstans</span>). Entidad de probable herencia autosómica dominante, que aparece en edades medias de la vida. Clínicamente cursa con múltiples pápulas queratósicas a modo de disco en dorso de pies y zona distal de extremidades, de distribución simétrica, que al raspar muestra un discreto punteado hemorrágico superficial. En el estudio histológico se muestra una adelgazamiento o ausencia del estrato granuloso, con infiltrado linfocitario de distribución liquenoide e hiperqueratosis generalmente paraqueratósica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,6</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otras entidades más comunes con las que nos planteamos el diagnóstico diferencial fueron las verrugas planas y las queratosis seborreicas.<elsevierMultimedia ident="201305061342197781"></elsevierMultimedia></p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:1 [ "titulo" => "Diagnóstico" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Comentario" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Diagnósticos diferenciales" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:5 [ "identificador" => "201305061342197781" "tipo" => "MULTIMEDIATEXTO" "mostrarFloat" => false "mostrarDisplay" => true "texto" => array:1 [ "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hematoxilina-eosina, corte histológico de la lesión: hiperqueratosis, marcada capa granular, leve acantosis y papilomatosis con elevaciones epidérmicas en forma de aguja o «chapitel de iglesia». 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Caso para el diagnóstico. Solución
Pápulas queratósicas en áreas acrales. Diagnóstico y comentario
Acral keratotic papules. Diagnosis and comment
Tania Díaz Corpas
, Almudena Mateu Puchades
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, Hospital Universitario Dr. Peset, Valencia, España