INTRODUCCION
La aplasia cutis congénita es una condición caracterizada por la ausencia congénita de áreas de piel en zonas de localización variable. La forma más frecuente afecta al vértex, y puede presentarse de forma aislada o asociada a otras malformaciones. La primera descripción de Cordon, en 1767, se refería a 2 hermanas en las que la lesión se localizaba en las extremidades inferiores, mientras que Campbell, en 1826, dio a conocer el primer caso con afectación del cuero cabelludo1,2.
La frecuencia se ha estimado en torno a 3 de cada 10.000 recién nacidos3. En un 80-90% de los casos el defecto se presenta como una lesión oval o circular, solitaria, sin pelo, bien delimitada, de 1-2 cm y localizada en el vértex4. Puede afectar a otras partes del cuerpo, y variar en extensión desde pequeñas lesiones a toda la superficie corporal.
El propósito de este trabajo es presentar 2 casos de recién nacidos con una aplasia cutis congénita del cuero cabelludo realizando, desde la óptica obstétrica, una revisión actualizada de la literatura.
CASOS CLÍNICOS
Caso 1
Paciente de 25 años de edad, sin antecedentes personales de interés, y obstétricos de primigesta, nulípara. Sin historia familiar de lesiones cutáneas o malformaciones. Gestación de curso normal sin ingesta de fármacos.
Fue derivada al Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias tras un parto normal en la semana 38 de gestación en su Centro de Salud. En la exploración se objetiva pequeño desgarro perineal de primer grado que se sutura sin incidencias. Presentaba un útero bien contraído y pérdidas hemáticas normales.
El recién nacido es un varón de 2.310 g, con una talla de 46 cm. Presentó en el vértex una placa eritematosa de 5 cm de diámetro mayor, de bordes bien definidos, con pequeñas dilataciones varicosas y centro necrótico (fig. 1). No se aprecia ninguna otra lesión cutánea. Para prevenir la sobreinfección local se instaura tratamiento tópico con antibióticos, que se mantiene hasta que comienzan a hacerse patentes los signos clínicos de granulación y epitelización.
Figura 1.Aplasia cutis congénita inmediatamente tras el parto.
El neonato presenta, además, defectos transversales en las extremidades que requieren estudio por parte del servicio de neonatología. Se realiza el diagnóstico de síndrome de Adams-Oliver y actualmente continúa controles en la unidad de neurología pediátrica.
Caso 2
Paciente de 39 años de edad, con antecedentes familiares de madre afecta de hipertensión arterial y padre diabético no insulinodependiente, sin enfermedades hereditarias o historia familiar de lesiones mucocutáneas. Antecedentes personales de apendicectomía y antecedentes obstétricos de secundigesta con parto eutócico anterior de feto de 3.280 g, que vive sano.
La gestación actual es de curso normal. Se realiza amniocentesis genética en la semana 16 por añosidad. El cariotipo corresponde a un varón normal. Los estudios ultrasonográficos posteriores son normales.
Acude en la semana 38+1 al Servicio de Urgencias del Hospital Universitario Materno Infantil de Canarias en pródromos de parto. Siete horas más tarde se produce el parto eutócico de un feto varón de 3.100 g con test de Apgar 8/9, pH arterial 7,05 y venoso 7,17. Presenta una lesión abierta en el vértex, de bordes bien definidos, con aspecto de ulceración de 4 x 2 cm y recorridos venosos visibles (fig. 2). El resto de la exploración física es normal; no presenta ninguna otra lesión dérmica.
Figura 2.Aplasia cutis congénita pocos días posparto.
Las pruebas complementarias solicitadas son todas normales. Se establece el diagnóstico de aplasia cutis congénita y se instaura tratamiento antibiótico tópico hasta que se consigue una adecuada cicatrización del defecto (fig. 3).
Figura 3.Aplasia cutis congénita 4 meses posparto.
DISCUSION
La aplasia cutis congénita, también conocida como la ausencia congénita de la piel, es un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por la ausencia al nacimiento de epidermis, dermis y, en ocasiones, de los tejidos subyacentes. Esta malformación es una anomalía del desarrollo que se ve más frecuentemente en el cuero cabelludo, en la línea media posterior o como varios defectos pequeños o uno grande en las extremidades superiores o inferiores, y en ocasiones en el tronco (estos últimos suelen ser simétricos)5.
