Durante los tres últimos años han aparecido numerosas revisiones y nuevas modalidades ecográficas, tales como la tomografía con ultrasonidos, el VOCAL, el STIC, el modo inverso, el reverso, etc., que han revolucionado nuevamente las posibilidades de mejorar o completar el diagnóstico de las malformaciones fetales.
El empleo de la tecnología 3D-4D puede aplicarse en la gran mayoría de las malformaciones y, combinado con la visión de la cinética fetal, ha mostrado que permite reducir el tiempo de exploración precisado para una completa visualización y mejor definición de las malformaciones.
In the last 3 years, numerous revisions and new ultrasound modalities have emerged, such as ultrasound tomography, VOCAL, STIC, inverse mode, reverse mode, etc. These state of the art technologies have improved and/or completed the diagnosis of fetal malformations.
These 3D-4D techniques can be applied to most malformations. In combination with fetal kinetics, this technology reduces the time spent in examination and improves visualization of malformations.
Durante los tres últimos años han aparecido numerosas revisiones y nuevas modalidades ecográficas, tales como la tomografía con ultrasonidos, el VOCAL, el STIC, el modo inverso, el reverso, etc., que han revolucionado nuevamente las posibilidades de mejorar o completar el diagnóstico de las malformaciones fetales1–7.
El campo de sus aplicaciones es tan amplio que nos limitaremos a aquellos órganos y estructuras que realmente se benefician o se beneficiarán.
El estudio y diagnóstico de las malformaciones abarcan hoy no sólo la visión morfológica de superficie, sino la visión interna mediante tomografía (TUI), visión reversa2, modo inverso (IM)3,4, correlación espacio-temporal (STIC)8–14 y la valoración del comportamiento fetal o valoración funcional15–27.
EN EL PRIMER TRIMESTRESe conocen hoy nuevos y numerosos marcadores morfológicos y funcionales, tanto de cromosomopatías como de bienestar fetal1. Éstos atañen a la morfología del embrión, su funcionalismo vascular y a los anejos (tabla 1). Muchos de ellos, por conocidos, no merecen más comentarios, pero otros pueden visualizarse hoy mucho mejor empleando la 3D-4D y el TUI.
Marcadores morfológicos y funcionales de cromosomopatías y de bienestar fetal
| Marcadores embrionarios y fetales | Translucencia nucal |
| Hueso nasal | |
| Onfalocele | |
| Encefalocele | |
| Cordón umbilical, grosor, diámetro, espiras, quistes | |
| Volumen placentario, morfología | |
| Siameses, retardo crecimiento embrionario | |
| Otras anomalías | |
| Marcadores hemodinámicos | Anomalías ritmo cardíaco, taquicardia, bradicardia, flujo reverso |
| Anomalías vasculares del cordón | |
| Anomalías vasculares en el feto (vena cava inferior, ductus venoso, arteria pulmonar) | |
| Marcadores en los anejos | Saco gestacional, forma y tamaño |
| Vesícula vitelina, tamaño y ecogenicidad | |
| Volumen líquido amniótico |
Hoy es evidente que es más sencillo ver y medir el pliegue nucal con 3D-4D que con 2D. El almacenamiento de la imagen permite moverla en los tres planos espaciales y de esta forma lograr el plano ideal de forma rápida y sencilla (fig. 1).
Lo mismo acontece con el hueso nasal1,16–18. La visión del ángulo ideal para su observación y medición se logra mucho más fácilmente con 3D. Pueden aplicarse, además, los modos de transparencias para de esta forma evitar la piel nasal que confunde con el hueso (fig. 2).
El empleo de las imágenes ultrasónicas tomográficas (TUI) logra el estudio milimétrico de cualquier sección o región de interés del organismo fetal y permite definir mucho mejor cualquier tipo de malformación. Esta tecnología es hoy imprescindible, especialmente para malformaciones del primer trimestre y las muy sutiles del macizo cráneo-facial y del sistema nervioso central1,18,23–26. Además, es especialmente interesante para malformaciones del cierre de los 4 pliegues abdominales (fig. 3).
