PROGRESOS DE OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA
Volumen 41 Número 7 Septiembre 1998
Casos clínicos
Diagnóstico ecográfico de un «hydrops fetalis» con triploidía 69XXY
Ecographic diagnosis of «hydrops fetalis» with 69 triploidy
M.ª L. Ruiz-Pérez
J. L. Alcázar
L. Díaz*
T. Errasti
A. Zornoza
Departamento de Obstetricia y Ginecología
*Departamento de Anatomía Patológica
Clínica Universitaria de Navarra
Facultad de Medicina. Universidad de Navarra
Pamplona (España)
Correspondencia:
M.ª L. Ruiz-Pérez
Departamento de Obstetricia y Ginecología
Clínica Universitaria de Navarra
Avda. Pío XII, 36
31008 Pamplona (Navarra)
España
Aceptado para publicación 12/3/98
Ruiz-Pérez ML, Alcázar JL, Díaz L, Errasti T, Zornoza A. Diagnóstico ecográfico de un «hydrops fetalis» con triploidia 69XXY. Prog Obstet Ginecol 1998;41:427-430.
INTRODUCCIÓN
Como es bien sabido, desde 1943 en que Potter describió este síndrome, hasta el momento actual, la principal causa de hydrops fetalis ha ido variando gracias al advenimiento de la profilaxis contra la sensibilización Rh (D). Sin embargo, la frecuencia relativa de hidrops fetalis no inmune ha ido creciendo hasta suponer un 90% de las causas de esta patología.
Como casi siempre, la ecografía es el método diagnóstico principal; detecta un 70% de los cuadros, pero aún se nos escapan un 30% de mujeres embarazadas con hydrops fetalis no inmune, ya que en general evolucionan sin complicaciones clínicas, lo que explica que no se realicen ecografías de control que adelanten el diagnóstico.
Por tanto, es un hecho demostrado la utilidad de este método diagnóstico para orientar el origen etiológico del cuadro y por supuesto el pronóstico fetal, ya que la detección de una anomalía grave en el feto implica un sombrío porvenir fetal (1).
Las anormalidades cromosómicas representan un 14% de los casos de hydrops fetalis no inmune. Entre ellas se encuentra la triploidia 69XXY (2). Describimos un caso, dado que los artículos publicados (3) al respecto son escasos, en el que llegamos a la sospecha etiológica por los hallazgos ecográficos.
CASO CLINICO
Secundigesta de 29 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés. Acudió a nuestro servicio de urgencias por presentar un cuadro catarral con fiebre de 38° el día anterior. Presentaba una amenorrea gestacional de 24 semanas + 4 días. La primera consulta de embarazo la tuvo a las ocho semanas de amenorrea y se diagnosticó como absolutamente normal.
En la consulta de urgencias durante la exploración clínica nos llamó la atención una tensión arterial de 130/90, una anemia materna moderada y una altura uterina de 30 cm (10 cm más de lo que le correspondería). Sin embargo, la ecografía obstétrica visualizaba un feto con un diámetro biparietal y longitud correspondientes al tiempo de amenorrea, pero con ascitis marcada (+++) (Fig. 1), edema cutáneo (++) y una malformación cardíaca severa difícil de determinar (compatible con transposición de grandes vasos o tetralogía de Fallop) (4). Asimismo presentaba un derrame pericárdico, pleural y CIR asimétrico (5). A nivel placentario, un gran edema con áreas econegativas y un grosor máximo de 105 mm (Fig. 2). La localización placentaria era en cara anterior uterina.
Figura 1.Ascitis marcada en hydrops fetalis.
Figura 2.Engrosamiento placentario sin áreas sonoluscentes. Feto con ascitis marcada.
Durante el ingreso, a pesar del tratamiento vasodilatador, las tensiones arteriales se mantuvieron elevadas. Se desarrolló un cuadro de preeclampsia con una proteinuria que llegó a alcanzar los 7 g. Edemas y agravamiento de la anemia materna (hemoglobina de 9,8 g/dl).
Todos los estudios inmunológicos y resto de los parámetros hematológicos eran normales. Pruebas de función hepática y fondo de ojo normales.
