El síndrome de bridas amnióticas (SBA) es un conjunto de anomalías congénitas, que asocia lesiones por constricción o amputación de miembros o dedos, asociado a la presencia de bridas amnióticas. Es una entidad con baja incidencia y suele ser de aparición esporádica. Suele cursar con anillos de constricción en la parte distal de los miembros o en los dedos o en casos más graves presentar amputación completa de miembros u asociación con otras malformaciones. El diagnóstico prenatal se produce sólo en el 29-50% de los casos. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico ecográfico de brida amniótica en la semana 12 de gestación.
Amniotic band syndrome is a set of congenital birth defects consisting of constriction rings and limb or digit amputations, associated with the presence of amniotic bands. The incidence of this complication is low and its occurrence is sporadic. This syndrome usually causes constriction rings in the distal end of limbs or digits, which, in severe cases, can lead to complete amputation of the limbs or other malformations. Only 29-50% of cases are diagnosed prenatally. We report the case of a patient with an ultrasonographic diagnosis of amniotic band syndrome in week 12 of pregnancy.
El síndrome de bridas amnióticas (SBA) consiste en un conjunto de anomalías congénitas, que suele asociar lesiones por constricción o amputación de miembros o dedos, relacionado con la presencia de bridas o bandas amnióticas.
Es una entidad poco frecuente, con una incidencia que varía del 1 en 15.000 a 1/50.0001. Su aparición suele ser esporádica, aunque se han descrito algunos casos de recurrencia familiar2,3.
La clínica más frecuente en el recién nacido consiste en la presencia de anillos de constricción en partes distales de los miembros o en los dedos (77%)4 y en casos menos frecuentes, puede asociar lesiones más severas, con amputación de miembros, afectación de órganos internos u asociación con otras malformaciones, sobre todo cráneo-faciales y ortopédicas.
Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico ecográfico de brida amniótica en la semana 12 de gestación.
Caso clínicoGestante de 29 años, con el antecedente de legrado obstétrico por aborto espontáneo de primer trimestre, que acude a la Consulta de Diagnóstico prenatal para realizar el cribado de aneuploidías fetales, con una edad gestacional de 12 semanas. En la ecografía se visualiza un embrión acorde a la edad gestacional, con latido cardiaco positivo y la presencia de una estructura hiperecogénica, sin flujos vasculares en su interior, que surge de la pared amniótica y afecta al miembro inferior distal derecho, presentando una movilidad espasmódica del tercio medio inferior de la pierna, con pequeños movimientos de flexoextensión, pero con una movilidad reducida por la brida. Dicha brida se adhiere además a la cara anterior abdominal y a uno de los brazos (figs. 1-5). Se repite la ecografía a la semana, comprobando los mismos hallazgos y ante el mal pronóstico la paciente decide interrumpir la gestación.
Este síndrome ha recibido varias denominaciones, como «secuencia de disrupción amniótica», «secuencia de brida amniótica», «bandas de constricción congénitas», «bandas de Streeter», «constricciones anulares congénitas» o «complejo ADAM» (Amniotic deformities, Adhesions, Mutilation).
El SBA es considerado una entidad de aparición esporádica, con una etiopatogenia controvertida, que básicamente consiste en una serie de lesiones fetales asociadas a la presencia de una brida amniótica, que parece estrangular o lesionar diferentes partes fetales, sobre todo la parte distal de los miembros, dando lugar a deformaciones, amputaciones o disrupciones.
Se ha relacionado con diferentes factores etiológicos, como traumatismos maternos abdominales, intervenciones quirúrgicas durante la gestación, uso de dispositivo intrauterino, malformaciones uterinas, enfermedades del colágeno (síndrome de Ehlers-Danlos, osteogénesis imperfecta), algunos fármacos (clomifeno, anticonceptivos orales) o biopsia de vellosidades coriales4–9.
Afecta a ambos sexos por igual4, aunque algunos estudios defienden una tendencia en el sexo masculino10 con una incidencia ligeramente aumentada en descendientes afrocaribeños11. Parece no tener predisposición familiar ni riesgo de recurrencia12 aunque se han descrito algunos casos.