La combinación del 4D junto con el Doppler y los modos de transparencia permiten conocer mejor la vascularización de la lesión y el contenido del tumor, lo que acerca mucho más al pronóstico y orienta hacia la posible cromosomopatía (fig. 4).
Como comentaremos, la 3D, al igual que la 2D, permite ver órganos internos, especialmente si éstos están llenos de líquido. Su imagen es más perfecta y, como mencionaremos, puede emplearse el modo inverso que aun facilita más su exploración. La figura 5, que muestra un caso de síndrome de Eagle-Barrett junto a otro de poliquistosis renal y ascitis, son ejemplos muy demostrativos.
Quizás uno de los órganos más olvidados ha sido el cordón umbilical, probablemente porque con 2D sólo pueden verse partes de éste19,20. De especial interés, en los últimos años, ha sido la visión de la ausencia parcial o total del espirilización (las circulares) y más interesante aún la de sus quistes, muy frecuentes (0,4%) y que en el 50% de los casos, especialmente los de localización periférica, cerca de ombligo o de placenta, acompañan a las trisomías 2119 (fig. 6).
La visión del corión frondoso sólo ha merecido estudiarse con 2D para ver su grosor, irregularidad y edematización en casos de diabetes materna, huevos degenerados y sospecha de enfermedad trofoblástica. Se ha empleado muy poco la 3D y sin embargo ésta, cuando se emplea el modo inverso, permite el diagnóstico de la vesiculización placentaria en casos de mola embrionada (fig. 7).
SEGUNDO Y TERCER TRIMESTRESMalformaciones superficiales
La ecografía 3D y 4D han supuesto una nueva revolución en el diagnóstico de las malformaciones de superficie, especialmente las más complejas, las craneofaciales1,4.
Éstas, junto a las anomalías esqueléticas, forman un amplio espectro cuya comprensión y diagnóstico resultan muy complejos para el ecografista, especialmente si no se dispone de los conocimientos sobre los mecanismos de su formación embriológica. El problema se agrava ante la necesidad en muchos casos de tomar decisiones médicas (aborto) que llevan aparejadas problemas éticos, morales y clínicos.
Estos defectos se asocian con una frecuencia que oscila entre un 25 y 66% a otras malformaciones menores o mayores, o forman parte de síndromes polimalformativos. El labio leporino con/sin paladar hendido es el ejemplo más frecuente y típico pues se presenta en 1/700 nacidos vivos. Dice el refrán español que «la cara es el espejo del alma», lo que en medicina equivaldría a «la cara predice el cerebro».
Recientemente se han publicado numerosos casos de malformaciones superficiales que muestran la aplicabilidad de esta tecnología. Cabe destacar entre ellas:
- 1.
La descripción del cierre de las suturas y fontanelas27.
- 2.
Todas las malformaciones orofaciales, torácicas y de los genitales en el síndrome de Hirschhorn28.
- 3.
Dismorfologías craneofaciales en general29–34.
- 4.
La visión actual del labio leporino y/o con paladar hendido.
El paladar secundario consiste en una parte dura (paladar duro), que gira de forma posterior y horizontal hacia el foramen incisivo, y una parte blanda (el paladar blando o velo del paladar) que se curva hacia abajo y hacia atrás desde la parte posterior del paladar duro y que finaliza en la úvula. En el feto la longitud relativa del paladar duro con el blando es de 2:1, el paladar blando es flexible y de un grosor similar al del paladar óseo. El fallo del cierre del paladar secundario siempre está en la línea media y es el resultado del fallo del proceso palatino de elevarse y crecer. Generalmente, se asocia con labio leporino y del alvéolo, pero hendiduras del paladar secundario pueden presentarse de forma aislada en el 25-80%, dependiendo de la situación geográfica de todo el fallo orofacial. El fallo del cierre del paladar duro envuelve siempre al velo, pero es posible para el paladar blando que falle su cierre junto con un paladar duro normal35.
