Genotipado de pacientes psiquiátricos mediante micromatrices de oligonucleótidos

La farmacogenética ofrece un potencial enorme para proveer beneficios clínicos a los pacientes (medicina personalizada), así como beneficios económicos a los sistemas sanitarios. Teóricamente, las pruebas de genotipado deben identificar la mayoría de las variantes genéticas que desempeñen un papel importante en la expresión o función de las enzimas metabolizadoras y transportadoras, como de sus receptoras de fármacos. La superfamilia de enzimas del citcromo P450, cuyo papel es esencial en el metabolismo de los fármacos, representa uno de los ejemplos de variación farmacogenética mejor estudiados. De entre las variantes alélicas del citocromo P450, que identifican cuatro niveles de actividad enzimática o fenotipos diferentes (lentos, intermedios, normales o rápidos y ultrarrápidos), destacan las que definen los metabolizadores lentos, relacionados con una incidencia mayor de reacciones adversas medicamentosas y tratamientos más costosos que requieren largas hospitalizaciones. AmpliChip CYP450® se presenta como uno de los métodos más prácticos y eficientes para analizar un número elevado de variantes genéticas de los genes CYP2D6 y CYP2C19 e identificar los perfiles farmacogenéticos en pacientes psiquiátricos. Sin embargo, importantes cuestiones logísticas, éticas, jurídicas y económicas aun hoy deben ser resueltas antes de aplicarse a la práctica clínica diaria.

Pharmacogenetics has enormous potential to benefit patients (personalized medicine) and reduce health costs. Theoretically, genotyping tests should identify most of genetic variants that play a major role in the expression or function of drug metabolizing enzymes, receptors, and transporters. The cytochrome P450 superfamily, which plays an essential role in drug metabolism, is one of the best studied examples of pharmacogenetic variation. Among the allele variations of cytochrome P450, four different levels of enzymatic activity or phenotypes can be distinguished: poor, intermediate, extensive and ultrarapid metabolizers. Notable are the poor metabolizers, since they may be associated with a higher incidence of adverse drug reactions and more expensive treatments requiring longer hospital stays. AmpliChip CYP450® seems to be one of the most efficient and complete tests to study multiple CYP2D6 and CYP2C19 alleles in a single assay, establishing pharmacogenetic profiling in psychiatric patients. However, there are important logistic, ethical, legal and economic issues that need to be resolved before this test can be applied in daily clinical practice.