Enfermedad de Leigh: a propósito de un caso tratado con litio

La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente heterogéneo y poco frecuente. Presenta una forma de herencia variable y cursa con una anomalía genética que condiciona un déficit de complejos enzimáticos que produce una alteración de la función mitocondrial. El pronóstico es malo y no hay tratamiento eficaz. Presentamos el caso de una paciente de 23 años de edad con graves alteraciones de conducta que respondió favorablemente al tratamiento con litio.

Leigh's disease is a clinically heterogenous and infrequent disorder with variable inheritance. The disease results from a genetic defect producing deficiencies in enzyme complexes and functional disturbance of the mitochondria. Prognosis is poor and there is no effective treatment. We present the case of a 23-year-old woman with severe behavior disturbances who responded favorably to lithium therapy.