Su etiopatogenia es desconocida6. Se han sugerido diferentes factores predisponentes, tales como la edad materna, el número de embarazos, exostosis pélvica, traumatismos intrauterinos, exposición a radiación y factores genéticos7-9. Como posibles etiologías se ha postulado la existencia de adherencias del amnios, alteraciones vasculares placentarias, infecciones intrauterinas, acción de teratógenos, defectos de cierre del tubo neural, rotura prematura de membranas y fuerzas de tensión, entre otras, y existen muchos casos sin asociación alguna ni causa probable10,11. Una de las primeras hipótesis etiopatogénicas sugiere la presencia de bandas y adherencias amnióticas, que darían lugar a una adhesión entre la piel del feto y la membrana amniótica provocando un arrancamiento de la piel12. Determinadas drogas o infecciones intraútero, como la varicela o el herpes simple, darían lugar a una corioamnionitis que, finalmente, induciría la aparición de dichas cintas fibrosas13. Stephan et al14 plantean que la aplasia del vértex sea el resultado de una rotura de la piel embrionaria. Esta tensión es máxima en el vértex, correspondiendo al área donde se soporta la mayor tensión biomecánica del cuero cabelludo como resultado del rápido crecimiento del cerebro14. También podría ser secundario a la acción teratogénica de fármacos antitiroideos, como el metimazol y carbimazol15. En España se describió una asociación significativa entre el uso de metimazol para el engorde del ganado y la prevalencia de aplasia cutis congénita, pero parece que el riesgo es muy bajo y que factores maternos adicionales podrían contribuir a este efecto16. También se han notificado otros casos relacionados con el misoprostol17.
El diagnóstico de aplasia cutis congénita es fundamentalmente clínico, la histología no se utiliza de rutina. En nuestros casos se estableció el diagnóstico por las características del defecto cutáneo. La lesión típica del cuero cabelludo se describe como defecto único o múltiple de forma redondeada o alargada de 2 a 3 cm, bien delimitada, de aspecto bulloso, cicatricial o cubierta por una membrana blanda que puede desprenderse y dejar una úlcera seca5,18,19. La profundidad de la úlcera es variable, puede afectar solamente la epidermis o la dermis superior, o extenderse hasta la dermis profunda, el tejido subcutáneo, y raramente al periostio, el cráneo y la duramadre19-21. La presencia de un defecto óseo subyacente a la aplasia cutis congénita se estima en torno al 20-30%22. Las complicaciones más importantes son hemorragia masiva, meningitis y la infección local secundaria18,19.
Aunque la mayoría de los neonatos con aplasia cutis congénita no presenta otras anomalías, las lesiones cutáneas pueden asociarse con un gran número de malformaciones congénitas o síndromes genéticos. Desde que Cordon1, en 1767, describe el primer caso de aplasia cutis congénita, se han publicado más de 500 casos en la literatura médica, aumentando el interés al comprobarse que, lejos de ser una alteración aislada, es la característica común de un grupo muy complejo de trastornos con manifestaciones clínicas variadas. La clasificación más completa es la realizada por Frieden23 en 1986, que la divide en 9 grupos, considerando ubicación, modo de herencia y anomalías asociadas, a la que se han agregado algunas modificaciones por otros autores (tabla 1)24. En el primero de los casos presentados la aplasia cutis está asociada a defectos transversales en las extremidades, formando parte del síndrome de Adams Oliver, entidad extremadamente rara y tipo II de la clasificación de Frieden. En el segundo caso expuesto la aplasia cutis no acompaña a ninguna otra anomalía, lo que la incluye dentro del tipo I de Frieden.
Al sospechar esta patología es fundamental realizar una completa historia gestacional y familiar junto a un examen físico detallado por eventuales anomalías asociadas, con especial atención a estructuras derivadas del ectodermo, como el pelo, los dientes, las uñas, la piel y el sistema nervioso central, así como el examen de otros miembros de la familia23. Además, si es factible, se debe realizar el estudio de la placenta en busca bandas amnióticas, malformaciones arteriovenosas e infartos. En algunos casos es importante el diagnóstico diferencial con procesos traumáticos durante el trabajo de parto.
El tratamiento es controvertido, ya que no existe una gran experiencia con los resultados. Las lesiones pequeñas y superficiales tienden a cicatrizar espontáneamente, ya que tiene lugar un proceso de epitelización desde los bordes del defecto hacia el centro, que se completa en un período de 1 a 3 meses dejando una cicatriz atrófica, fina y sin pelo. En estos casos el tratamiento de elección es el tratamiento conservador con curas oclusivas y antibioterapia tópica25. En los defectos grandes asociados a defectos óseos se recomienda la intervención quirúrgica precoz para realizar el cierre definitivo mediante colgajos locales, expansiones titulares y craneoplastia26.
A pesar de la baja incidencia de la aplasia cutis congénita, es necesario resaltar la trascendencia del conocimiento y diagnóstico de esta entidad por todos aquellos especialistas relacionados con el recién nacido, entre ellos los obstetras, dadas las eventuales malformaciones asociadas y potenciales complicaciones que pueden traducir una elevada morbimortalidad neonatal.
Correspondencia:
Dra. V. Benito Reyes.
Servicio de Ginecología y Obstetricia. Hospital Materno-Infantil de Canarias.
Avda. Marítima del Sur, s/n. 35016 Las Palmas de Gran Canaria. España.
Correo electrónico: virbenito@yahoo.es
Fecha de recepción: 6/9/04.
Aceptado para su publicación: 9/1/06.