Ante la sospecha de alteración cromosómica por los hallazgos ecográficos obtenidos, se aconsejó amniocentesis. No se realizó por dificultad técnica, dada la localización y el grosor placentario.
El agravamiento maternofetal obligó a finalizar el embarazo en la semana 25 (fecha de teórica viabilidad fetal en nuestro departamento de neonatología). Se realizó una cesárea segmentaria, transversa baja, obteniéndose un recién nacido mujer de 720 g de peso. Apgar: 1-1. Fue trasladada a UCI pediátrica, donde falleció a las 11 horas de vida.
En la necropsia se detectó la presencia de una malformación cardíaca severa (atresia de válvula tricúspide y pulmonar y trasposición de grandes vasos corregida) (5).
Genitales externos femeninos y gónadas masculinas. Fenotipo con implantación baja de orejas, micrognatia y surcos simiescos en manos (Fig. 3). Genotipo: triploidía 67XXY.
Figura 3.Feto hidrópico. Malformaciones fetales externas.
DISCUSION
Las anormalidades cromosómicas representan un 14% de los casos de hydrops fetalis no inmune. La trisomía 67XXY es un caso poco frecuente.
Ecográficamente, el engrosamiento cutáneo fetal (> 5 mm), la ascitis, la malformación cardíaca, derrame pericárdico y pleural y el polidramnios, unidos al edema placentario (> 4 cm), orientó hacia una etiología cromosómica.
Según De Vores el derrame pericárdico aislado es incluso uno de los primeros hallazgos ecográficos del hydrops fetalis en fetos con anomalías e insuficiencia cardíacas. Esta observación ha sido avalada posteriormente por otros autores.
Además, en el 25-40% de los casos, la ecografia permite detectar otras anormalidades fetales asociadas.
Por ello, aunque es verdad que las arritmias fetales se encuentran entre las causas más tratables de hydrops no inmune, la frecuente asociación con otras anomalías hace que la mortalidad perinatal ascienda aproximadamente al 100%.
El mecanismo fisiopatológico que puede justificar la aparición del cuadro, parece ser, por una parte, la insuficiencia cardíaca secundaria a la malformación con el consiguiente aumento de la presión hidrostática intravascular, que se produce por las alteraciones hemodinámicas. Esto, unido a una disminución de la presión oncótica del plasma, por la hepatomegalia secundaria a la anemia fetal, la disminución en la producción de albúmina y el edema placentario, provocan la alteración en la difusión de aminoácidos maternos y por tanto el agravamiento de la hipoproteinemia fetal.
Por otra parte, el aumento de la permeabilidad capilar por la anoxia secundaria al edema placentario, serían las causas del agravamiento del hydrops fetalis.
En nuestro caso, fueron los primeros signos: la hipertensión arterial (asociada según otros autores, en un 15-46% de los casos) y el polidramnios (asociado a un 50-75% de los casos), junto con la anemia materna (que se asocia en un 7-45% de los casos de hydrops fetalis no inmune), los que nos pusieron en alerta ante esta gestante, pero realmente fueron los hallazgos ecográficos los que nos permitieron llegar a un acercamiento diagnóstico y etiológico más preciso; aunque es cierto que sólo a través de una técnica invasiva (amniocentesis o biopsia corial) habríamos llegado al diagnóstico de certeza.
BIBLIOGRAFÍA
1 Arvidsson CG, Hamberg H, Johnson H, Myrdal U, Anneren G, Brun A. A boy with complete triploidy and unusally long survival. Acta Paediatr. Scand 1986;75:507-10.
2 Braekhuizen F.F, Elejalde R, Hamilton P. Early-ouset pre-eclampsia, triploidy and fetal hydrops. J Reprod Med 1983;28: 223-6.
3 Twining P, Zuccollo J. The ultrasound markers of chromosomal disease: a retrospective study. Br J Rad 1993;66:408-14.
4 Lockwood CJ. Sonographic diagnosis of the aneuploid fetus. In: Cherveneak FA, Isaacson GC, Campbell S. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Boston: Little Brown 1993;pp. 1123-34.
5 Snijders PRJM, Sebire NI, Nicolaides KH. Assessments of risks in: Ultrasound markers for fetal chromosomal defects. Snijders R.M and Nicolaides KH eds. London: The Parthenon Publishing Group, 1996.