INTRODUCCION
Los avances ecográficos en los últimos años, tanto en el aumento de resolución como en la utilización de la sonda vaginal, nos han permitido la detección prenatal de un número mayor de anomalías fetales durante el primer trimestre de la gestación. Entre éstas se encuentran las alteraciones del cordón umbilical, como las masas y los quistes.
Su hallazgo en la ecografía de la semana 12 es un hecho relativamente frecuente, ya que pueden encontrarse quistes de pequeño tamaño en algunas revisiones hasta en un 3% de las gestaciones, y de éstos, hasta el 20% puede presentar defectos cromosómicos y/o estructurales1-3. Los quistes umbilicales representan la segunda anomalía más frecuente del cordón umbilical.
CASO CLINICO
Presentamos un caso de diagnóstico prenatal ecográfico de quistes del cordón umbilical en una paciente de 31 años de edad y primigesta, remitida a nuestro servicio del Hospital Universitario de Puerta de Hierro para la realización del cribado ecográfico del primer trimestre a las 13 semanas. En la ecografía (GE LOGIQ 500 proseries) se visualizaron múltiples quistes umbilicales próximos a la inserción fetal (fig. 1), sin ponerse de manifiesto ninguna otra anomalía fetal. Se informó a la paciente de las posibles complicaciones derivadas de su enfermedad y se ofreció la posibilidad de realizar una amniocentesis. Se decidió continuar con la gestación, cuyo resultado fue un cariotipo de un feto varón normal (46XY).
Figura 1.Quistes umbilicales próximos a la inserción fetal del cordón umbilical.
Se realizó un seguimiento con los controles ecográficos posteriores normales, sin constatarse ninguna enfermedad estructural asociada. Los quistes de cordón presentaron una disminución progresiva de su tamaño a partir del séptimo mes de gestación, resolviéndose espontáneamente en las últimas ecografías. Los perfiles biométricos se encontraban en los percentiles normales. También se realizó un control con Doppler-color durante la gestación, observándose 2 arterias y una vena con calibres normales (fig. 2). Se evaluó la permeabilidad y el flujo sanguíneo de los vasos sin observarse ninguna afección vascular. Nació un varón de 3.930 g a las 40 semanas sin ninguna anomalía estructural, con lactancia materna normal y evolución posterior favorable.
Figura 2.Doppler color: quistes, 2 arterias y una vena umbilical.
DISCUSION
Las imágenes quísticas del cordón umbilical se caracterizan por imágenes esféricas econegativas y bien definidas por un límite ecorrefringente. Éstas pueden deberse a:
Quistes verdaderos (revestidos de epitelio)4:
* Quistes del alantoides: remanente de la parte extraembrionaria del alantoides. Se resuelven solos, pero pueden acompañarse de onfalocele, uraco persistente y uropatía obstructiva5-7.
* Quiste del conducto onfalomesentérico: por persistencia o dilatación de un segmento del conducto onfalomesentérico, revestido de epitelio de origen gastrointestinal. Se puede asociar con defectos de la pared abdominal y con el divertículo de Meckel.
Estos 2 tipos se localizan en el extremo fetal del cordón umbilical y pueden estar acompañados de anomalías de los tractos genitourinario y gastrointestinal porque están relacionados en su desarrollo.
* Quistes de inclusión amniótico (recubiertos por epitelio amniótico): por atrapamiento del amnios dentro del cordón umbilical.
Seudoquistes o quistes falsos (carecen de revestimiento epitelial; son los más frecuentes)4:
* Áreas de edema focal dentro de la gelatina de Wharton (licuefacción de la gelatina de Wharton).
* Ausencia focal de gelatina de Wharton secundaria a cambios degenerativos.
Los quistes verdaderos tienen una apariencia similar a la de los seudoquistes, por lo que su diferenciación prenatal suele ser difícil.
La causa de la formación de los quistes umbilicales es desconocida. Se piensa que se deben a una alteración del proceso de formación del cordón umbilical durante la embriogénesis (formación de la espiral de los vasos y de la hernia fisiológica del intestino delgado).
Los quistes se consideran 2 entidades distintas según el número y tamaño:
− Unicos y de un tamaño considerable (los más frecuentes) y asociados a una evolución favorable.
− Múltiples y pequeños que tienen un mayor riesgo de abortos y aneuploidía3.
Aunque la mayoría de los quistes diagnosticados durante el primer trimestre de gestación carecen de significación patológica, el 13% puede presentar alteraciones estructurales, y si persisten durante el embarazo aumenta el porcentaje. También es más frecuente que presenten anomalías si tienen una de estas características morfológicas: a) si se sitúan cerca de la inserción fetal o placentaria; b) son excéntricos en relación con su eje longitudinal, y c) son múltiples1,3,8. Los diagnosticados en el segundo y tercer trimestre pueden llegar a asociarse hasta en un 50% de anomalías fetales y aneuploidía8-12. Por tanto, la detección de un quiste durante el segundo trimestre exige la realización de un cariotipo fetal11.
Los tipos de anomalías a las que se han asociado los quistes de cordón umbilical son: a) estructurales, sobre todo gastrointestinales (onfalocele) y genitourinarias (uropatía obstructiva), y b) cromosómicas, fundamentalmente trisomía 18 (cromosomopatía más frecuente), trisomía 21 y trisomía 13. Hay una mayor asociación de anomalías cromosómicas fetales en los seudoquistes12.
Su diagnóstico exige una evaluación de los vasos fetales porque, si los quistes son persistentes y progresivos en su tamaño, pueden ocasionar una afección vascular fetal intraútero por dificultar el flujo sanguíneo a través del cordón umbilical (secundaria a compresión o trombosis)1,13.
En conclusión, y tras la revisión de la bibliografía, la visualización de quistes del cordón umbilical en la ecografía del primer trimestre no puede considerarse un hallazgo ecográfico sin significado patológico. Se debe efectuar una evaluación de los vasos fetales y sopesar la realización de un cariotipo fetal, sobre todo si son quistes persistentes y múltiples, puesto que pueden asociarse con anomalías fetales estructurales y alteraciones cromosómicas. En los casos de quistes transitorios del primer trimestre, la realización de un cariotipo sistemático no estaría indicado1,3. Por tanto, su detección en el primer trimestre es clínicamente controvertida13.
Correspondencia:
Dr. Savirón Cornudella.
Servicio de Ginecología. Hospital Puerta de Hierro.
San Martín de Porres, 4. 28035 Madrid. España.
Correo electrónico: rcor@unizar.es
Fecha de recepción: 23/8/05. Aceptado para su publicación: 4/9/06.