Antes del advenimiento de la 3D, el índice de diagnósticos correctos de estas lesiones era muy bajo, pero las recientes contribuciones mediante nuevas modalidades ecográficas (visión inversa, TUI, etc.) y nueva tecnología han abierto un verdadero futuro36–45 (figs. 8 y 9).
- 1.
La visión de tumoraciones faciales externas, tales como encefaloceles frontales, craneosinostosis, malformaciones de las orejas, teratomas orofaciales1 tales como las ránulas46, epignatos1,47 y arrinia48.
De especial interés es el diagnóstico de la ciclopía y proboscis, malformación frontonasal caracterizada por la presencia de un solo ojo, con o sin proboscis, y un apéndice o apéndices dermocartilaginosos situados por encima del o de los anlajes de los ojos, lo que le confiere un aspecto monstruoso. A pesar de su rareza, son muy conocidos por la descripción que Homero realiza en la Odisea, 800 años antes de Cristo. Sin duda alguna, y dada su elevadísima mortalidad, incluso la de sus variantes menos graves, si es que alguna puede considerarse como tal, y que alcanza el 97,5% de todos los casos al año del nacimiento, pertenece más a la leyenda y a la mitología que a la realidad de haber sobrevivido alguno de ellos.
Su clasificación es tan compleja que sólo la 4D permite hoy su completa definición (fig. 9).
- 1.
En el tórax se ha avanzado extraordinariamente en el estudio de los gemelos siameses, cuya etiología ha sido relacionada con el hatching incompleto y cuyas diferentes formas de presentación1 pueden ser bien clasificadas con 3D1,49.
- 2.
La columna vertebral es un sistema integrado de huesos, cartílagos, articulaciones y estructuras membranosas que protegen la parte fundamental del sistema nervioso periférico y, al mismo tiempo, le dan soporte al esqueleto. Las malformaciones de la columna vertebral son probablemente las que poseen más secuelas adversas o deformidades estructurales, que tendrán un efecto devastador sobre la calidad de vida del recién nacido.
Los defectos del tubo neural con exteriorización de la masa medular están entre las malformaciones más difíciles y tardías de diagnóstico con ultrasonidos y se requiere de larga experiencia. Han podido clasificarse y estudiarse bien gracias a la tecnología 3D, el empleo de los modos transparencia máxima y rayos X, y más recientemente el modo inverso1,50,51. Mostramos en la figura 10 un ejemplo de encefalocele, variedad de defecto de cierre de tubo neural alto que muestra como la combinación de la 2D con la 3D es la forma ideal de diagnóstico.
- 1.
Los defectos del cierre de la pared abdominal1 han sido los grandes beneficiados con esta nueva tecnología. Las figuras 3 y 4 son un ejemplo.
El desarrollo normal de la pared depende de la correcta fusión de cuatro pliegues ectomesodérmicos. Su incidencia está por debajo de 1 caso en 3.000 nacidos vivos, y aunque este grupo de defectos esta básicamente formado por el onfalocele y la gastrosquisis, incluye la ectopia cordis, las extrofias, el síndrome de Beckwith, el síndrome del body-stalk y la pentalogía de Cantrell. Todas ellas descritas con 4D. Recientemente, han aparecido publicadas ectopias de hígado52 y síndromes polimalformativos concordantes1.
Malformaciones internasUno de los grandes problemas de la ecografía 3D ha sido siempre la visión de órganos internos1,30. Sin embargo, la disposición del TUI y el modo inverso han permitido estudiar detenidamente estas estructuras y muy especialmente aquellas de mayor interés, como las del sistema nervioso central.
Cuando las tumoraciones presentan áreas quísticas o derrames líquidos es posible, y con mucha más facilidad, visualizar los órganos internos, de otra forma difíciles de ver.
Finalmente, el empleo de la tecnología 3D-4D puede aplicarse en la gran mayoría de las malformaciones, combinado con la visión de la cinética fetal, ha mostrado que permite reducir el tiempo de exploración precisado para una completa visualización y mejor definición de las malformaciones22.