Es considerada una alteración de la morfogénesis disruptiva, es decir, un defecto congénito originado por alguna interferencia extrínseca en un proceso de desarrollo originariamente normal.
En cuanto a su etiopatogenia, varias teorías intentan explicar el proceso. La primera teoría se postuló en 1932, por Montgomery, que relacionó la formación de bridas con un proceso de origen inflamatorio.
La teoría de la «lesión extrínseca» defiende que la rotura prematura del amnios permitiría el paso de líquido amniótico a la interfase amniocoriónica quedando el embrión expuesto a la superficie interna de la cavidad coriónica estimulando la formación de bandas amnióticas fibrosas que pueden adherirse al embrión, limitando sus movimientos, atrapar estructuras o producir fenómenos de constricción o de amputación en casos más severos de las partes fetales13.
Esta teoría fue cuestionada basándose en evidencias que indican una elevada prevalencia de malformaciones internas asociadas, difícilmente explicables por la teoría extrínseca de Torpin.
La teoría de la «lesión intrínseca», postulada más tarde por Streeter, defiende la existencia de una lesión primaria fetal con alteración del disco germinal, que generarían una respuesta inflamatoria del amnios contiguo, y de manera secundaria se desarrollaría una banda fibrosa14. Esta teoría podría explicar la presencia de otras malformaciones fetales asociadas al SBA6.
Estudios posteriores defienden una «teoría vascular»15 que podría dar respuesta a algunos casos que no parecen explicarse por las teorías anteriores. La teoría vascular postula una lesión vascular fetal, que daría lugar a sangrado y ulceraciones con desarrollo posterior de una brida amniótica secundaria que generaría los fenómenos de constricción o amputación.
El diagnóstico prenatal de SBA se produce sólo en el 29-50% casos, dependiendo de la severidad y del momento de aparición de las lesiones16. Suele diagnosticarse por la visualización de una banda fibrosa que suele afectar a la parte distal de algún miembro, dificultándole su movilidad o produciéndole una deformación. El signo patognomónico del SBA es la visualización ecográfica de una banda fibrosa afectando alguna parte fetal con constricción y elefantiasis distal a la amputación17.
El diagnóstico diferencial debe realizarse con la presencia de sinequias uterinas, síndrome del cordón umbilical corto y tabique mülleriano, entre otros1,12. Cuando se asocian otras malformaciones, suele detectarse con mayor frecuencia, destacando las malformaciones faciales, malposiciones de los miembros (pie equino varo, metatarso varo) o cardiopatías18.
Su naturaleza y la severidad de las consecuencias dependen del tiempo de gestación, de la parte fetal afectada y de si se asocian otras alteraciones.
Se han descrito casos de severidad leve, con afectación única de los dedos (sindactilia o seudosindactilia) o la presencia de indentaciones permanentes alrededor de la porción distal de los miembros o los dedos, hasta casos más severos con amputación total de miembros, defectos en abdomen o tórax y hendiduras anormales faciales16.
El surco de constricción puede tener una profundidad variable, desde una afectación única de la piel hasta la afectación ósea.
En una reciente revisión, publicada en 200919, reportan un SBA con sólo afectación de miembros y con baja tasa de amputaciones (6,5%), en comparación con el SBA asociado a otras malformaciones mayores (anomalías genito-urinarias, defectos del tubo neural, cardiopatías, defectos del paladar o del labio, hidrocefalia) con alta tasa de amputación de miembros (71%) y con peor pronóstico.
La mayoría de las lesiones asociadas (defectos cráneo-faciales) que ocurren en estos casos no están causadas por las bandas amnióticas constrictivas, sino que probablemente sean consecuencia de una secuencia de disrupción vascular con o sin la adhesión céfalo-amniótica.
Por todo esto, probablemente el SBA no sea una entidad homogénea, sino que es una entidad con varios grados de severidad de la afectación fetal y con una etiopatogenia distinta, no del todo aclarada hasta hoy. De este modo, las diferentes teorías existentes que intentan explicar el proceso no serían excluyentes, sino más bien, complementarias.
El tratamiento de la afectación del recién nacido suele ser quirúrgico, para corregir malposiciones y permitir una buena funcionalidad del miembro afectado, además de por motivos estéticos10.